LEFTY2(也称为Lefty2或LEFTYB)属于TGF-β(转化生长因子-β)超家族中的一员,是Nodal信号通路的拮抗剂。它属于Lefty基因家族,该家族还包括LEFTY1(LeftyA),两者在胚胎发育中起关键作用,特别是在左右不对称模式的建立中。Lefty家族基因的共同特点是它们编码分泌型蛋白,能够抑制Nodal信号通路,从而调节胚胎发育过程中的细胞命运和组织模式。LEFTY2主要在胚胎发育过程中表达,特别是在左侧侧板中胚层和神经管中,其功能是通过拮抗Nodal信号来确保左右不对称发育的正常进行。LEFTY2的突变或表达异常可能导致左右不对称发育缺陷,如内脏异位(situs inversus)或先天性心脏病。过表达LEFTY2可能抑制Nodal信号通路,导致胚胎发育异常,如左右不对称模式的破坏或器官发育缺陷。相反,降低LEFTY2表达可能导致Nodal信号过度激活,同样影响胚胎的左右不对称发育。LEFTY2还与某些癌症相关,例如在卵巢癌和乳腺癌中,LEFTY2的表达可能异常,影响肿瘤细胞的迁移和侵袭能力。此外,LEFTY2在成年组织中的表达较低,但在某些病理条件下可能重新激活。LEFTY2的功能不仅限于胚胎发育,还可能参与成体组织的稳态维持和修复过程。总的来说,LEFTY2是一个关键的发育调控基因,其表达水平必须精确调控以确保正常的胚胎发育和成体组织功能。
This gene encodes a member of the TGF-beta family of proteins. The encoded protein is secreted and plays a role in left-right asymmetry determination of organ systems during development. The protein may also play a role in endometrial bleeding. Mutations in this gene have been associated with left-right axis malformations, particularly in the heart and lungs. Some types of infertility have been associated with dysregulated expression of this gene in the endometrium. Alternative processing of this protein can yield three different products. This gene is closely linked to both a related family member and a related pseudogene. Alternate splicing of this gene results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Feb 2010]
此基因编码的TGF-β蛋白质家族的一个成员。所编码的蛋白质被分泌和发育过程中起着器官系统的左右不对称判定的作用。蛋白质也可起到的子宫内膜出血的作用。该基因突变与左,右轴畸形,特别是在心脏和肺部。某些类型的不育症已与该基因在子宫内膜的失调表达相关。这种蛋白质的代替处理可产生三种不同的产品。该基因是密切相关的这两个相关的家庭成员和相关的假。这个基因的交替拼接产生在多个转录变体。 [由RefSeq的,2010年2月提供]
LEFTY2基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
LEFTY2基因的本体(GO)信息:
名称 |
---|
4350 TGF-beta signaling pathway [PATH:hsa04350] |
4550 Signaling pathways regulating pluripotency of stem cells [PATH:hsa04550] |
名称 |
---|
Developmental Biology |
Hemostasis |
Platelet activation, signaling and aggregation |
Platelet degranulation |
Regulation of signaling by NODAL |
Response to elevated platelet cytosolic Ca2+ |
Signaling by NODAL |
疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
Left-Right Axis Malformations | 0.12 | 0 | 2 | CLINVAR |
Heterotaxy Syndrome | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
Situs ambiguus | 0.12 | 0 | 0 | ORPHANET |
Situs ambiguous | 0.12 | 0 | 0 | ORPHANET |
Adenocarcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Endometriosis | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Patent ductus arteriosus | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Coronary heart disease | 0.000271442 | 1 | 1 | BeFree |
Embryonal Carcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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