LDLR (low density lipoprotein receptor)
- symbol:
- LDLR
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 19p13.2
- gene_family:
- Low density lipoprotein receptors
- alias symbol:
- LDLCQ2
- alias name:
- familial hypercholesterolemia
- entrez id:
- 3949
- ensembl gene id:
- ENSG00000130164
- ucsc gene id:
- uc002mqk.5
- refseq accession:
- NM_000527
- hgnc_id:
- HGNC:6547
- approved reserved:
- 1986-01-01
LDLR（低密度脂蛋白受体）基因位于人类第19号染色体上，属于LDLR基因家族，该家族成员主要参与脂质代谢和胆固醇稳态调控。LDLR基因编码的蛋白质是一种细胞表面受体，主要负责识别并结合血液中的低密度脂蛋白（LDL），通过内吞作用将其摄入细胞内进行降解，从而调节血液中的胆固醇水平。LDLR主要在肝脏中高表达，但也存在于其他组织如肾上腺、肠道和大脑中。LDLR的功能对于维持正常的胆固醇代谢至关重要，其突变会导致家族性高胆固醇血症（FH），这是一种常染色体显性遗传病，表现为血液中LDL胆固醇水平显著升高，增加早发性动脉粥样硬化和冠心病的风险。常见的突变类型包括错义突变、无义突变和缺失突变，这些突变可能导致受体合成减少、运输障碍或功能缺陷。LDLR过表达可以增强LDL的清除能力，降低血液胆固醇水平，可能对心血管疾病有保护作用；而LDLR表达降低则会导致LDL清除障碍，引起高胆固醇血症。LDLR的表达受SREBP（固醇调节元件结合蛋白）途径调控，当细胞内胆固醇水平低时，SREBP被激活，促进LDLR的转录和表达。此外，PCSK9蛋白可以结合并促进LDLR的降解，因此PCSK9抑制剂被开发用于治疗高胆固醇血症。LDLR基因家族还包括VLDLR（极低密度脂蛋白受体）和LRP1（LDL受体相关蛋白1）等成员，它们具有相似的结构域（如配体结合重复序列和EGF前体同源域）并参与脂蛋白代谢和信号转导。研究LDLR不仅有助于理解胆固醇代谢的分子机制，还为开发降脂药物提供了重要靶点。
The low density lipoprotein receptor (LDLR) gene family consists of cell surface proteins involved in receptor-mediated endocytosis of specific ligands. Low density lipoprotein (LDL) is normally bound at the cell membrane and taken into the cell ending up in lysosomes where the protein is degraded and the cholesterol is made available for repression of microsomal enzyme 3-hydroxy-3-methylglutaryl coenzyme A (HMG CoA) reductase, the rate-limiting step in cholesterol synthesis. At the same time, a reciprocal stimulation of cholesterol ester synthesis takes place. Mutations in this gene cause the autosomal dominant disorder, familial hypercholesterolemia. Alternate splicing results in multiple transcript variants.[provided by RefSeq, Sep 2010]
低密度脂蛋白受体（低密度脂蛋白受体）基因家族包括参与具体配体的受体介导的内吞作用的细胞表面蛋白。低密度脂蛋白（LDL）在细胞膜通常结合并考虑到在溶酶体结束了的细胞，其中所述蛋白被降解和胆固醇，并可用于微粒体酶3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A的压制（HMG辅酶）还原酶，胆固醇合成的限速步骤。与此同时，胆固醇酯合成的倒数刺激发生。在该基因的突变导致常染色体显性遗传疾病，家族性高胆固醇血症。选择性剪接结果在多个抄本变形。[由RefSeq的，2010年9月提供]
基因本体信息
LDLR基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
LDLR基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| 4144 Endocytosis [PATH:hsa04144] |
| 4913 Ovarian Steroidogenesis [PATH:hsa04913] |
| 4976 Bile secretion [PATH:hsa04976] |
| 5160 Hepatitis C [PATH:hsa05160] |
| 5145 Toxoplasmosis [PATH:hsa05145] |
| 名称 |
|---|
| Chylomicron-mediated lipid transport |
| LDL-mediated lipid transport |
| Lipid digestion, mobilization, and transport |
| Lipoprotein metabolism |
| Metabolism |
| Metabolism of lipids and lipoproteins |
| Retinoid metabolism and transport |
| Signal Transduction |
| Visual phototransduction |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Hypercholesterolemia, Familial | 0.462660056 | 712 | 65 | BeFree_CLINVAR_CTD_human_GAD_LHGDN |
| Hypercholesterolemia | 0.427528298 | 151 | 22 | BeFree_CLINVAR_CTD_human_GAD_LHGDN_RGD |
| Hyperlipoproteinemia Type IIa | 0.328957582 | 64 | 10 | BeFree_CTD_human_MGD_UNIPROT |
| Atherosclerosis | 0.177848251 | 141 | 1 | BeFree_CTD_human_GAD_LHGDN |
| Coronary heart disease | 0.166567245 | 84 | 4 | BeFree_CTD_human_GAD_LHGDN |
| Cardiovascular Diseases | 0.151899452 | 36 | 3 | BeFree_GAD_GWASCAT_LHGDN |
| Coronary Artery Disease | 0.148327101 | 47 | 3 | BeFree_CTD_human_GAD_LHGDN |
| Obesity | 0.136449672 | 20 | 0 | BeFree_CTD_human_GAD |
| Hyperlipidemia | 0.129620018 | 21 | 0 | BeFree_CTD_human_GAD |
| Dyslipidemias | 0.126905599 | 11 | 0 | BeFree_CTD_human_GAD |
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