LDHC基因编码乳酸脱氢酶C(LDHC),这是乳酸脱氢酶(LDH)家族的一员。LDH家族共有五种同工酶(LDH-1至LDH-5),由LDHA、LDHB和LDHC三个基因编码的不同亚基组合而成。LDH家族的主要功能是在糖酵解过程中催化丙酮酸与乳酸之间的可逆转化,这对能量代谢至关重要,尤其是在缺氧条件下。LDHC主要在睾丸和精子中表达,其产物LDH-C4是精子特异性同工酶,对精子的能量供应和运动能力起关键作用。LDHC的突变可能导致男性不育,因为精子无法获得足够的能量来维持其活力和功能。研究表明,LDHC的缺失或功能异常会显著降低精子的运动能力,从而影响受精过程。此外,LDHC在某些癌症中也有异常表达,可能与肿瘤细胞的代谢重编程有关。如果LDHC过表达,可能会增强精子的运动能力,但也可能与某些肿瘤的进展相关;而降低表达则可能导致精子功能障碍和不育。LDHC属于乳酸脱氢酶基因家族,该家族的共性是通过催化乳酸和丙酮酸的相互转化参与能量代谢,并在不同组织中形成特定的同工酶以适应不同的生理需求。LDHC的独特之处在于其组织特异性表达和与生殖功能的紧密关联。
Lactate dehydrogenase C catalyzes the conversion of L-lactate and NAD to pyruvate and NADH in the final step of anaerobic glycolysis. LDHC is testis-specific and belongs to the lactate dehydrogenase family. Two transcript variants have been detected which differ in the 5' untranslated region. [provided by RefSeq, Jul 2008]
乳酸脱氢酶?催化L-乳酸和NAD的为丙酮酸和NADH在无氧糖酵解的最后步骤的转换。 LDHC是睾丸特异性和属于乳酸脱氢酶家族。两个转录物的变体已被检测出的5‘非翻译区不同。 [由RefSeq的,2008年7月提供]
LDHC基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
LDHC基因的本体(GO)信息:
名称 |
---|
10 Glycolysis / Gluconeogenesis [PATH:hsa00010] |
620 Pyruvate metabolism [PATH:hsa00620] |
640 Propanoate metabolism [PATH:hsa00640] |
270 Cysteine and methionine metabolism [PATH:hsa00270] |
4922 Glucagon signaling pathway [PATH:hsa04922] |
疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
Male infertility | 0.12 | 2 | 0 | CTD_human |
Lung diseases | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
Thrombocythemia, Essential | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
Tuberculosis | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
Non-Small Cell Lung Carcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Oligospermia | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Carcinogenesis | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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