LDHA (lactate dehydrogenase A)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
LDHA
locus group:
protein-coding gene
location:
11p15.1
gene_family:
alias symbol:
None
alias name:
None
entrez id:
3939
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ENSG00000134333
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uc001mok.4
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NM_005566
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HGNC:6535
approved reserved:
2001-06-22

基因染色体位置

基因染色体位置

11p15.1

基因简述

基因简述

乳酸脱氢酶A（LDHA）是乳酸脱氢酶家族的一员，该家族还包括LDHB、LDHC、LDHD等成员，主要功能是催化丙酮酸与乳酸之间的可逆转化，在糖酵解过程中起关键作用。LDHA在缺氧条件下尤为重要，通过将丙酮酸转化为乳酸帮助细胞在无氧环境下维持能量供应，同时再生NAD+以支持糖酵解持续进行。LDHA主要表达于骨骼肌、肝脏、心脏等代谢活跃的组织，其活性与细胞增殖、肿瘤发生密切相关。LDHA基因突变可能导致酶活性异常，例如某些错义突变会降低其催化效率，影响细胞能量代谢，与遗传性肌病、运动不耐受等疾病相关。在癌症中，LDHA常过表达，促进有氧糖酵解（瓦氏效应），为肿瘤细胞提供快速增殖所需的能量和生物合成前体，与乳腺癌、肺癌、结直肠癌等多种恶性肿瘤的进展、转移和不良预后相关。LDHA过表达还会导致微环境酸化，促进免疫逃逸，并通过调节HIF-1α等信号分子影响其他代谢相关基因的表达。相反，LDHA表达降低或抑制会迫使细胞转向氧化磷酸化，可能抑制肿瘤生长，但可能导致正常组织在缺氧条件下能量不足。LDHA抑制剂已成为抗癌研究的热点，但需注意其对正常组织尤其是肌肉活动的潜在影响。该基因家族成员均含有NAD+结合域和底物结合域，但组织分布和动力学特性略有差异，例如LDHB更倾向于催化乳酸氧化为丙酮酸，在心脏等需氧组织中占主导。

The protein encoded by this gene catalyzes the conversion of L-lactate and NAD to pyruvate and NADH in the final step of anaerobic glycolysis. The protein is found predominantly in muscle tissue and belongs to the lactate dehydrogenase family. Mutations in this gene have been linked to exertional myoglobinuria. Multiple transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. The human genome contains several non-transcribed pseudogenes of this gene. [provided by RefSeq, Sep 2008]

由该基因编码的蛋白质催化L-乳酸和NAD的为丙酮酸和NADH在无氧糖酵解的最后步骤的转换。该蛋白在肌肉组织中主要发现，属于乳酸脱氢酶家族。在这个基因的突变已与劳力肌红蛋白尿。已发现该基因编码不同亚型的多个抄本变形。人类基因组中包含该基因的几种非转录假基因。 [由RefSeq的，2008年9月提供]

OMIM数据库中对LDHA基因的介绍     Wikipedia数据库中对LDHA基因的介绍

基因序列

基因序列

LDHA基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

LDHA基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs4687       rs4820       rs6498       rs14789       rs14790       rs1830425       rs1830426       rs1881716       rs1969562       rs1969563       rs1969564       rs1969565       rs2249631       rs2403278       rs2403279       rs2896526       rs3758680      

基因表达

基因表达

LDHA基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
CAGGCTGTCTTGAACTCCT
59
CTGCCAAGTCATCTGTAATCC
59
ATCTTAATGAAGGACTTGGCAG
59
CATGTTGGAGATCCATCATCTC
59
CGATTCCGGATCTCATTGC
58
AAAGGAATCGGGAATGCAC
58
CTGTAGCAGATTTGGCAGAG
59
CGTAAAGACCCTTAATCATGGTG
60
TAACTGCAAACTCCAAGCT
57
TAGGTCAAGATATCCACTGGA
58
TCTGCACCCAGATTTAGGG
59
CGTAAAGACCCTCTCAACCA
60
ATCTTAATGAAGGACTTGGCAG
59
CATGTTGGAGATCCATCATCTC
59
TGAATGTTGCTGGTGTCTC
58
TGTATCTGCACTCTTTCCAC
58
CTGTAGCAGATTTGGCAGAG
59
CGTAAAGACCCTTAATCATGGTG
60
GAAGTGGATATCTTGACCTACGT
60
ACTCCATACAGGCACACTG
59

转录因子

转录因子

转录因子
影响基因
影响类型
参考文献链接（PubMed）
ATF1
LDHA
Unknown
9632793
HIF1A
LDHA
Activation
8955077
HSF1
LDHA
Activation
19668225
JUN
LDHA
Activation
9723176
MYC
LDHA
Activation
9723176
SP1
LDHA
Activation
9723176

基因本体信息

LDHA基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

LDHA基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0019752
F5GWW2 (UniProtKB)
IEA
GO:0055114
F5GWW2 (UniProtKB)
IEA
GO:0019752
F5GXC7 (UniProtKB)
IEA
GO:0055114
F5GXC7 (UniProtKB)
IEA
GO:0019752
F5GXH2 (UniProtKB)
IEA
GO:0055114
F5GXH2 (UniProtKB)
IEA
GO:0019752
F5GXU1 (UniProtKB)
IEA
GO:0055114
F5GXU1 (UniProtKB)
IEA
GO:0019752
F5GXY2 (UniProtKB)
IEA
GO:0055114
F5GXY2 (UniProtKB)
IEA
GO:0019752
F5GYU2 (UniProtKB)
IEA
GO:0055114
F5GYU2 (UniProtKB)
IEA
GO:0019752
F5GZQ4 (UniProtKB)
IEA
GO:0055114
F5GZQ4 (UniProtKB)
IEA
GO:0019752
F5H5J4 (UniProtKB)
IEA
GO:0055114
F5H5J4 (UniProtKB)
IEA
GO:0019752
F5H6W8 (UniProtKB)
IEA
GO:0055114
F5H6W8 (UniProtKB)
IEA
GO:0019752
F5H8H6 (UniProtKB)
IEA
GO:0055114
F5H8H6 (UniProtKB)
IEA
GO:0001666
P00338 (UniProtKB)
IEA
GO:0006089
P00338 (UniProtKB)
IEA
GO:0006090
P00338 (UniProtKB)
TAS
GO:0006096
P00338 (UniProtKB)
NAS
GO:0007584
P00338 (UniProtKB)
IEA
GO:0009749
P00338 (UniProtKB)
IEA
GO:0019674
P00338 (UniProtKB)
IEA
GO:0021762
P00338 (UniProtKB)
IEP
GO:0042493
P00338 (UniProtKB)
IEA
GO:0042542
P00338 (UniProtKB)
IEA
GO:0043065
P00338 (UniProtKB)
IEA
GO:0043627
P00338 (UniProtKB)
IEA
GO:0048569
P00338 (UniProtKB)
IEA
GO:0051591
P00338 (UniProtKB)
IEA
GO:0055114
P00338 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 LDHA基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Lactate dehydrogenase deficiency type A 0.24 0 0 CTD_human_ORPHANET
Cardiomyopathies 0.12 1 0 CTD_human
Myocardial Infarction 0.12 1 0 CTD_human
Myoglobinuria 0.12 1 0 CTD_human
Hyperglycemia 0.08 1 0 RGD
Neoplasms, Experimental 0.08 1 0 RGD
Lymphoma 0.002995792 2 0 BeFree_LHGDN
Adenocarcinoma 0.00272435 1 0 LHGDN
Lung Neoplasms 0.00272435 1 0 LHGDN
Primary Myelofibrosis 0.00272435 1 0 LHGDN

基因相关服务

基因相关服务

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山东省济南市高新区舜华路750号大学科技园北区F座4单元2楼

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