LARS1 (leucyl-tRNA synthetase 1)
- symbol:
- LARS1
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 5q32
- gene_family:
- Aminoacyl tRNA synthetases, Class I
- alias symbol:
- HSPC192|FLJ10595|FLJ21788|LEUS|RNTLS
- alias name:
- leucine tRNA ligase 1, cytoplasmic
- entrez id:
- 51520
- ensembl gene id:
- ENSG00000133706
- ucsc gene id:
- uc003lnx.2
- refseq accession:
- NM_020117
- hgnc_id:
- HGNC:6512
- approved reserved:
- 2001-06-22
LARS1基因编码亮氨酰-tRNA合成酶（Leucyl-tRNA synthetase），这是一种在蛋白质合成过程中起关键作用的酶，负责将亮氨酸连接到对应的tRNA上，确保蛋白质翻译的准确性。LARS1属于氨基酰-tRNA合成酶（aaRS）基因家族，这个家族的成员都负责将特定氨基酸与相应tRNA结合，是蛋白质合成的必需元件。LARS1主要在细胞质中发挥作用，但其线粒体亚型也参与线粒体蛋白质的合成。LARS1的突变可能导致酶功能异常，影响蛋白质合成效率，进而引发多种疾病。例如，LARS1突变与婴儿期肝衰竭综合征1型（ILFS1）相关，患者表现为肝功能障碍、发育迟缓和神经系统异常。LARS1的某些突变还可能通过影响蛋白质质量控制途径导致细胞应激反应增强。LARS1过表达可能扰乱细胞内的氨基酸平衡，增加错误蛋白质的合成风险，甚至触发未折叠蛋白反应（UPR），导致内质网应激。相反，LARS1表达降低会损害蛋白质合成，影响细胞增殖和组织修复，尤其在快速分裂的细胞中更为显著。LARS1还参与调节mTOR信号通路，影响细胞生长和代谢。此外，LARS1与其他aaRS家族成员类似，可能在先天免疫应答中发挥作用，通过调节细胞因子产生参与炎症反应。LARS1的功能异常可能影响线粒体功能，导致能量代谢紊乱。该基因的突变或表达变化可能对神经系统、肝脏和免疫系统产生广泛影响，突显其在多种生理过程中的重要性。
This gene encodes a cytosolic leucine-tRNA synthetase, a member of the class I aminoacyl-tRNA synthetase family. The encoded enzyme catalyzes the ATP-dependent ligation of L-leucine to tRNA(Leu). It is found in the cytoplasm as part of a multisynthetase complex and interacts with the arginine tRNA synthetase through its C-terminal domain. Alternatively spliced transcript variants of this gene have been found; however, their full-length nature is not known. [provided by RefSeq, Jul 2008]
这个基因编码胞质亮氨酸tRNA合成酶，I类氨酰tRNA合成家族的一个成员。所编码的酶催化L-亮氨酸到的tRNA（亮氨酸）的ATP依赖性结扎。它在细胞质中作为multisynthetase复合物的一部分，并通过它的C-末端结构域的精氨酸tRNA合成酶相互作用。这个基因的可变剪接转录物变体已被发现;然而，它们的全长性质是未知的。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
LARS1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
LARS1基因的本体（GO）信息：
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