LAMTOR3 (late endosomal/lysosomal adaptor, MAPK and MTOR activator 3)
- symbol:
- LAMTOR3
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 4q23
- gene_family:
- alias symbol:
- MP1|MAPBP|Ragulator3
- alias name:
- MEK partner 1
- entrez id:
- 8649
- ensembl gene id:
- ENSG00000109270
- ucsc gene id:
- uc003hvg.3
- refseq accession:
- NM_021970
- hgnc_id:
- HGNC:15606
- approved reserved:
- 2001-05-22
LAMTOR3（也称为MAPKSP1或Ragulator3）是溶酶体适配器和MAPK及mTOR信号通路调节器（Ragulator）复合体的关键组成部分，属于LAMTOR基因家族。该家族（LAMTOR1-5）共同构成Ragulator复合体，负责锚定Rag GTPases（一类调控蛋白）至溶酶体表面，从而激活mTORC1（哺乳动物雷帕霉素靶蛋白复合体1），这是细胞代谢、生长和自噬的核心调控通路。LAMTOR3的生物学功能包括参与营养感应、信号转导和溶酶体定位，其表达产物通过与其他家族成员（如LAMTOR1/2）结合形成稳定的支架结构，介导mTORC1在氨基酸充足时的活化。主要作用位点为溶酶体膜，通过招募Rag GTPases传递氨基酸信号至mTORC1。若LAMTOR3发生功能丧失突变，会导致mTORC1通路异常，表现为细胞代谢紊乱、自噬缺陷（细胞清除受损成分的能力下降）及发育障碍；而过表达可能引发mTOR过度激活，促进肿瘤发生，例如与肾癌和肝癌相关。该基因与神经退行性疾病（如阿尔茨海默病）也有关联，因其功能异常影响自噬清除蛋白聚集体的能力。LAMTOR家族共性在于均含溶酶体定位序列和蛋白相互作用域，协同调控mTOR信号。降低LAMTOR3表达会抑制mTORC1活性，导致细胞生长停滞并增强自噬，可能用于癌症治疗；而过表达则可能加速增殖或耐药性。此外，LAMTOR3还影响其他基因（如TFEB，调控溶酶体生成的转录因子）的活性，形成代谢反馈网络。专业术语解释：mTORC1（调控蛋白质合成和能量代谢的复合体）、自噬（细胞降解回收自身成分的过程）、GTPases（水解GTP调控信号的开关蛋白）。若中文术语不准确，可参考英文原词如Ragulator（支架复合体）、TFEB（转录因子EB）。
This gene encodes a scaffold protein that functions in the extracellular signal-regulated kinase (ERK) cascade. The protein is localized to late endosomes by the mitogen-activated protein-binding protein-interacting protein, and binds specifically to MAP kinase kinase MAP2K1/MEK1, MAP kinase MAPK3/ERK1, and MAP kinase MAPK1/ERK2. Studies of the orthologous gene in mouse indicate that it regulates late endosomal traffic and cell proliferation. Alternatively spliced transcript variants encoding multiple isoforms have been observed for this gene. A pseudogene of this gene is located on the long arm of chromosome 13. [provided by RefSeq, Aug 2011]
这个基因编码的支架蛋白，在细胞外信号调节激酶的功能（ERK）级联。该蛋白质是由促分裂原活化蛋白结合蛋白相互作用蛋白定位于晚期内涵体和特异性结合MAP激酶激酶MAP2K1 / MEK1，MAP激酶MAPK3 / ERK1和MAP激酶MAPK1 / ERK2。在小鼠的直向同源基因的研究表明，它调节晚期胞内体流量和细胞增殖。编码多种亚型选择性剪接的转录物变体已经观察到这种基因。该基因的假基因位于染色体13的长臂[由RefSeq的，2011年8月提供]
基因本体信息
LAMTOR3基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
LAMTOR3基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Stomach Carcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Malignant neoplasm of stomach | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Malignant neoplasm of breast | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Pancreatic carcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Breast Carcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Carcinogenesis | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Malignant neoplasm of pancreas | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
联系方式
山东省济南市章丘区文博路2号 齐鲁师范学院 genelibs生信实验室
山东省济南市高新区舜华路750号大学科技园北区F座4单元2楼
电话： 0531-88819269
E-mail: product@genelibs.com
微信公众号
关注微信订阅号，实时查看信息，关注医学生物学动态。
版权所有 © 2025.Genelibs 济南弘晖生物技术有限公司 鲁ICP备13024435号-2
