LAMP5 (lysosomal associated membrane protein family member 5)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
LAMP5
locus group:
protein-coding gene
location:
20p12.2
gene_family:
alias symbol:
dJ1119D9.3|BAD-LAMP|UNC-46
alias name:
brain and dendritic cell associate…
entrez id:
24141
ensembl gene id:
ENSG00000125869
ucsc gene id:
uc002wni.3
refseq accession:
NM_012261
hgnc_id:
HGNC:16097
approved reserved:
2001-07-17

基因染色体位置

基因染色体位置

20p12.2
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

LAMP5（溶酶体相关膜蛋白5，英文全称Lysosomal Associated Membrane Protein 5）是一种溶酶体膜蛋白，属于LAMP基因家族。该家族成员（如LAMP1、LAMP2等）的共同特点是含有高度糖基化的结构域，可保护溶酶体膜免受内部水解酶的降解，并参与溶酶体与其他细胞器的相互作用。LAMP5主要在神经元中表达，其功能与神经递质囊泡的运输和神经突触的可塑性有关。它通过调控溶酶体与突触小泡的融合，影响神经递质的释放和回收，从而参与学习记忆等高级神经活动。LAMP5的突变可能导致溶酶体功能异常，进而引发神经退行性疾病（如阿尔茨海默病）或溶酶体贮积症（如尼曼-匹克病）。过表达LAMP5可能干扰突触囊泡的正常循环，导致神经信号传递紊乱；而表达降低则可能减少溶酶体对错误折叠蛋白的清除能力，加速神经元损伤。该基因与精神分裂症和自闭症谱系障碍的关联也有报道，可能通过影响突触修剪（突触修剪synaptic pruning指发育过程中冗余神经连接的消除过程）发挥作用。LAMP家族蛋白均具有单次跨膜结构，其腔内段含多个糖基化位点，这种特性使它们能在溶酶体酸性环境中维持稳定性。

None

无

OMIM数据库中对LAMP5基因的介绍     Wikipedia数据库中对LAMP5基因的介绍

基因序列

基因序列

LAMP5基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

LAMP5基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs968746       rs2232254       rs2232255       rs2232256       rs2232257       rs2232258       rs2232259       rs2232260       rs2232261       rs2232262       rs2232263       rs2232264       rs2232265       rs2232266       rs2232267       rs2272949       rs3817878      

基因表达

基因表达

LAMP5基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
TCTCATGGCAGAGTTTGCA
60
TGTTCTGTGATCAGATCTACGT
59
CTGATGTTGTTCCATACAATGG
57
TTTCAGGGTTAGTGGAAAGG
57
AGCAACTACGTAGATGAAAGC
59
GTAGACAAACTGCACTTTGCT
60
TCACCATGATCCTGTCTGC
59
GGGCATTTATGCTCTTCACTG
59
CAGCAACTACGTAGATGAAAGC
60
TAGACAAACTGCACTTTGCTC
59
ATGCTCTTTGTAAAGGAAAGCC
60
GTAGACAAACTGCACTTTGCT
60
GTCACCATGATCCTGTCTG
57
GGCATTTATGCTCTTCACTG
57
ACTACGTAGATGAAAGCCAC
58
AGTCGTAGACAAACTGCAC
58
CTCATGGCAGAGTTTGCAG
59
CTGTTCTGTGATCAGATCTACG
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

LAMP5基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

LAMP5基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0005886
Q9UJQ1 (UniProtKB)
IDA
GO:0010008
Q9UJQ1 (UniProtKB)
IDA
GO:0016021
Q9UJQ1 (UniProtKB)
IEA
GO:0030425
Q9UJQ1 (UniProtKB)
IEA
GO:0030659
Q9UJQ1 (UniProtKB)
ISS
GO:0031901
Q9UJQ1 (UniProtKB)
ISS
GO:0032584
Q9UJQ1 (UniProtKB)
ISS
GO:0032590
Q9UJQ1 (UniProtKB)
ISS
GO:0033116
Q9UJQ1 (UniProtKB)
IDA
GO:0055038
Q9UJQ1 (UniProtKB)
ISS

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 LAMP5基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源

基因相关服务

基因相关服务

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