LAMP3(溶酶体相关膜蛋白3,Lysosome-associated membrane protein 3)是一种溶酶体膜蛋白,属于LAMP基因家族。该家族成员(如LAMP1、LAMP2)的共同特点是含有高度糖基化的结构域,可保护溶酶体膜免受内部水解酶降解,并参与细胞自噬、内吞作用和抗原呈递等过程。LAMP3的生物学功能包括维持溶酶体稳定性、调控自噬体成熟(自噬是细胞回收受损成分的过程),并在免疫应答中通过影响树突状细胞的迁移参与炎症反应。其主要作用位点为溶酶体膜及内体-溶酶体系统(细胞内负责物质降解和循环的细胞器网络)。LAMP3突变可能导致溶酶体功能异常,例如影响自噬效率或抗原加工能力,与肿瘤转移、神经退行性疾病(如阿尔茨海默病)和肺部纤维化相关。研究发现,LAMP3在肺癌、乳腺癌等恶性肿瘤中过表达,可能通过促进肿瘤细胞侵袭和转移;其高表达还与不良预后相关。相反,LAMP3表达降低可能损害溶酶体功能,导致代谢废物累积,进而引发神经或肌肉病变。该基因受缺氧诱导因子HIF-1α调控,在缺氧条件下表达上调。LAMP家族蛋白的共性包括:具有N端信号肽(引导蛋白定位的短肽序列)、跨膜结构域(嵌入细胞膜的部分)及C端胞质尾区(与细胞内信号传导相关)。目前针对LAMP3的研究集中在肿瘤靶向治疗和免疫调节领域。
Dendritic cells (DCs) are the most potent antigen-presenting cells. Immature DCs efficiently capture antigens and differentiate into interdigitating dendritic cells (IDCs) in lymphoid tissues that induce primary T-cell responses (summary by de Saint-Vis et al., 1998 [PubMed 9768752]).[supplied by OMIM, Dec 2010]
树突状细胞(DC)是最有效的抗原呈递细胞。未成熟DC有效地捕捉抗原和分化成相互交叉在淋巴组织树突细胞器(IDC),该诱导初级T细胞应答(通过圣 - 可见。等,1998年概要[搜索PubMed 9768752])。[由OMIM,2010年12月供给]
LAMP3基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
LAMP3基因的本体(GO)信息:
疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
Bipolar Disorder | 0.129468128 | 4 | 2 | GAD_GWASCAT |
Influenza | 0.121900093 | 8 | 0 | BeFree_CTD_human |
Rheumatoid Arthritis | 0.002995792 | 2 | 0 | BeFree_LHGDN |
Adenocarcinoma | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
melanoma | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
Parkinson Disease | 0.002638474 | 2 | 1 | BeFree_GAD |
HIV Infections | 0.002171535 | 8 | 0 | BeFree |
Neoplasm Metastasis | 0.001628651 | 6 | 0 | BeFree |
Dengue Fever | 0.001357209 | 5 | 0 | BeFree |
Virus Diseases | 0.001085767 | 4 | 0 | BeFree |
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