LAMP2 (lysosomal associated membrane protein 2)
- symbol:
- LAMP2
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- Xq24
- gene_family:
- CD molecules
- alias symbol:
- CD107b
- alias name:
- None
- entrez id:
- 3920
- ensembl gene id:
- ENSG00000005893
- ucsc gene id:
- uc004ess.5
- refseq accession:
- NM_001122606
- hgnc_id:
- HGNC:6501
- approved reserved:
- 1990-08-03
LAMP2（溶酶体相关膜蛋白2）是一种重要的溶酶体膜蛋白，属于LAMP基因家族，该家族还包括LAMP1等成员。LAMP家族蛋白的共同特点是它们都是高度糖基化的溶酶体膜蛋白，主要功能是维持溶酶体膜的完整性并参与溶酶体与自噬体的融合过程。LAMP2在细胞内主要定位于溶酶体膜，其核心功能包括参与自噬过程、溶酶体生物发生以及细胞内物质降解。LAMP2有三种主要亚型（LAMP2A、LAMP2B和LAMP2C），它们在组织分布和功能上略有差异。LAMP2A是分子伴侣介导自噬（CMA）的关键受体，负责识别带有特定信号序列的胞质蛋白并将其转运至溶酶体进行降解；LAMP2B则参与巨自噬过程；而LAMP2C的功能尚不完全清楚。LAMP2基因突变会导致丹尼病（Danon病），这是一种罕见的X连锁显性遗传病，主要表现为心肌病、骨骼肌病变和智力障碍。突变通常导致LAMP2蛋白功能丧失或表达缺失，进而影响自噬过程和溶酶体功能，导致异常物质在细胞内积累。LAMP2表达异常还与多种疾病相关，如癌症、神经退行性疾病和代谢紊乱。在癌症中，LAMP2过表达可能促进肿瘤细胞存活和转移，而降低表达则可能抑制肿瘤生长。在阿尔茨海默病等神经退行性疾病中，LAMP2功能受损可能导致异常蛋白聚集。LAMP2表达水平的变化会影响自噬流，进而影响细胞稳态。过表达可能增强自噬活性，帮助细胞应对压力，但也可能导致过度降解正常细胞成分；而表达降低则可能损害自噬功能，导致受损细胞器和蛋白质积累。LAMP2与其他自噬相关蛋白如Beclin1、LC3等存在功能上的相互作用，共同调控自噬过程。由于其在自噬中的关键作用，LAMP2已成为研究溶酶体储存疾病、神经退行性疾病和癌症的潜在治疗靶点。
The protein encoded by this gene is a member of a family of membrane glycoproteins. This glycoprotein provides selectins with carbohydrate ligands. It may play a role in tumor cell metastasis. It may also function in the protection, maintenance, and adhesion of the lysosome. Alternative splicing of this gene results in multiple transcript variants encoding distinct proteins. [provided by RefSeq, Jul 2008]
由该基因编码的蛋白质是一个家族的膜糖蛋白的成员。这种糖蛋白提供选择素碳水化合物配体。它可能在肿瘤细胞转移的作用。它也可起到在保护，维护和溶酶体的粘附。在多个转录该基因的结果选择性剪接变异体的编码不同的蛋白质。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
LAMP2基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
LAMP2基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| 4145 Phagosome [PATH:hsa04145] |
| 4142 Lysosome [PATH:hsa04142] |
| 5152 Tuberculosis [PATH:hsa05152] |
| 名称 |
|---|
| Hemostasis |
| Platelet activation, signaling and aggregation |
| Platelet degranulation |
| Response to elevated platelet cytosolic Ca2+ |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Glycogen Storage Disease Type IIb | 0.583122217 | 37 | 33 | BeFree_CLINVAR_CTD_human_LHGDN_MGD_ORPHANET_UNIPROT |
| Cardiomyopathies | 0.125167327 | 10 | 15 | BeFree_CLINVAR_LHGDN |
| Status Epilepticus | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Cardiomyopathy, Hypertrophic, Familial | 0.12 | 0 | 1 | CLINVAR |
| Hypertrophic Cardiomyopathy | 0.008434561 | 12 | 0 | BeFree_LHGDN |
| Cardiomyopathy, Dilated | 0.005362824 | 3 | 0 | BeFree_GAD_LHGDN |
| Myopathy | 0.003538676 | 4 | 0 | BeFree_LHGDN |
| Wolff-Parkinson-White Syndrome | 0.002995792 | 1 | 0 | BeFree_LHGDN |
| Fibrinogen Adverse Event | 0.002367032 | 1 | 1 | GAD |
| Cardiomegaly | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
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