LAMA1 (laminin subunit alpha 1)
- symbol:
- LAMA1
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 18p11.31
- gene_family:
- Laminins
- alias symbol:
- None
- alias name:
- None
- entrez id:
- 284217
- ensembl gene id:
- ENSG00000101680
- ucsc gene id:
- uc002knm.3
- refseq accession:
- NM_005559
- hgnc_id:
- HGNC:6481
- approved reserved:
- 1989-05-25
LAMA1（层粘连蛋白α1）属于层粘连蛋白（laminin）基因家族，这是一个由α、β、γ链组成的细胞外基质糖蛋白家族，在基底膜的形成和细胞黏附中起关键作用。LAMA1编码层粘连蛋白的α1链，主要表达于胚胎发育早期的基底膜中，尤其在神经系统、眼睛和肾脏的发育过程中发挥重要作用。LAMA1通过与其他层粘连蛋白链（如β1和γ1）结合形成三聚体，为细胞提供结构支持并参与细胞信号传导，影响细胞迁移、分化和存活。LAMA1的突变可能导致多种发育异常，如Poretti-Boltshauser综合征，表现为小脑发育不全、视网膜异常和智力障碍，突变的LAMA1可能破坏基底膜的完整性，影响神经元的迁移和突触形成。LAMA1的过表达可能与某些肿瘤的侵袭和转移相关，因为层粘连蛋白能促进肿瘤细胞的迁移和血管生成；而LAMA1表达降低可能导致基底膜结构缺陷，引发组织脆弱性或发育障碍。层粘连蛋白家族的共性包括参与基底膜组装、细胞-基质相互作用以及组织形态发生，其成员在不同组织中具有特异性表达模式，共同维持组织的结构和功能稳定性。LAMA1的功能研究有助于理解发育性疾病和癌症的机制，并为相关治疗提供潜在靶点。
This gene encodes one of the alpha 1 subunits of laminin. The laminins are a family of extracellular matrix glycoproteins that have a heterotrimeric structure consisting of an alpha, beta and gamma chain. These proteins make up a major component of the basement membrane and have been implicated in a wide variety of biological processes including cell adhesion, differentiation, migration, signaling, neurite outgrowth and metastasis. Mutations in this gene may be associated with Poretti-Boltshauser syndrome. [provided by RefSeq, Sep 2014]
该基因编码层粘连蛋白的α亚单位之一。的层粘连蛋白是具有选自由α，β和γ链的异源结构的细胞外基质糖蛋白家族。这些蛋白质构成基底膜的主要成分，并在多种生物学过程，包括细胞粘着，分化，迁移，信令，神经突向外生长和转移中有牵连。在这个基因的突变可以与Poretti-Boltshauser综合征相关联。 [由RefSeq的，2014年9月提供]
基因本体信息
LAMA1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
LAMA1基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| 4151 PI3K-Akt signaling pathway [PATH:hsa04151] |
| 4512 ECM-receptor interaction [PATH:hsa04512] |
| 4510 Focal adhesion [PATH:hsa04510] |
| 5200 Pathways in cancer [PATH:hsa05200] |
| 5222 Small cell lung cancer [PATH:hsa05222] |
| 5146 Amoebiasis [PATH:hsa05146] |
| 5145 Toxoplasmosis [PATH:hsa05145] |
| 名称 |
|---|
| Axon guidance |
| Developmental Biology |
| ECM proteoglycans |
| Extracellular matrix organization |
| L1CAM interactions |
| Laminin interactions |
| Non-integrin membrane-ECM interactions |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent | 0.120271442 | 1 | 1 | BeFree_GWASCAT |
| Non-alcoholic Fatty Liver Disease | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| PORETTI-BOLTSHAUSER SYNDROME | 0.12 | 0 | 0 | ORPHANET |
| Colorectal Neoplasms | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Intellectual Disability | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Schizophrenia | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Tobacco Use Disorder | 0.004734064 | 2 | 0 | GAD |
| Alzheimer's Disease | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
| Myeloid Leukemia, Chronic | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
| Obesity | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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