LAIR1 (leukocyte associated immunoglobulin like receptor 1)
- symbol:
- LAIR1
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 19q13.42
- gene_family:
- CD molecules|Immunoglobulin-like domain containing
- alias symbol:
- CD305|LAIR-1
- alias name:
- None
- entrez id:
- 3903
- ensembl gene id:
- ENSG00000167613
- ucsc gene id:
- uc032idt.2
- refseq accession:
- NM_001289023
- hgnc_id:
- HGNC:6477
- approved reserved:
- 1997-07-25
LAIR1（Leukocyte-Associated Immunoglobulin-like Receptor 1）是一种免疫调节基因，属于免疫球蛋白超家族（IgSF）中的抑制性受体家族，特别是与杀伤细胞免疫球蛋白样受体（KIR）和白细胞免疫球蛋白样受体（LIR）家族相关。LAIR1主要在免疫细胞（如T细胞、B细胞、NK细胞、单核细胞和树突状细胞）表面表达，其功能是通过与胶原蛋白等配体结合传递抑制性信号，从而调节免疫反应的强度，防止过度免疫激活和自身免疫反应。LAIR1的胞内段含有免疫受体酪氨酸抑制基序（ITIM），当与配体结合后，ITIM被磷酸化并招募磷酸酶（如SHP-1/SHP-2），进而抑制下游激活信号通路（如NF-κB和MAPK），降低免疫细胞的活性。LAIR1的突变或表达异常可能导致免疫失调，例如某些自身免疫疾病（如系统性红斑狼疮）或慢性炎症性疾病中可观察到LAIR1表达降低，导致抑制功能减弱和免疫系统过度激活。相反，在某些肿瘤微环境中，LAIR1的过表达可能抑制抗肿瘤免疫反应，帮助肿瘤逃避免疫监视。LAIR1基因家族（LIR家族）的共性包括含有免疫球蛋白样结构域、通过ITIM传递抑制性信号以及参与免疫稳态的调控。降低LAIR1表达可能增强免疫反应，但可能增加自身免疫风险；而过表达则可能导致免疫抑制，影响抗感染或抗肿瘤能力。此外，LAIR1还与其他免疫检查点分子（如PD-1、CTLA-4）协同作用，成为潜在的治疗靶点，例如在癌症免疫治疗中，阻断LAIR1可能增强T细胞功能。
The protein encoded by this gene is an inhibitory receptor found on peripheral mononuclear cells, including natural killer cells, T cells, and B cells. Inhibitory receptors regulate the immune response to prevent lysis of cells recognized as self. The gene is a member of both the immunoglobulin superfamily and the leukocyte-associated inhibitory receptor family. The gene maps to a region of 19q13.4 called the leukocyte receptor cluster, which contains at least 29 genes encoding leukocyte-expressed receptors of the immunoglobulin superfamily. The encoded protein has been identified as an anchor for tyrosine phosphatase SHP-1, and may induce cell death in myeloid leukemias. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Jan 2014]
由该基因编码的蛋白质是外周单核细胞，包括天然杀伤细胞，T细胞，和B细胞上发现的抑制性受体。抑制性受体调节的免疫反应来防止识别为自细胞的裂解。该基因是免疫球蛋白超家族和白细胞相关抑制受体家族两个成员。该基因映射到19q13.4的区域称为白细胞受体群集，其中包含编码免疫球蛋白超家族的白细胞表达的受体的至少29个基因。所编码的蛋白质已被鉴定为酪氨酸磷酸酶SHP-1锚定，并可能诱发细胞死亡中骨髓性白血病。选择性剪接结果在多个抄本变形。 [由RefSeq的，2014年1月提供]
基因本体信息
LAIR1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
LAIR1基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| IGA Glomerulonephritis | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Chronic Lymphocytic Leukemia | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
| Lupus Erythematosus, Systemic | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| leukemia | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Malaria | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Myeloid Leukemia | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Congenital chromosomal disease | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Leukemia, Myelocytic, Acute | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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