L1CAM (L1 cell adhesion molecule)
- symbol:
- L1CAM
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- Xq28
- gene_family:
- CD molecules|Fibronectin type III domain containing|I-set domain containing
- alias symbol:
- CD171|NCAM-L1|CAML1
- alias name:
- neural cell adhesion molecule L1
- entrez id:
- 3897
- ensembl gene id:
- ENSG00000198910
- ucsc gene id:
- uc031tks.2
- refseq accession:
- NM_024003
- hgnc_id:
- HGNC:6470
- approved reserved:
- 1989-06-30
L1CAM（L1细胞粘附分子）是一种重要的跨膜糖蛋白，属于免疫球蛋白超家族中的L1家族。该基因位于X染色体（Xq28），编码的蛋白质在神经系统的发育和功能中起关键作用，主要参与神经元迁移、轴突导向、髓鞘形成以及突触可塑性等过程。L1CAM通过同源或异源相互作用与其他细胞表面分子（如整合素、神经生长因子受体）结合，介导细胞间粘附和信号传导。其突变会导致多种神经系统疾病，统称为L1综合征，包括X连锁脑积水（HSAS）、痉挛性截瘫1型（SPG1）和MASA综合征（智力障碍、拇指内收、步态异常等）。这些突变通常影响蛋白质的折叠、运输或功能，导致神经元迁移障碍或轴突导向缺陷。L1CAM过表达与多种癌症（如黑色素瘤、结直肠癌）的侵袭和转移相关，因其能增强细胞迁移和粘附；而表达降低则可能影响神经再生和修复能力。L1家族成员（如CHL1、NrCAM）均含有免疫球蛋白样和纤维连接蛋白III样结构域，共同参与细胞识别和神经系统发育。该基因还通过调控ERK和PI3K/AKT信号通路影响细胞存活，并与阿尔茨海默病中β-淀粉样蛋白的毒性作用相关。
The protein encoded by this gene is an axonal glycoprotein belonging to the immunoglobulin supergene family. The ectodomain, consisting of several immunoglobulin-like domains and fibronectin-like repeats (type III), is linked via a single transmembrane sequence to a conserved cytoplasmic domain. This cell adhesion molecule plays an important role in nervous system development, including neuronal migration and differentiation. Mutations in the gene cause X-linked neurological syndromes known as CRASH (corpus callosum hypoplasia, retardation, aphasia, spastic paraplegia and hydrocephalus). Alternative splicing of this gene results in multiple transcript variants, some of which include an alternate exon that is considered to be specific to neurons. [provided by RefSeq, May 2013]
由该基因编码的蛋白质是属于免疫球蛋白超基因家族的轴突糖蛋白。的胞外域，由几个免疫球蛋白样结构域和纤连蛋白样重复（III型）的，通过单跨膜序列的保守的胞质域相关。这种细胞粘附分子起着神经系统的发育，包括神经细胞迁移和分化中起重要作用。突变称为CRASH（胼胝体发育不全，迟钝，失语，痉挛性截瘫和脑积水）基因导致X连锁的神经系统综合征。在多个转录变异体本基因的结果的选择性剪接，其中一些包括被认为是特定的神经元的替代外显子。 [由RefSeq的，2013年5月提供]
基因本体信息
L1CAM基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
L1CAM基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| 4514 Cell adhesion molecules (CAMs) [PATH:hsa04514] |
| 4360 Axon guidance [PATH:hsa04360] |
| 名称 |
|---|
| Axon guidance |
| Basigin interactions |
| Cell surface interactions at the vascular wall |
| Developmental Biology |
| Hemostasis |
| Interaction between L1 and Ankyrins |
| L1CAM interactions |
| Recycling pathway of L1 |
| Signal transduction by L1 |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| MASA SYNDROME (disorder) | 0.565428837 | 32 | 5 | BeFree_CLINVAR_CTD_human_MGD_ORPHANET_UNIPROT |
| X-linked hydrocephalus syndrome | 0.492757768 | 54 | 9 | BeFree_CLINVAR_CTD_human_ORPHANET_UNIPROT |
| CORPUS CALLOSUM, PARTIAL AGENESIS OF, X-LINKED | 0.48 | 1 | 1 | CLINVAR_CTD_human_ORPHANET_UNIPROT |
| Hirschsprung Disease | 0.12953026 | 7 | 0 | BeFree_CTD_human_LHGDN |
| Spastic Paraplegia | 0.123257302 | 12 | 0 | BeFree_CLINVAR |
| Renal Cell Carcinoma | 0.120542884 | 2 | 0 | BeFree_CTD_human |
| Aphasia | 0.120271442 | 2 | 0 | BeFree_CTD_human |
| Congenital Hand Deformities | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Gait Disorders, Neurologic | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Hydrocephalus, X-Linked, with Congenital Idiopathic Intestinal Pseudoobstruction | 0.12 | 0 | 0 | CLINVAR |
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