KYNU(犬尿氨酸酶)基因编码一种参与色氨酸代谢途径的关键酶,主要作用是将犬尿氨酸转化为邻氨基苯甲酸,这是色氨酸降解为NAD+(烟酰胺腺嘌呤二核苷酸)的重要步骤。KYNU酶在肝脏、肾脏和免疫系统中高度活跃,其功能异常可能导致色氨酸代谢紊乱,影响NAD+的合成,进而干扰能量代谢、DNA修复和细胞信号传导。KYNU属于芳香族L-氨基酸脱羧酶基因家族,该家族成员通常参与氨基酸代谢并依赖磷酸吡哆醛(维生素B6)作为辅因子。突变或表达异常可能导致多种疾病,如KYNU缺乏症与多种神经系统疾病、精神分裂症和自身免疫疾病相关,因为色氨酸代谢物如犬尿氨酸和喹啉酸在神经炎症和神经递质平衡中起重要作用。过表达KYNU可能导致色氨酸代谢过度活跃,降低色氨酸水平,影响血清素和褪黑激素的合成,可能导致抑郁或睡眠障碍;同时,过量的邻氨基苯甲酸可能干扰免疫调节。相反,KYNU表达降低会导致犬尿氨酸积累,可能增加喹啉酸的神经毒性,与阿尔茨海默病、亨廷顿病等神经退行性疾病相关。此外,KYNU在肿瘤微环境中可能通过调节免疫细胞功能影响癌症进展,例如高表达可能抑制T细胞活性,促进肿瘤免疫逃逸。该基因的调控机制包括表观遗传修饰和炎症信号(如IFN-γ)的诱导。研究KYNU有助于开发针对代谢疾病、神经病变和癌症的疗法,例如通过靶向犬尿氨酸途径调节免疫应答。
Kynureninase is a pyridoxal-5'-phosphate (pyridoxal-P) dependent enzyme that catalyzes the cleavage of L-kynurenine and L-3-hydroxykynurenine into anthranilic and 3-hydroxyanthranilic acids, respectively. Kynureninase is involved in the biosynthesis of NAD cofactors from tryptophan through the kynurenine pathway. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Nov 2010]
Kynureninase是吡哆醛-5‘-磷酸(吡哆醛-P)依赖的,其分别催化的L-犬尿氨酸和L-3- hydroxykynurenine的裂解成邻氨基和3-羟基-2-氨基酸,酶。 Kynureninase参与NAD辅因子的从色氨酸通过犬尿氨酸路径的生物合成。选择性剪接结果在多个抄本变形。 [由RefSeq的,2010年11月提供]
KYNU基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
KYNU基因的本体(GO)信息:
名称 |
---|
380 Tryptophan metabolism [PATH:hsa00380] |
名称 |
---|
Metabolism |
Metabolism of amino acids and derivatives |
Tryptophan catabolism |
疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
Hydroxykynureninuria | 0.480271442 | 1 | 1 | BeFree_CLINVAR_CTD_human_ORPHANET_UNIPROT |
Neurodegenerative Disorders | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
Inflammation | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
IGA Glomerulonephritis | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
Hypertensive disease | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
Tobacco Use Disorder | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
Essential Hypertension | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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