KRTAP2-2 (keratin associated protein 2-2)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
KRTAP2-2
locus group:
protein-coding gene
location:
17q21.2
gene_family:
Keratin associated proteins
alias symbol:
KAP2.2
alias name:
None
entrez id:
728279
ensembl gene id:
ENSG00000214518
ucsc gene id:
uc010cxj.4
refseq accession:
NM_033032
hgnc_id:
HGNC:18905
approved reserved:
2002-08-09

基因染色体位置

基因染色体位置

17q21.2
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

KRTAP2-2（角蛋白相关蛋白2-2基因）属于角蛋白相关蛋白（KRTAP）基因家族，该家族成员编码的蛋白质与角蛋白纤维相互作用，主要参与毛发和指甲等角质化组织的结构形成。KRTAP基因家族的共性在于它们通常富含半胱氨酸残基，能够通过二硫键交联形成稳定的蛋白质网络，从而增强角质化组织的机械强度和弹性。KRTAP2-2主要在毛囊中表达，其编码的蛋白质通过与角蛋白中间纤维结合，调节毛发的物理特性如硬度、弯曲度和抗拉强度。该基因的突变可能导致毛发结构异常，例如毛发脆弱易断或质地改变，但具体表型可能因突变类型而异。目前研究发现KRTAP2-2的多态性与某些人群的毛发特征差异相关，但尚未明确与重大遗传疾病的直接关联。若KRTAP2-2过表达，可能干扰角蛋白网络的正常组装，导致毛发结构紊乱；而表达降低则可能减弱毛发强度，增加断裂风险。由于KRTAP家族成员功能存在冗余，单个基因的表达变化可能被其他家族成员部分补偿。该基因位于人类染色体17q21.2区域，与多个KRTAP基因成簇排列，这种紧密排列可能有助于协调表达调控。需要注意的是，目前对KRTAP2-2的具体分子机制研究仍有限，多数认识基于对KRTAP家族的整体特性推断。随着研究的深入，可能会发现该基因在皮肤附属器官发育或疾病中更精确的作用。

None

无

OMIM数据库中对KRTAP2-2基因的介绍     Wikipedia数据库中对KRTAP2-2基因的介绍

基因序列

基因序列

KRTAP2-2基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

KRTAP2-2基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs365424       rs366640       rs384845       rs385843       rs386298       rs394233       rs395190       rs402649       rs417079       rs417791       rs417882       rs443838       rs509454       rs509541       rs510430       rs655604       rs655622      

基因表达

基因表达

KRTAP2-2基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

KRTAP2-2基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

KRTAP2-2基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0045095
F5H6S0 (UniProtKB)
IEA
GO:0045095
Q9BYT5 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 KRTAP2-2基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源

基因相关服务

基因相关服务

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