KRT5 (keratin 5)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
KRT5
locus group:
protein-coding gene
location:
12q13.13
gene_family:
Keratins, type II
alias symbol:
KRT5A|CK-5
alias name:
None
entrez id:
3852
ensembl gene id:
ENSG00000186081
ucsc gene id:
uc001san.4
refseq accession:
NM_000424
hgnc_id:
HGNC:6442
approved reserved:
1991-09-12

基因染色体位置

基因染色体位置

12q13.13
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

KRT5（角蛋白5）是一种中间丝蛋白，属于角蛋白基因家族（Keratin gene family），该家族是上皮细胞骨架的重要组成部分，负责维持细胞的机械强度和结构完整性。KRT5主要在上皮细胞的基底层表达，特别是在皮肤、食管、口腔和乳腺等复层上皮组织中。它与KRT14形成异二聚体，共同构成角蛋白中间丝网络，对维持上皮细胞的形态、机械稳定性和抗损伤能力至关重要。KRT5的突变会导致多种遗传性皮肤病，如单纯型大疱性表皮松解症（EBS），表现为皮肤脆弱、轻微摩擦即可引起水疱或糜烂。此外，KRT5的异常表达还与某些癌症相关，例如基底细胞癌和鳞状细胞癌中可能出现过表达或突变。如果KRT5过表达，可能增强上皮细胞的机械稳定性，但过度激活可能导致细胞增殖异常或肿瘤发生；而降低表达则会使上皮细胞更容易受到机械损伤，导致组织脆弱和功能障碍。KRT5基因家族（角蛋白家族）分为I型（酸性）和II型（中性/碱性）角蛋白，它们通常以异二聚体形式发挥作用，共同维持上皮细胞的完整性和功能。该家族的共性包括：具有高度保守的中央α-螺旋杆状结构域，两端为非螺旋的头尾域；参与细胞信号传导、应激反应和细胞凋亡调控；突变常导致上皮组织相关疾病。KRT5的研究对理解皮肤疾病机制和开发靶向治疗具有重要意义。

The protein encoded by this gene is a member of the keratin gene family. The type II cytokeratins consist of basic or neutral proteins which are arranged in pairs of heterotypic keratin chains coexpressed during differentiation of simple and stratified epithelial tissues. This type II cytokeratin is specifically expressed in the basal layer of the epidermis with family member KRT14. Mutations in these genes have been associated with a complex of diseases termed epidermolysis bullosa simplex. The type II cytokeratins are clustered in a region of chromosome 12q12-q13. [provided by RefSeq, Jul 2008]

由该基因编码的蛋白质是角蛋白基因家族的一个成员。 II型角蛋白包括被布置成对简单和分层上皮组织分化过程中共同表达异型角蛋白链的碱性或中性的蛋白质。这种II型角蛋白是在表皮的家庭成员KRT14基底层特异性表达。在这些基因中的突变已与称为表皮松解单纯的疾病的复杂相关联。 II型角蛋白聚集在染色体12q12-Q13的一个区域。 [由RefSeq的，2008年7月提供]

OMIM数据库中对KRT5基因的介绍     Wikipedia数据库中对KRT5基因的介绍

基因序列

基因序列

KRT5基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

KRT5基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs6603       rs89962       rs596453       rs607860       rs638907       rs639790       rs641615       rs641621       rs651487       rs907775       rs1065115       rs1065116       rs1132948       rs1799848       rs1799849       rs1799902       rs2280081      

基因表达

基因表达

KRT5基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
GTTCTTTGATGCGGAGCTG
60
GATGCTATCCAGGTCCAGG
59
ATCCATCAGCACTAGTGGTG
60
AAACCAAATCCACTACCGG
58
CTCATGAACACCAAGCTGG
59
TCCACTGAGTCTGCATTCC
59
CTCATGAACACCAAGCTGG
59
CCACTGAGTCTGCATTCCT
59
GAAGACTTCAAGAACAAGTATGAGG
60
CACCTTGTTCATGTAGGCAG
59
TCTTCCCATTCAGAGGTGC
59
GGTTGTTGATGTACTGCTCG
59
GTCAAGGCCCAGTATGAGG
60
GCAGCTCCTCATACTTGGT
60
TTTGGGAGCTGTTAACCCT
59
TGTGACAACAGAGATGTTGAC
59
CTCATGAACACCAAGCTGG
59
CCACTGAGTCTGCATTCCT
59
CTGAAGAAGGATGTAGATGCTG
59
AGTTAATCTCATCCATCAGTGC
58

转录因子

转录因子

转录因子
影响基因
影响类型
参考文献链接（PubMed）
BRCA1
KRT5
Unknown
16241993; 19882246
SP1
KRT5
Activation
12024040
TFAP2A
KRT5
Activation
12024040

基因本体信息

KRT5基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

KRT5基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0005198
F8VU69 (UniProtKB)
IEA
GO:0005882
F8VU69 (UniProtKB)
IEA
GO:0005198
F8W0C6 (UniProtKB)
IEA
GO:0045095
F8W0C6 (UniProtKB)
IEA
GO:0005198
H0YI76 (UniProtKB)
IEA
GO:0045095
H0YI76 (UniProtKB)
IEA
GO:0005198
H0YIN9 (UniProtKB)
IEA
GO:0045095
H0YIN9 (UniProtKB)
IEA
GO:0005200
P13647 (UniProtKB)
TAS
GO:0005515
P13647 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P13647 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P13647 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P13647 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P13647 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P13647 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P13647 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P13647 (UniProtKB)
IPI
GO:0005634
P13647 (UniProtKB)
IDA
GO:0005737
P13647 (UniProtKB)
IDA
GO:0005739
P13647 (UniProtKB)
IEA
GO:0005829
P13647 (UniProtKB)
TAS
GO:0005882
P13647 (UniProtKB)
IDA
GO:0005886
P13647 (UniProtKB)
IEA
GO:0008544
P13647 (UniProtKB)
TAS
GO:0016020
P13647 (UniProtKB)
IDA
GO:0031581
P13647 (UniProtKB)
TAS
GO:0045095
P13647 (UniProtKB)
IDA
GO:0070062
P13647 (UniProtKB)
IDA
GO:0097110
P13647 (UniProtKB)
IPI
GO:0097110
P13647 (UniProtKB)
IPI

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 KRT5基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Epidermolysis bullosa simplex with mottled pigmentation 0.482171535 8 1 BeFree_CLINVAR_CTD_human_ORPHANET_UNIPROT
Epidermolysis Bullosa Herpetiformis Dowling-Meara 0.44 9 9 CLINVAR_MGD_ORPHANET_UNIPROT
Weber-Cockayne Syndrome 0.361357209 15 16 BeFree_CLINVAR_ORPHANET_UNIPROT
Epidermolysis Bullosa Simplex with Migratory Circinate Erythema 0.360542884 2 2 BeFree_CLINVAR_CTD_human_ORPHANET
Epidermolysis Bullosa Simplex Kobner 0.360271442 8 11 BeFree_CLINVAR_ORPHANET_UNIPROT
dowling-degos disease 0.242985861 11 1 BeFree_CLINVAR_CTD_human
Basal cell carcinoma 0.242367032 3 1 CTD_human_GAD_GWASCAT
Epidermolysis Bullosa Simplex 0.15418532 58 9 BeFree_CTD_human_GAD_LHGDN
Adenoid Cystic Carcinoma 0.12 1 0 CTD_human
EPIDERMOLYSIS BULLOSA SIMPLEX, AUTOSOMAL RECESSIVE (disorder) 0.12 0 2 CLINVAR

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基因相关服务

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