KRT10 (keratin 10)
- symbol:
- KRT10
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 17q21.2
- gene_family:
- Keratins, type I
- alias symbol:
- K10|CK10
- alias name:
- cytokeratin 10|epidermolytic hyper…
- entrez id:
- 3858
- ensembl gene id:
- ENSG00000186395
- ucsc gene id:
- uc002hvi.4
- refseq accession:
- NM_000421
- hgnc_id:
- HGNC:6413
- approved reserved:
- 1988-08-12
KRT10（角蛋白10）是一种属于角蛋白家族的基因，属于I型酸性角蛋白亚家族。角蛋白家族是一类中间纤维蛋白，主要在上皮细胞中表达，负责维持细胞的机械强度和结构完整性。KRT10与KRT1（II型碱性角蛋白）配对形成异二聚体，共同构成表皮角质细胞的细胞骨架，对皮肤屏障功能至关重要。KRT10主要在分化的角质形成细胞中表达，尤其在表皮颗粒层和角质层中高表达。KRT10的突变会导致其功能异常，最常见的疾病是表皮松解性角化过度症（EHK），一种常染色体显性遗传病，表现为皮肤过度角化、水疱和红斑。突变通常发生在KRT10的杆状结构域，破坏角蛋白纤维的正常组装，导致细胞脆弱和皮肤屏障缺陷。KRT10的过表达可能导致角质形成细胞分化异常，影响表皮屏障功能，甚至与某些皮肤肿瘤如鳞状细胞癌相关。相反，KRT10表达降低可能导致角质层变薄，皮肤屏障功能减弱，增加皮肤敏感性和感染风险。KRT10的表达受多种转录因子调控，如AP-1和PPAR家族成员，并与炎症因子如IL-1β和TNF-α的信号通路相关。在伤口愈合过程中，KRT10的表达会暂时下调以促进细胞迁移。KRT10基因家族（角蛋白家族）的共性包括：由54个成员组成，分为I型（酸性）和II型（碱性）两个亚类；它们形成异二聚体中间纤维；主要在表皮和上皮组织中表达；对维持细胞机械强度和抵抗外界压力至关重要；突变常导致皮肤、毛发或指甲疾病。KRT10的研究不仅有助于理解皮肤疾病的机制，也为开发相关治疗方法提供靶点。
This gene encodes a member of the type I (acidic) cytokeratin family, which belongs to the superfamily of intermediate filament (IF) proteins. Keratins are heteropolymeric structural proteins which form the intermediate filament. These filaments, along with actin microfilaments and microtubules, compose the cytoskeleton of epithelial cells. Mutations in this gene are associated with epidermolytic hyperkeratosis. This gene is located within a cluster of keratin family members on chromosome 17q21. [provided by RefSeq, Jul 2008]
该基因编码的I型（酸性）细胞角蛋白家族，属于中间丝（IF）蛋白的超家族中的一员。角蛋白是形成中间丝杂聚结构蛋白。这些细丝，与肌动蛋白微丝和微管一起构成上皮细胞的细胞骨架。在这种基因突变与表皮角化过度有关。该基因位于角蛋白家族成员的染色体17q21上群集内。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
KRT10基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
KRT10基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Hyperkeratosis, Epidermolytic | 0.496849259 | 45 | 10 | BeFree_CLINVAR_CTD_human_LHGDN_ORPHANET_UNIPROT |
| Ichthyosis, Cyclic, with Epidermolytic Hyperkeratosis | 0.360814326 | 3 | 1 | BeFree_CTD_human_ORPHANET_UNIPROT |
| Congenital reticular ichthyosiform erythroderma | 0.241085767 | 4 | 0 | BeFree_CTD_human_ORPHANET |
| Squamous cell carcinoma | 0.126263026 | 6 | 0 | BeFree_CTD_human_LHGDN |
| Contact Dermatitis | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Erythrokeratoderma, Reticular | 0.12 | 0 | 2 | CLINVAR |
| Arsenic Poisoning | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Skin Neoplasms | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Epidermolytic palmoplantar keratoderma of Vorner | 0.008143256 | 30 | 2 | BeFree |
| Lyme Disease | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
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