KRT1 (keratin 1)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
KRT1
locus group:
protein-coding gene
location:
12q13.13
gene_family:
Keratins, type II
alias symbol:
KRT1A
alias name:
None
entrez id:
3848
ensembl gene id:
ENSG00000167768
ucsc gene id:
uc001sau.1
refseq accession:
NM_006121
hgnc_id:
HGNC:6412
approved reserved:
1991-09-12

基因染色体位置

基因染色体位置

12q13.13
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

KRT1（角蛋白1）属于角蛋白基因家族，是一种中间纤维蛋白，主要在上皮细胞中表达，特别是在皮肤的表皮层中。KRT1与KRT10形成异二聚体，构成角质细胞的主要结构骨架，维持细胞的机械强度和完整性。KRT1在表皮分化过程中起关键作用，帮助形成皮肤的屏障功能。KRT1突变会导致多种遗传性皮肤病，如表皮松解性角化过度症（EHK），表现为皮肤脆弱、水疱和过度角化。突变通常影响蛋白质的稳定性或二聚化能力，破坏细胞骨架结构，导致皮肤易受损。KRT1过表达可能干扰正常角化过程，引起异常增殖或分化，而表达降低则可能导致皮肤屏障功能缺陷，增加感染或脱水风险。角蛋白家族（KRT）包含超过50个成员，分为I型（酸性）和II型（中性/碱性）角蛋白，它们共同形成中间纤维网络，为上皮细胞提供机械支持并参与细胞信号传导。该家族成员通常具有高度保守的中央α-螺旋杆状结构域，负责蛋白聚合，而可变的首尾端则赋予组织特异性功能。KRT1作为II型角蛋白，必须与I型角蛋白（如KRT10）配对才能发挥功能。除了皮肤疾病，KRT1异常还与某些癌症相关，如鳞状细胞癌中可能观察到其表达改变。

The protein encoded by this gene is a member of the keratin gene family. The type II cytokeratins consist of basic or neutral proteins which are arranged in pairs of heterotypic keratin chains coexpressed during differentiation of simple and stratified epithelial tissues. This type II cytokeratin is specifically expressed in the spinous and granular layers of the epidermis with family member KRT10 and mutations in these genes have been associated with bullous congenital ichthyosiform erythroderma. The type II cytokeratins are clustered in a region of chromosome 12q12-q13. [provided by RefSeq, Jul 2008]

由该基因编码的蛋白质是角蛋白基因家族的一个成员。 II型角蛋白包括被布置成对简单和分层上皮组织分化过程中共同表达异型角蛋白链的碱性或中性的蛋白质。这种II型角蛋白是与家庭成员KRT10和在这些基因突变的表皮棘层和颗粒层中特异性表达已与大疱先天性鱼鳞癣红皮相关联。 II型角蛋白聚集在染色体12q12-Q13的一个区域。 [由RefSeq的，2008年7月提供]

OMIM数据库中对KRT1基因的介绍     Wikipedia数据库中对KRT1基因的介绍

基因序列

基因序列

KRT1基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

KRT1基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs14024       rs584843       rs597685       rs626480       rs674860       rs698170       rs728147       rs828367       rs828368       rs863786       rs936958       rs1050872       rs1050886       rs1050890       rs1050893       rs1050895       rs1050897      

基因表达

基因表达

KRT1基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
GAAATTTCTGAGCTGAATCGTG
58
CTGCAAGTTGGAGATCTGC
58
ACAATGTCAAGAAGCAGATCTC
58
CATCCTTGAGGGCATTCTC
58
GACAATGTCAAGAAGCAGATCTC
59
ATCCTTGAGGGCATTCTCG
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

KRT1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

KRT1基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0001867
P04264 (UniProtKB)
IPI
GO:0001895
P04264 (UniProtKB)
IEP
GO:0004872
P04264 (UniProtKB)
NAS
GO:0005198
P04264 (UniProtKB)
IEA
GO:0005515
P04264 (UniProtKB)
IPI
GO:0005615
P04264 (UniProtKB)
IDA
GO:0005615
P04264 (UniProtKB)
IDA
GO:0005634
P04264 (UniProtKB)
IDA
GO:0005856
P04264 (UniProtKB)
TAS
GO:0005886
P04264 (UniProtKB)
IEA
GO:0006979
P04264 (UniProtKB)
NAS
GO:0016020
P04264 (UniProtKB)
IDA
GO:0016020
P04264 (UniProtKB)
IDA
GO:0030246
P04264 (UniProtKB)
IPI
GO:0031012
P04264 (UniProtKB)
IDA
GO:0042730
P04264 (UniProtKB)
NAS
GO:0045095
P04264 (UniProtKB)
IEA
GO:0045765
P04264 (UniProtKB)
NAS
GO:0050728
P04264 (UniProtKB)
IEA
GO:0061436
P04264 (UniProtKB)
IEA
GO:0070062
P04264 (UniProtKB)
IDA
GO:0070062
P04264 (UniProtKB)
IDA
GO:0070062
P04264 (UniProtKB)
IDA
GO:0070062
P04264 (UniProtKB)
IDA
GO:0072562
P04264 (UniProtKB)
IDA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 KRT1基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Hyperkeratosis, Epidermolytic 0.6527677 43 15 BeFree_CLINVAR_CTD_human_LHGDN_MGD_ORPHANET_RGD_UNIPROT
Ichthyosis, Cyclic, with Epidermolytic Hyperkeratosis 0.48 1 2 CLINVAR_CTD_human_ORPHANET_UNIPROT
Keratoderma, Palmoplantar, Epidermolytic 0.361900093 7 1 BeFree_CLINVAR_CTD_human_ORPHANET
PALMOPLANTAR KERATODERMA, NONEPIDERMOLYTIC 0.360271442 2 1 BeFree_CLINVAR_CTD_human_UNIPROT
Ichthyosis hystrix, Curth Macklin type 0.240271442 1 0 BeFree_CTD_human_ORPHANET
Epidermolytic palmoplantar keratoderma of Vorner 0.127057489 26 0 BeFree_ORPHANET
Skin Neoplasms 0.120542884 3 0 BeFree_CTD_human
Congenital reticular ichthyosiform erythroderma 0.120271442 1 0 BeFree_ORPHANET
Ichthyosis hystrix of Curth-Macklin 0.12 0 0 ORPHANET
Epidermolytic palmoplantar keratoderma Vorner type 0.12 0 0 ORPHANET

基因相关服务

基因相关服务

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