KPNB1 (karyopherin subunit beta 1)
- symbol:
- KPNB1
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 17q21.32
- gene_family:
- Armadillo repeat containing|Importins
- alias symbol:
- NTF97|IPOB|MGC2155|MGC2156|MGC2157|IMB1|Impnb|IPO1
- alias name:
- importin 1
- entrez id:
- 3837
- ensembl gene id:
- ENSG00000108424
- ucsc gene id:
- uc002ilt.3
- refseq accession:
- NM_002265
- hgnc_id:
- HGNC:6400
- approved reserved:
- 1997-04-21
KPNB1（karyopherin subunit beta 1）是一种核转运蛋白，属于importin β家族，也称为importin β1。该基因编码的蛋白主要负责介导蛋白质从细胞质到细胞核的主动运输，通过与核孔复合物相互作用，帮助带有核定位信号（NLS）的蛋白质进入细胞核。KPNB1在细胞分裂、基因表达调控、信号转导等关键生物学过程中发挥重要作用。KPNB1的突变或表达异常可能导致核转运功能障碍，影响细胞周期调控和DNA修复，与多种癌症（如乳腺癌、肺癌）和神经退行性疾病（如阿尔茨海默病）的发生发展相关。KPNB1过表达可能促进肿瘤细胞的增殖和转移，而降低表达则可能导致细胞周期停滞或凋亡。作为importin β家族成员，该家族蛋白的共同特点是能够识别并结合携带NLS的货物蛋白，并通过Ran GTP酶循环提供能量完成核质转运。KPNB1还能与其他importin家族成员（如importin α）形成复合物，扩大其运输底物的范围。研究表明，KPNB1在病毒感染过程中也起关键作用，某些病毒会劫持宿主的核转运系统来完成自身基因组的入核。
Nucleocytoplasmic transport, a signal- and energy-dependent process, takes place through nuclear pore complexes embedded in the nuclear envelope. The import of proteins containing a nuclear localization signal (NLS) requires the NLS import receptor, a heterodimer of importin alpha and beta subunits also known as karyopherins. Importin alpha binds the NLS-containing cargo in the cytoplasm and importin beta docks the complex at the cytoplasmic side of the nuclear pore complex. In the presence of nucleoside triphosphates and the small GTP binding protein Ran, the complex moves into the nuclear pore complex and the importin subunits dissociate. Importin alpha enters the nucleoplasm with its passenger protein and importin beta remains at the pore. Interactions between importin beta and the FG repeats of nucleoporins are essential in translocation through the pore complex. The protein encoded by this gene is a member of the importin beta family. Two transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Feb 2013]
核浆转运，以信号和能源依赖的过程，发生通过嵌入在核膜核孔复合物。含有核定位信号（NLS）的蛋白质的进口要求NLS导入受体，输入蛋白α和β亚基也称为karyopherins的异源二聚体。输入蛋白的α结合的含有NLS-货物在细胞质和输入蛋白测试码头在核孔复合物的细胞质侧的复合物。在三磷酸核苷存在下，小GTP结合蛋白冉，复数移动进入核孔复合物与输入蛋白亚基解离。输入蛋白的α进入核质及其乘客蛋白和输入蛋白测试保持在所述孔。输入蛋白β和核孔蛋白的FG重复之间的相互作用通过孔复合体是必不可少的易位。由该基因编码的蛋白质是输入蛋白β家族的一个成员。已发现该基因编码不同亚型的两个转录变异体。 [由RefSeq的，2013年2月提供]
基因本体信息
KPNB1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
KPNB1基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| 3013 RNA transport [PATH:hsa03013] |
| 名称 |
|---|
| Activation of DNA fragmentation factor |
| Antiviral mechanism by IFN-stimulated genes |
| Apoptosis |
| Apoptosis induced DNA fragmentation |
| Apoptotic execution phase |
| Cytokine Signaling in Immune system |
| Disease |
| HIV Infection |
| Host Interactions of HIV factors |
| Immune System |
| Infectious disease |
| Influenza Infection |
| Influenza Life Cycle |
| Interactions of Rev with host cellular proteins |
| Interferon Signaling |
| ISG15 antiviral mechanism |
| Metabolism |
| Metabolism of lipids and lipoproteins |
| Nuclear import of Rev protein |
| Programmed Cell Death |
| Regulation of cholesterol biosynthesis by SREBP (SREBF) |
| Transport of Ribonucleoproteins into the Host Nucleus |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| HIV Infections | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Dengue Fever | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
| Infection | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
| Malignant neoplasm of breast | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Malignant Peripheral Nerve Sheath Tumor | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
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