KNG1 (kininogen 1)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
KNG1
locus group:
protein-coding gene
location:
3q27.3
gene_family:
Endogenous ligands
alias symbol:
BK|HMWK
alias name:
alpha-2-thiol proteinase inhibit...
entrez id:
3827
ensembl gene id:
ENSG00000113889
ucsc gene id:
uc003fqr.4
refseq accession:
NM_001102416
hgnc_id:
HGNC:6383
approved reserved:
1990-07-26

基因染色体位置

基因染色体位置

3q27.3

基因简述

基因简述

KNG1（激肽原1基因）属于激肽原基因家族，该家族成员编码激肽原蛋白，这些蛋白在炎症、凝血和血压调节等生理过程中起关键作用。KNG1基因编码高分子量激肽原（HK）和低分子量激肽原（LK），两者均通过激肽释放酶系统参与缓激肽的生成。缓激肽是一种强效的血管活性肽，能扩张血管、增加血管通透性并促进炎症反应，因此在血压调节、疼痛感知和免疫应答中发挥重要作用。KNG1蛋白主要在肝脏合成，释放入血后与凝血因子XII（FXII）结合，参与内源性凝血途径的启动。此外，HK还能抑制血小板聚集和血管平滑肌细胞增殖，具有抗血栓和抗动脉粥样硬化作用。KNG1突变可能导致激肽生成异常，与遗传性血管性水肿（HAE）和高血压等疾病相关。例如，某些突变会减少缓激肽释放，导致血管收缩功能异常；而另一些突变可能过度激活激肽系统，引发血管通透性增加和水肿。KNG1过表达可能加剧炎症反应，与慢性肾病、类风湿性关节炎等炎症性疾病相关，同时可能通过过度激活缓激肽通路导致低血压或血管损伤。相反，KNG1表达降低可能削弱凝血和炎症调节功能，增加血栓形成风险或减弱组织修复能力。激肽原基因家族的共性包括编码前体蛋白，这些蛋白通过蛋白酶水解释放生物活性肽（如缓激肽），并广泛参与血管张力、凝血和免疫调节的交叉网络。KNG1的功能复杂性使其成为心血管疾病、炎症性疾病和凝血障碍研究的重点靶点。

中文English

该基因使用可变剪接以产生两个不同proteins-高分子量激肽原（HMWK）和低分子量激肽原（LMWK）。 HMWK是激肽释放酶 - 激肽系统的血液凝固和组装必需的。此外，缓激肽，引起了无数的生理效应肽，从HMWK释放。缓激肽也可以用作具有抗菌和抗真菌活性的抗微生物肽。在对比HMWK，LMWK不参与血液凝固。三个转录变异体的编码不同亚型也发现了这种基因。[由RefSeq的，2014年11月提供]

OMIM数据库中对KNG1基因的介绍     Wikipedia数据库中对KNG1基因的介绍

基因序列

基因序列

KNG1基因的碱基序列：[NCBI]
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编码蛋白质

编码蛋白质

蛋白质序列
1MKLITILFLC SRLLLSLTQE SQSEEIDCND KDLFKAVDAA
41LKKYNSQNQS NNQFVLYRIT EATKTVGSDT FYSFKYEIKE
81 GDCPVQSGK TWQDCEYKDA AKAATGECTA TVGKRSSTKF
121SVATQTCQIT PAEGPVVTAQ YDCLGCVHPI STQSPDLEPI
161L RHGIQYFN NNTQHSSLFM LNEVKRAQRQ VVAGLNFRIT
201YSIVQTNCSK ENFLFLTPDC KSLWNGDTGE CTDNAYIDIQ
241LR IASFSQN CDIYPGKDFV QPPTKICVGC PRDIPTNSPE
281LEETLTHTIT KLNAENNATF YFKIDNVKKA RVQVVAGKKY
321FID FVARET TCSKESNEEL TESCETKKLG QSLDCNAEVY
361VVPWEKKIYP TVNCQPLGMI SLMKRPPGFS PFRSSRIGEI
401KEET TVSPP HTSMAPAQDE ERDSGKEQGH TRRHDWGHEK
441QRKHNLGHGH KHERDQGHGH QRGHGLGHGH EQQHGLGHGH
481KFKLD DDLE HQGGHVLDHG HKHKHGHGHG KHKNKGKKNG
521KHNGWKTEHL ASSSEDSTTP SAQTQEKTEG PTPIPSLAKP
561GVTVTF SDF QDSDLIATMM PPISPAPIQS DDDWIPDIQI
601DPNGLSFNPI SDFPDTTSPK CPGRPWKSVS EINPTTQMKE
641SYYFDLT DG LS
结构预测来自 AlphaFold DB（UniProt: P01042），颜色表示 pLDDT 置信度（深蓝高、黄橙低）。

基因突变

基因突变

KNG1基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs11057       rs166479       rs192371       rs266723       rs266724       rs266725       rs266726       rs266760       rs266761       rs698078       rs710446       rs710447       rs710448       rs710449       rs822362       rs822363       rs822364      

基因表达

基因表达

KNG1基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
CTGAAGTTTATGTGGTACCCTG
59
TCATCAGTGAGATCATTCCCA
59
TTTGGAATGGTGATACCGG
58
AGTTCTGTGAGAAGGAAGC
57
CAAAGACAGGATACCGGTG
58
TCACAGTTCTGTGAGAAGGA
58
TTTGGAATGGTGATACCGG
58
AGTTCTGTGAGAAGGAAGC
57
TCCCTTTGGAATGGTGATACC
60
CTGTGAGAAGGAAGCAATTCG
60
CCAAAGACAGGATACCGGT
59
CAGTTCTGTGAGAAGGAAGC
59
GCTGAAGTTTATGTGGTACCC
59
CATCAGTGAGATCATTCCCAG
58
TCCCTTTGGAATGGTGATACC
60
CTGTGAGAAGGAAGCAATTCG
60
TGTGCAAACGAATTGTTCCA
59
TCACCGGTATCACCATTCC
59
CCCAAAGACAGGATACCGG
60
AGTTCTGTGAGAAGGAAGCA
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

KNG1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

KNG1基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0002576
P01042 (UniProtKB)
TAS
GO:0004869
P01042 (UniProtKB)
IDA
GO:0005102
P01042 (UniProtKB)
IPI
GO:0005102
P01042 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P01042 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P01042 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P01042 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P01042 (UniProtKB)
IPI
GO:0005576
P01042 (UniProtKB)
NAS
GO:0005576
P01042 (UniProtKB)
TAS
GO:0005576
P01042 (UniProtKB)
TAS
GO:0005576
P01042 (UniProtKB)
TAS
GO:0005576
P01042 (UniProtKB)
TAS
GO:0005576
P01042 (UniProtKB)
TAS
GO:0005576
P01042 (UniProtKB)
TAS
GO:0005576
P01042 (UniProtKB)
TAS
GO:0005576
P01042 (UniProtKB)
TAS
GO:0005576
P01042 (UniProtKB)
TAS
GO:0005576
P01042 (UniProtKB)
TAS
GO:0005615
P01042 (UniProtKB)
IDA
GO:0005615
P01042 (UniProtKB)
IDA
GO:0005886
P01042 (UniProtKB)
TAS
GO:0005886
P01042 (UniProtKB)
TAS
GO:0005886
P01042 (UniProtKB)
TAS
GO:0005886
P01042 (UniProtKB)
TAS
GO:0005886
P01042 (UniProtKB)
TAS
GO:0006939
P01042 (UniProtKB)
TAS
GO:0006954
P01042 (UniProtKB)
TAS
GO:0007162
P01042 (UniProtKB)
IDA
GO:0007204
P01042 (UniProtKB)
IDA
GO:0007597
P01042 (UniProtKB)
TAS
GO:0008201
P01042 (UniProtKB)
NAS
GO:0008270
P01042 (UniProtKB)
NAS
GO:0010951
P01042 (UniProtKB)
IEA
GO:0030195
P01042 (UniProtKB)
IDA
GO:0031093
P01042 (UniProtKB)
TAS
GO:0035810
P01042 (UniProtKB)
TAS
GO:0035815
P01042 (UniProtKB)
TAS
GO:0042311
P01042 (UniProtKB)
IEA
GO:0043065
P01042 (UniProtKB)
NAS
GO:0045861
P01042 (UniProtKB)
IDA
GO:0070062
P01042 (UniProtKB)
IDA
GO:0070062
P01042 (UniProtKB)
IDA
GO:0070062
P01042 (UniProtKB)
IDA
GO:0072562
P01042 (UniProtKB)
IDA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 KNG1基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

String
BioGrid
IntAct
mentha
Reactome
加载中…
关联基因 作用方式 资源库来源/分值

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
High molecular weight kininogen deficiency 0.360814326 3 2 BeFree_CLINVAR_CTD_human_ORPHANET
Angioedemas, Hereditary 0.128143256 31 0 BeFree_CTD_human
Coughing 0.121900093 8 1 BeFree_CTD_human
Acquired angioedema 0.120814326 4 0 BeFree_CTD_human
Hyperalgesia 0.120814326 12 0 BeFree_CTD_human
Pain 0.120271442 6 0 BeFree_CTD_human
Hypersensitivity 0.12 1 0 CTD_human
Acute kidney injury 0.12 2 0 CTD_human
Hyperemia 0.12 1 0 CTD_human
Drug Eruptions 0.12 2 0 CTD_human

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