KMT2D (lysine methyltransferase 2D)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
KMT2D
locus group:
protein-coding gene
location:
12q13.12
gene_family:
PHD finger proteins|Lysine (K)-specific methyltransferases|Trinucleotide repeat containing
alias symbol:
ALR|MLL4|CAGL114
alias name:
histone-lysine N-methyltransferase…
entrez id:
8085
ensembl gene id:
ENSG00000167548
ucsc gene id:
None
refseq accession:
NM_003482
hgnc_id:
HGNC:7133
approved reserved:
1998-10-14

基因染色体位置

基因染色体位置

12q13.12
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

KMT2D（也称为MLL2）属于组蛋白甲基转移酶KMT2基因家族，该家族成员主要功能是通过催化组蛋白H3第4位赖氨酸（H3K4）的甲基化来调控基因转录活性，从而影响细胞分化、发育和表观遗传调控。KMT2D蛋白含有多个功能域，包括SET结构域（负责甲基转移酶活性）和PHD锌指结构域（参与蛋白相互作用和染色质识别），主要作用位点在染色质上，通过修饰组蛋白激活靶基因表达。KMT2D在胚胎发育、免疫系统功能和代谢调控中起关键作用，尤其对心脏、神经和骨骼发育至关重要。突变会导致其甲基转移酶功能丧失，破坏正常基因表达模式，与Kabuki综合征（典型特征为特殊面容、智力障碍和发育迟缓）密切相关，也与多种癌症（如淋巴瘤、乳腺癌）的发生相关。KMT2D功能缺失突变可能通过扰乱抑癌基因表达促进肿瘤发生。过表达KMT2D可能增强某些生长相关基因的转录，导致细胞增殖异常；而表达降低则可能使关键发育基因沉默，引发发育缺陷或癌症。KMT2基因家族（包括KMT2A-KMT2G）的共性是通过H3K4甲基化调控转录，成员间存在功能冗余但也在组织分布和靶基因特异性上有所差异。该家族蛋白常作为大型复合物的一部分，与其他表观遗传调控因子协同作用。KMT2D还与UTX（KDM6A）等去甲基化酶功能相关，共同维持染色质动态平衡。研究KMT2D有助于理解表观遗传失调疾病的机制，并为相关治疗（如靶向甲基化的小分子药物）提供理论基础。

The protein encoded by this gene is a histone methyltransferase that methylates the Lys-4 position of histone H3. The encoded protein is part of a large protein complex called ASCOM, which has been shown to be a transcriptional regulator of the beta-globin and estrogen receptor genes. Mutations in this gene have been shown to be a cause of Kabuki syndrome. [provided by RefSeq, Oct 2010]

由该基因编码的蛋白质是组蛋白甲基该甲基化组蛋白H3的赖氨酸4的位置。所编码的蛋白质是称为ASCOM一个大的蛋白质复合物，这已被证明是对β球蛋白和雌激素受体基因的转录调节的一部分。在这种基因突变已证明是歌舞伎综合症的原因。 [由RefSeq的，2010年10月提供]

OMIM数据库中对KMT2D基因的介绍     Wikipedia数据库中对KMT2D基因的介绍

基因序列

基因序列

KMT2D基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

KMT2D基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs2024       rs764941       rs764942       rs833817       rs833818       rs833819       rs833836       rs866746       rs876333       rs1064210       rs1064211       rs1368572       rs1897642       rs1897643       rs2241726       rs2293446       rs2293447      

基因表达

基因表达

KMT2D基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
TTCAGGAGACTCCTCAGGA
59
CCTCCAGGTTCTCCTAGGT
60
CAACAACCTTATGAGGCCC
59
ACTTGGAGTGCACAAACTG
59
ATACACCAGGACCTGAGGA
59
GCTAAGCATCCCTTCACCT
60
CCTCTATGGATGTGAACAGC
58
GAGCTGACATGGCAAATCG
60
AGTCGTGACATTTGACAAAGAG
59
TCATAGGTTAGCTCCTCTCCT
59
ATAAAGATTCAGAACCGGCAG
59
GAGACCTCTCCCACATGTG
60
CCAGATACAGAAGAGGAAACAG
58
TTCAGATCTAGCTCTGCTAGC
59
AAACAGCTGAAACAGGAGC
59
AATAGTAGTCAGGGCCAGTG
59
AGGTGAAGAGTCTAGACCTG
58
CATCACTCTCCATCCTGAC
57
AACAGCTGAAACAGGAGCT
60
AATAGTAGTCAGGGCCAGTG
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

KMT2D基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

KMT2D基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0008168
H0YEF2 (UniProtKB)
IEA
GO:0032259
H0YEF2 (UniProtKB)
IEA
GO:0001555
O14686 (UniProtKB)
ISS
GO:0003677
O14686 (UniProtKB)
NAS
GO:0005515
O14686 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
O14686 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
O14686 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
O14686 (UniProtKB)
IPI
GO:0005634
O14686 (UniProtKB)
NAS
GO:0005654
O14686 (UniProtKB)
TAS
GO:0005654
O14686 (UniProtKB)
TAS
GO:0005654
O14686 (UniProtKB)
TAS
GO:0005654
O14686 (UniProtKB)
TAS
GO:0005654
O14686 (UniProtKB)
TAS
GO:0005654
O14686 (UniProtKB)
TAS
GO:0006342
O14686 (UniProtKB)
ISS
GO:0006351
O14686 (UniProtKB)
IEA
GO:0006355
O14686 (UniProtKB)
NAS
GO:0008270
O14686 (UniProtKB)
IEA
GO:0008284
O14686 (UniProtKB)
IMP
GO:0018024
O14686 (UniProtKB)
TAS
GO:0018024
O14686 (UniProtKB)
TAS
GO:0018024
O14686 (UniProtKB)
TAS
GO:0033148
O14686 (UniProtKB)
IMP
GO:0035097
O14686 (UniProtKB)
IPI
GO:0035097
O14686 (UniProtKB)
IPI
GO:0035097
O14686 (UniProtKB)
IPI
GO:0042800
O14686 (UniProtKB)
TAS
GO:0043627
O14686 (UniProtKB)
IDA
GO:0044212
O14686 (UniProtKB)
IDA
GO:0044666
O14686 (UniProtKB)
IDA
GO:0045944
O14686 (UniProtKB)
IMP
GO:0048477
O14686 (UniProtKB)
ISS
GO:0051568
O14686 (UniProtKB)
ISS
GO:0051568
O14686 (UniProtKB)
ISS
GO:1904837
O14686 (UniProtKB)
TAS

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 KMT2D基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Kabuki make-up syndrome 0.489424521 26 114 BeFree_CLINVAR_CTD_human_GAD_ORPHANET_UNIPROT
Diffuse Large B-Cell Lymphoma 0.121085767 4 0 BeFree_CTD_human
Lymphoma, Follicular 0.120814326 4 0 BeFree_CTD_human
Phyllodes Tumor 0.12 1 0 CTD_human
Male infertility 0.12 1 0 CTD_human
Squamous cell carcinoma of esophagus 0.12 1 0 CTD_human
Sezary Syndrome 0.12 1 0 CTD_human
Mammary Neoplasms 0.12 1 0 CTD_human
Liver carcinoma 0.002714419 10 0 BeFree
Multiple Myeloma 0.002171535 8 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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