KMT2B(赖氨酸特异性甲基转移酶2B)是一种编码组蛋白甲基转移酶的基因,属于KMT2基因家族(也称为MLL家族),该家族成员的主要功能是通过催化组蛋白H3第4位赖氨酸(H3K4)的甲基化修饰来调控基因表达,从而影响染色质结构和转录活性。KMT2B蛋白通过其SET结构域(一种保守的酶活性域)发挥甲基转移酶作用,参与胚胎发育、细胞分化等关键生物学过程。该基因在神经系统中高表达,尤其对运动功能的调节至关重要。KMT2B突变(如错义突变或截短突变)会导致其酶活性丧失或降低,引发常染色体显性遗传的早发性肌张力障碍(DYT28型),患者表现为进行性运动障碍、痉挛等症状。部分突变还与儿童发育迟缓、智力障碍相关。KMT2B过表达可能通过异常激活下游靶基因(如HOX基因家族)促进某些癌症(如白血病)的发生,而表达降低则可能导致神经发育异常。KMT2家族(含KMT2A-KMT2G等成员)的共性包括:均含有SET结构域、与COMPASS-like蛋白复合物结合以行使功能,并参与表观遗传调控。目前针对KMT2B相关疾病的研究集中在基因治疗和靶向组蛋白修饰的药物开发。
This gene encodes a protein which contains multiple domains including a CXXC zinc finger, three PHD zinc fingers, two FY-rich domains, and a SET (suppressor of variegation, enhancer of zeste, and trithorax) domain. The SET domain is a conserved C-terminal domain that characterizes proteins of the MLL (mixed-lineage leukemia) family. This gene is ubiquitously expressed in adult tissues. It is also amplified in solid tumor cell lines, and may be involved in human cancer. Two alternatively spliced transcript variants encoding distinct isoforms have been reported for this gene, however, the full length nature of the shorter transcript is not known. [provided by RefSeq, Jul 2008]
此基因编码包含多个域,包括一个CXXC的锌指,三PHD锌指,FY-富两个结构域,和一个SET(杂色的抑制,zeste的增强剂和trithorax)结构域的蛋白质。 SET结构域是表征所述MLL(混合谱系白血病)家族的蛋白质的保守C-末端结构域。此基因在成年组织中普遍表达。它也被放大在实体瘤细胞系,并可能参与人类癌症。两个编码不同同种型的可变剪接转录物变体已有报道这种基因,然而,较短的转录物的全长性质是未知的。 [由RefSeq的,2008年7月提供]
KMT2B基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
KMT2B基因的本体(GO)信息:
名称 |
---|
310 Lysine degradation [PATH:hsa00310] |
名称 |
---|
Chromatin modifying enzymes |
Chromatin organization |
PKMTs methylate histone lysines |
疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
Liver carcinoma | 0.121628651 | 7 | 0 | BeFree_CTD_human |
Peripheral Neuropathy | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
Kabuki make-up syndrome | 0.005157396 | 19 | 0 | BeFree |
Carcinogenesis | 0.001085767 | 4 | 0 | BeFree |
Hepatitis B | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
Solid tumour | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
Congenital Abnormality | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
Diffuse Large B-Cell Lymphoma | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
Leukemogenesis | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
Malignant neoplasm of breast | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
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