KMT2B (lysine methyltransferase 2B)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
KMT2B
locus group:
protein-coding gene
location:
19q13.12
gene_family:
Zinc fingers, CXXC-type|Lysine (K)-specific methyltransferases
alias symbol:
KIAA0304|MLL2|TRX2|HRX2|WBP7|MLL1B|MLL4|CXXC10
alias name:
myeloid/lymphoid or mixed-lineage …
entrez id:
9757
ensembl gene id:
ENSG00000272333
ucsc gene id:
None
refseq accession:
NM_014727
hgnc_id:
HGNC:15840
approved reserved:
2013-05-09

基因染色体位置

基因染色体位置

19q13.12

基因简述

基因简述

KMT2B（赖氨酸特异性甲基转移酶2B）是一种编码组蛋白甲基转移酶的基因，属于KMT2基因家族（也称为MLL家族），该家族成员的主要功能是通过催化组蛋白H3第4位赖氨酸（H3K4）的甲基化修饰来调控基因表达，从而影响染色质结构和转录活性。KMT2B蛋白通过其SET结构域（一种保守的酶活性域）发挥甲基转移酶作用，参与胚胎发育、细胞分化等关键生物学过程。该基因在神经系统中高表达，尤其对运动功能的调节至关重要。KMT2B突变（如错义突变或截短突变）会导致其酶活性丧失或降低，引发常染色体显性遗传的早发性肌张力障碍（DYT28型），患者表现为进行性运动障碍、痉挛等症状。部分突变还与儿童发育迟缓、智力障碍相关。KMT2B过表达可能通过异常激活下游靶基因（如HOX基因家族）促进某些癌症（如白血病）的发生，而表达降低则可能导致神经发育异常。KMT2家族（含KMT2A-KMT2G等成员）的共性包括：均含有SET结构域、与COMPASS-like蛋白复合物结合以行使功能，并参与表观遗传调控。目前针对KMT2B相关疾病的研究集中在基因治疗和靶向组蛋白修饰的药物开发。

This gene encodes a protein which contains multiple domains including a CXXC zinc finger, three PHD zinc fingers, two FY-rich domains, and a SET (suppressor of variegation, enhancer of zeste, and trithorax) domain. The SET domain is a conserved C-terminal domain that characterizes proteins of the MLL (mixed-lineage leukemia) family. This gene is ubiquitously expressed in adult tissues. It is also amplified in solid tumor cell lines, and may be involved in human cancer. Two alternatively spliced transcript variants encoding distinct isoforms have been reported for this gene, however, the full length nature of the shorter transcript is not known. [provided by RefSeq, Jul 2008]

此基因编码包含多个域，包括一个CXXC的锌指，三PHD锌指，FY-富两个结构域，和一个SET（杂色的抑制，zeste的增强剂和trithorax）结构域的蛋白质。 SET结构域是表征所述MLL（混合谱系白血病）家族的蛋白质的保守C-末端结构域。此基因在成年组织中普遍表达。它也被放大在实体瘤细胞系，并可能参与人类癌症。两个编码不同同种型的可变剪接转录物变体已有报道这种基因，然而，较短的转录物的全长性质是未知的。 [由RefSeq的，2008年7月提供]

OMIM数据库中对KMT2B基因的介绍     Wikipedia数据库中对KMT2B基因的介绍

基因序列

基因序列

KMT2B基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

KMT2B基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs4358062       rs12459634       rs76520998       rs112863416       rs140694787       rs146605655       rs185184365       rs189792889       rs190457793       rs200212512       rs370468581       rs372684410       rs376625217       rs529492437       rs533226014       rs534322123       rs541387764      

基因表达

基因表达

KMT2B基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
GTGGAGAACTCTGATCGAG
57
CCCACTCATTCCACTAAAGG
58
CTATGAGAGCAAGATGATGCAG
59
TAGTCTTCATCTGAGAGCCC
58
ACTATTCAGGTGAGGCTTCG
60
TCACTGCTGATCTCGAAGC
60
GCAGTTTATTATGCCTGTGC
58
CTCAGCTGGAGAGTCATCG
60
TCCGGCAGTTTATTATGCCT
60
CTCAGCTGGAGAGTCATCG
60
TCTATCTCCGGAAGTGCAC
59
CTCTTCCTCATCACAGGTGG
60
GTCTACAGATCAGCCATCCA
59
AGAGTACTCGATGACCATCTC
59
GTCTACAGATCAGCCATCCA
59
AGAGTACTCGATGACCATCTC
59
GTCTATCTCCGGAAGTGCA
59
TCTTCCTCATCACAGGTGG
59
CAGTTTATTATGCCTGTGCCC
60
CTCAGCTGGAGAGTCATCG
60

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

KMT2B基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

KMT2B基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0001541
Q9UMN6 (UniProtKB)
IEA
GO:0006351
Q9UMN6 (UniProtKB)
IEA
GO:0007613
Q9UMN6 (UniProtKB)
IEA
GO:0009994
Q9UMN6 (UniProtKB)
IEA
GO:0016458
Q9UMN6 (UniProtKB)
IEA
GO:0030728
Q9UMN6 (UniProtKB)
IEA
GO:0048096
Q9UMN6 (UniProtKB)
NAS
GO:0051568
Q9UMN6 (UniProtKB)
IMP
GO:0051569
Q9UMN6 (UniProtKB)
IEA
GO:0080182
Q9UMN6 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 KMT2B基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Liver carcinoma 0.121628651 7 0 BeFree_CTD_human
Peripheral Neuropathy 0.12 1 0 CTD_human
Kabuki make-up syndrome 0.005157396 19 0 BeFree
Carcinogenesis 0.001085767 4 0 BeFree
Hepatitis B 0.000814326 3 0 BeFree
Solid tumour 0.000814326 3 0 BeFree
Congenital Abnormality 0.000814326 3 0 BeFree
Diffuse Large B-Cell Lymphoma 0.000814326 3 0 BeFree
Leukemogenesis 0.000814326 3 0 BeFree
Malignant neoplasm of breast 0.000814326 3 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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山东省济南市高新区舜华路750号大学科技园北区F座4单元2楼

电话： 0531-88819269

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