KLRD1 (killer cell lectin like receptor D1)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
KLRD1
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protein-coding gene
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12p13.2
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CD molecules|Killer cell lectin-like receptors
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3824
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HGNC:6378
approved reserved:
1998-01-16

基因染色体位置

基因染色体位置

12p13.2
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

KLRD1基因编码杀伤细胞凝集素样受体亚家族D成员1（Killer cell lectin-like receptor subfamily D member 1），也称为CD94。它属于C型凝集素样受体（CLR）家族中的NK细胞受体家族，主要表达于自然杀伤（NK）细胞和部分T细胞表面。KLRD1与NKG2家族成员（如NKG2A、NKG2C或NKG2E）形成异二聚体，共同组成CD94/NKG2受体复合物。这些受体能识别非经典MHC I类分子HLA-E，从而调节NK细胞和T细胞的活性。当KLRD1与抑制性受体NKG2A结合时，会传递抑制信号，防止NK细胞攻击正常表达HLA-E的自身细胞；而与激活性受体NKG2C结合时则促进细胞毒性作用。KLRD1的突变或表达异常可能导致免疫系统功能紊乱，例如降低对病毒感染或肿瘤细胞的监视能力，或引发自身免疫疾病。研究表明，KLRD1过表达可能增强免疫抑制功能，降低抗肿瘤免疫反应，而表达降低则可能导致NK细胞过度活化，增加自身免疫风险。在感染性疾病（如HIV、CMV）和某些癌症中，KLRD1的表达水平变化与疾病进展相关。此外，KLRD1基因多态性已被发现与自身免疫性疾病（如类风湿关节炎）的易感性有关。该基因所在的C型凝集素样受体家族成员均含有保守的碳水化合物识别结构域（CRD），主要参与免疫识别和细胞间相互作用。

Natural killer (NK) cells are a distinct lineage of lymphocytes that mediate cytotoxic activity and secrete cytokines upon immune stimulation. Several genes of the C-type lectin superfamily, including members of the NKG2 family, are expressed by NK cells and may be involved in the regulation of NK cell function. KLRD1 (CD94) is an antigen preferentially expressed on NK cells and is classified as a type II membrane protein because it has an external C terminus. Three transcript variants encoding two different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2008]

自然杀伤（NK）细胞是介导细胞毒活性和分泌细胞因子在免疫刺激淋巴细胞的一个独特的谱系。的C型凝集素超家族的几个基因，包括NKG2家族的成员，是由NK细胞表达，并可能参与NK细胞功能的调节。 KLRD1（CD94）是NK细胞中优先表达的抗原，并归类为II型膜蛋白，因为它有一个外部C末端。已发现该基因编码的两种不同亚型三个抄本变形。 [由RefSeq的，2008年7月提供]

OMIM数据库中对KLRD1基因的介绍     Wikipedia数据库中对KLRD1基因的介绍

基因序列

基因序列

KLRD1基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

KLRD1基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs1478305       rs1600126       rs1817390       rs1947763       rs1947764       rs1947765       rs2045882       rs2045883       rs2061756       rs2270238       rs2302489       rs2537751       rs2537752       rs2537756       rs2537757       rs2537758       rs2537759      

基因表达

基因表达

KLRD1基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
AGTGTTTAAGACCACTCTGTG
58
GCAGTCAGAGTCTTTCTGG
58
AGTGTTTAAGACCACTCTGTG
58
GCAGTCAGAGTCTTTCTGG
58
ACTCTCCCAGTATCTATTTCCA
58
GCTGTTGCTTACAGATATAACG
58
CAACATAGAACTCCAGAAAGACTC
59
AATGAAGTAACAGTTGCACCG
60
GAACATAATTTCTCATGGCAGC
59
AGCAGTCAGAGTCTTTCTGG
60
CACTCTCCCAGTATCTATTTCCA
59
CTGGGCAACATAGCAAGAC
59
CAACATAGAACTCCAGAAAGACTC
59
AATGAAGTAACAGTTGCACCG
60
CAACATAGAACTCCAGAAAGACTC
59
AATGAAGTAACAGTTGCACCG
60
TCATGGCAGTGTTTAAGACC
58
ACGTAGACATCAACGAAAGG
58
CTTTACTGAAGGCTGGAGTG
58
ATTGTTGAAGCTGAGCTGG
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

KLRD1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

KLRD1基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0016021
E9PCX9 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
F5GX94 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
F6WZH4 (UniProtKB)
IEA
GO:0002228
Q13241 (UniProtKB)
IDA
GO:0004888
Q13241 (UniProtKB)
TAS
GO:0005515
Q13241 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q13241 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q13241 (UniProtKB)
IPI
GO:0005886
Q13241 (UniProtKB)
TAS
GO:0005886
Q13241 (UniProtKB)
TAS
GO:0005886
Q13241 (UniProtKB)
TAS
GO:0005886
Q13241 (UniProtKB)
TAS
GO:0005886
Q13241 (UniProtKB)
TAS
GO:0005886
Q13241 (UniProtKB)
TAS
GO:0005886
Q13241 (UniProtKB)
TAS
GO:0005886
Q13241 (UniProtKB)
TAS
GO:0005886
Q13241 (UniProtKB)
TAS
GO:0005886
Q13241 (UniProtKB)
TAS
GO:0005886
Q13241 (UniProtKB)
TAS
GO:0007166
Q13241 (UniProtKB)
TAS
GO:0009897
Q13241 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
Q13241 (UniProtKB)
IEA
GO:0023024
Q13241 (UniProtKB)
IPI
GO:0023030
Q13241 (UniProtKB)
IPI
GO:0030246
Q13241 (UniProtKB)
IEA
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GO:0045087
Q13241 (UniProtKB)
TAS
GO:0050776
Q13241 (UniProtKB)
TAS
GO:1990405
Q13241 (UniProtKB)
IDA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 KLRD1基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

BioGrid

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Rheumatoid Arthritis 0.002909916 2 0 BeFree_GAD
Hepatitis C, Chronic 0.00272435 1 0 LHGDN
Infection 0.00272435 1 0 LHGDN
Behcet Syndrome 0.00272435 1 0 LHGDN
Hepatitis B, Chronic 0.002638474 1 0 BeFree_GAD
Rheumatism 0.002638474 1 0 BeFree_GAD
Lupus Erythematosus 0.002367032 1 0 GAD
HIV Infections 0.000814326 3 0 BeFree
Cytomegalovirus Infections 0.000542884 2 0 BeFree
Graft-vs-Host Disease 0.000542884 2 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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