KLRC4-KLRK1 (KLRC4-KLRK1 readthrough)
- symbol:
- KLRC4-KLRK1
- locus group:
- other
- location:
- 12p13.2
- gene_family:
- alias symbol:
- None
- alias name:
- None
- entrez id:
- 100528032
- ensembl gene id:
- ENSG00000255819
- ucsc gene id:
- None
- refseq accession:
- NM_001199805
- hgnc_id:
- HGNC:48357
- approved reserved:
- 2013-09-25
KLRC4-KLRK1是一个嵌合基因，由KLRC4（杀伤细胞凝集素样受体亚家族C成员4）和KLRK1（杀伤细胞凝集素样受体亚家族K成员1，也称为NKG2D）的部分序列融合而成。这个基因编码的蛋白质属于C型凝集素样受体家族，该家族成员通常表达在自然杀伤（NK）细胞和某些T细胞表面，参与识别应激或感染细胞表面的配体，从而触发免疫应答。KLRC4-KLRK1嵌合蛋白可能保留了KLRK1的功能特性，KLRK1是一种重要的激活受体，能够识别MICA、MICB和ULBP等应激诱导的分子，这些分子在肿瘤细胞或病毒感染细胞表面表达上调。通过识别这些配体，KLRK1可以激活NK细胞和某些T细胞的细胞毒性和细胞因子分泌功能，从而清除异常细胞。KLRC4-KLRK1的突变可能影响其与配体的结合能力或信号传导功能，导致免疫监视功能受损，增加感染或肿瘤的风险。研究表明，KLRK1及其配体在多种癌症中发挥重要作用，某些肿瘤可能通过下调KLRK1配体或分泌可溶性配体来逃避免疫攻击。KLRC4-KLRK1的过表达可能增强免疫细胞对异常细胞的识别和杀伤能力，但过度激活也可能导致自身免疫反应或炎症性疾病。相反，降低表达可能削弱免疫监视功能，增加肿瘤发生和感染的风险。KLRC4-KLRK1属于C型凝集素样受体家族，该家族成员具有相似的蛋白质结构，包括一个C型凝集素样结构域，能够识别碳水化合物或蛋白质配体，并在免疫应答中发挥关键作用。家族成员通常参与先天免疫和适应性免疫的调节，通过识别病原体相关分子模式或危险相关分子模式来启动免疫反应。KLRC4-KLRK1嵌合基因的存在提示了基因重组在免疫受体多样性产生中的潜在作用，可能为免疫系统的进化适应提供新的机制。
This locus represents naturally occurring read-through transcription between the neighboring KLRC4 (killer cell lectin-like receptor subfamily C, member 4) and KLRK1 (killer cell lectin-like receptor subfamily K, member 1) genes on chromosome 12. The read-through transcript includes an alternate 5' exon and lacks a significant portion of the KLRC4 coding sequence, including the start codon, and it thus encodes the KLRK1 protein. [provided by RefSeq, Dec 2010]
此轨迹表示天然存在的和KLRK1（杀伤细胞凝集素样受体亚家族K，成员1）12号染色体的基因相邻KLRC4之间通读转录（杀伤细胞凝集素样受体亚家族C，成员4）。读通过转录包括备用5‘外显子和缺乏KLRC4编码序列的显著部，包括起始密码子，并且因此编码KLRK1蛋白。 [由RefSeq的，2010年12月提供]
基因本体信息
KLRC4-KLRK1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
KLRC4-KLRK1基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| 4650 Natural killer cell mediated cytotoxicity [PATH:hsa04650] |
| 5144 Malaria [PATH:hsa05144] |
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