KLRC4 (killer cell lectin like receptor C4)
- symbol:
- KLRC4
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 12p13.2
- gene_family:
- Killer cell lectin-like receptors
- alias symbol:
- NKG2-F
- alias name:
- None
- entrez id:
- 8302
- ensembl gene id:
- ENSG00000183542
- ucsc gene id:
- uc001qye.4
- refseq accession:
- NM_013431
- hgnc_id:
- HGNC:6377
- approved reserved:
- 1998-09-03
KLRC4（Killer Cell Lectin-Like Receptor Subfamily C, Member 4）属于NK细胞凝集素样受体家族（KLR家族），该家族主要编码自然杀伤（NK）细胞表面的受体蛋白，参与免疫调节和细胞识别。KLRC4编码的蛋白是一种跨膜糖蛋白，通常与CD94结合形成异源二聚体，识别HLA-E分子，从而调节NK细胞的活性。该基因主要在NK细胞和部分T细胞亚群中表达，其功能涉及病毒感染和肿瘤免疫监视。KLRC4通过识别HLA-E递呈的肽段来传递抑制性或激活性信号，从而调控NK细胞的杀伤功能。若KLRC4发生突变，可能导致NK细胞功能异常，影响机体对病毒感染或肿瘤的免疫应答。例如，某些突变可能减弱其抑制信号，导致NK细胞过度激活，引发自身免疫反应；而另一些突变可能使其丧失功能，导致免疫监视能力下降。KLRC4的异常表达与某些疾病相关，如慢性病毒感染、自身免疫病和某些癌症。过表达KLRC4可能增强NK细胞的抑制信号，削弱抗肿瘤或抗病毒免疫反应；而降低表达则可能导致NK细胞过度激活，增加炎症或自身免疫风险。KLRC4属于KLRC亚家族，该家族成员（如KLRC1-KLRC4）均编码与CD94结合的受体，共同特点是参与MHC I类分子的识别并调节NK细胞功能。该家族在免疫平衡中起关键作用，既能防止NK细胞攻击正常细胞，又能确保对异常细胞的有效清除。
Natural killer (NK) cells are lymphocytes that can mediate lysis of certain tumor cells and virus-infected cells without previous activation. They can also regulate specific humoral and cell-mediated immunity. NK cells preferentially express several calcium-dependent (C-type) lectins, which have been implicated in the regulation of NK cell function. This gene is a member of the NKG2 group of genes that are expressed primarily in natural killer (NK) cells. These family members encode transmembrane proteins that are characterized by a type II membrane orientation (have an extracellular C-terminus) and the presence of a C-type lectin domain. This family member is located within the NK complex, a region that contains several C-type lectin genes preferentially expressed in NK cells. Read-through transcription exists between this gene and the downstream KLRK1 (killer cell lectin-like receptor subfamily K, member 1) family member. [provided by RefSeq, Dec 2010]
自然杀伤（NK）细胞是可介导某些肿瘤细胞和病毒感染细胞的裂解而不先前活化淋巴细胞。它们还可以调节特异性体液和细胞介导的??免疫。 NK细胞优先表达几种钙依赖性（C型）凝集素，已在NK细胞功能的调节有牵连。此基因是NKG2组基因被表达，主要在自然杀伤（NK）细胞的成员。这些家族成员编码跨膜蛋白为特征的II型膜取向（具有细胞外C末端）和C型凝集素结构域的存在。该家族成员位于NK复杂，它包含在NK细胞中优先表达的几种C-型凝集素基因的区域内。该基因与下游KLRK1（杀伤细胞凝集素样受体亚家族K，成员1）家族成员之间存在通读转录。 [由RefSeq的，2010年12月提供]
基因本体信息
KLRC4基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
KLRC4基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| 4650 Natural killer cell mediated cytotoxicity [PATH:hsa04650] |
| 4612 Antigen processing and presentation [PATH:hsa04612] |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Behcet Syndrome | 0.24 | 1 | 1 | CTD_human_GWASCAT |
| Chronic Lymphocytic Leukemia | 0.122367032 | 1 | 0 | CTD_human_GAD |
| Hepatitis B, Chronic | 0.002638474 | 1 | 0 | BeFree_GAD |
| DNA Damage | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Spontaneous abortion | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
微信公众号
关注微信订阅号，实时查看信息，关注医学生物学动态。
版权所有 © 2025.Genelibs 济南弘晖生物技术有限公司 鲁ICP备13024435号-2
