KLRC1 (killer cell lectin like receptor C1)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
KLRC1
locus group:
protein-coding gene
location:
12p13
gene_family:
CD molecules|Killer cell lectin-like receptors
alias symbol:
NKG2-A|NKG2-B|CD159a
alias name:
NKG2-1/B activating NK receptor
entrez id:
3821
ensembl gene id:
ENSG00000134545
ucsc gene id:
uc001qyn.5
refseq accession:
NM_002259
hgnc_id:
HGNC:6374
approved reserved:
1998-01-16

基因染色体位置

基因染色体位置

12p13
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

KLRC1（Killer Cell Lectin-Like Receptor Subfamily C, Member 1）也称为NKG2A，属于C型凝集素样受体家族（NKG2家族），主要表达于自然杀伤（NK）细胞和部分T细胞表面。该基因编码的NKG2A蛋白与CD94形成异二聚体，共同识别非经典MHC I类分子HLA-E，传递抑制性信号以调节免疫细胞的杀伤活性，防止对正常细胞的攻击。NKG2A的胞内段含有免疫受体酪氨酸抑制基序（ITIM），当与HLA-E结合时，可招募磷酸酶抑制NK/T细胞的活化。该基因突变可能导致免疫调节异常，如自身免疫疾病或病毒感染易感性增加。在肿瘤微环境中，NKG2A的高表达会抑制NK细胞和细胞毒性T细胞的抗肿瘤功能，因此阻断NKG2A/HLA-E通路（如使用单抗monalizumab）已成为癌症免疫治疗的新策略。相反，若KLRC1表达降低，可能导致免疫系统过度激活，引发炎症或自身免疫反应。NKG2家族（包括NKG2A/C/E/D等）成员均与CD94结合，通过识别HLA-E参与免疫监视，但不同成员传递抑制性（如NKG2A）或激活性（如NKG2C）信号。在感染（如CMV感染后NKG2C+ NK细胞扩增）或妊娠期间（胎盘滋养层细胞高表达HLA-E），NKG2A的表达变化对维持免疫平衡至关重要。

Natural killer (NK) cells are lymphocytes that can mediate lysis of certain tumor cells and virus-infected cells without previous activation. They can also regulate specific humoral and cell-mediated immunity. The protein encoded by this gene belongs to the killer cell lectin-like receptor family, also called NKG2 family, which is a group of transmembrane proteins preferentially expressed in NK cells. This family of proteins is characterized by the type II membrane orientation and the presence of a C-type lectin domain. This protein forms a complex with another family member, KLRD1/CD94, and has been implicated in the recognition of the MHC class I HLA-E molecules in NK cells. The genes of NKG2 family members form a killer cell lectin-like receptor gene cluster on chromosome 12. Multiple alternatively spliced transcript variants encoding distinct isoforms have been observed. [provided by RefSeq, Jan 2015]

自然杀伤（NK）细胞是可介导某些肿瘤细胞和病毒感染细胞的裂解而不先前活化淋巴细胞。它们还可以调节特异性体液和细胞介导的??免疫。由该基因编码的蛋白质属于杀伤细胞凝集素样受体家族，也称为NKG2家族，这是一组在NK细胞中优先表达的跨膜蛋白。蛋白质的该家族的特征在于，II型膜取向和C型凝集素结构域的存在。此蛋白与其他家庭成员，KLRD1 / CD94复合物，并在识别中NK细胞的MHC I类HLA-E的分子有牵连。 NKG2家族成员的基因形成染色体上一个杀伤细胞凝集素样受体基因簇12.多幅可变剪接转录物变体编码不同同种型已被观察到。 [由RefSeq的，2015年1月提供]

OMIM数据库中对CCND1基因的介绍     Wikipedia数据库中对CCND1基因的介绍

基因序列

基因序列

CCND1基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

KLRC1基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs1851073       rs1967432       rs1983526       rs2253722       rs2253849       rs2460738       rs2682470       rs2682471       rs2682472       rs2734414       rs2734419       rs2734436       rs2734437       rs2734438       rs2734439       rs2734440       rs2734441      

基因表达

基因表达

KLRC1基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
CACTGCAAAGATTTACCATCAG
58
AGAGGCCATTAAGATAAGACAG
57
CGAAGAACTCCAGTCTGCT
59
AGGATGGTGAAATGATGGAC
57
TCGAAGAACTCCAGTCTGC
59
GGATGGTGAAATGATGGACAG
59
CTGCAAAGATTTACCATCAGC
58
ACAGAGGCCATTAAGATAAGAC
57
CGAAGAACTCCAGTCTGCT
59
GGATGGTGAAATGATGGACAG
59
ACTGCAAAGATTTACCATCAGC
59
CAGAGGCCATTAAGATAAGACAG
58

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

KLRC1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

KLRC1基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0016021
F5GYZ0 (UniProtKB)
IEA
GO:0004888
P26715 (UniProtKB)
TAS
GO:0005515
P26715 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P26715 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P26715 (UniProtKB)
IPI
GO:0005886
P26715 (UniProtKB)
TAS
GO:0005887
P26715 (UniProtKB)
TAS
GO:0007166
P26715 (UniProtKB)
TAS
GO:0023024
P26715 (UniProtKB)
IPI
GO:0030246
P26715 (UniProtKB)
IEA
GO:0043235
P26715 (UniProtKB)
IDA
GO:0050776
P26715 (UniProtKB)
TAS
GO:1990405
P26715 (UniProtKB)
IDA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 KLRC1基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Infection 0.0054487 2 0 LHGDN
Rheumatoid Arthritis 0.005276948 2 0 BeFree_GAD
Behcet Syndrome 0.005091382 1 0 GAD_LHGDN
Hepatitis B, Chronic 0.002909916 2 0 BeFree_GAD
Hepatitis C, Chronic 0.00272435 1 0 LHGDN
Tongue Neoplasms 0.00272435 1 0 LHGDN
Hepatitis C 0.00272435 1 0 LHGDN
leukemia 0.00272435 1 0 LHGDN
Rheumatism 0.002638474 1 0 BeFree_GAD
Spontaneous abortion 0.002367032 1 0 GAD

基因相关服务

基因相关服务

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电话： 0531-88819269

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