KLRB1 (killer cell lectin like receptor B1)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
KLRB1
locus group:
protein-coding gene
location:
12p13.31
gene_family:
CD molecules|C-type lectin domain family|Killer cell lectin-like receptors
alias symbol:
CD161|NKR-P1|NKR-P1A|hNKR-P1A|CLEC5B
alias name:
natural killer cell surface protei…
entrez id:
3820
ensembl gene id:
ENSG00000111796
ucsc gene id:
uc010sgt.3
refseq accession:
NM_002258
hgnc_id:
HGNC:6373
approved reserved:
1998-01-16

基因染色体位置

基因染色体位置

12p13.31
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

KLRB1基因编码的蛋白是杀伤细胞凝集素样受体亚家族B成员1（Killer Cell Lectin-Like Receptor Subfamily B Member 1），也称为CD161。该基因属于C型凝集素受体家族（CLR家族），这一家族的共性在于它们都含有C型凝集素样结构域，主要参与免疫细胞的识别和信号传导。KLRB1主要在自然杀伤细胞（NK细胞）、NKT细胞和部分T细胞表面表达，其配体是凝集素家族成员CLEC2D（也称为LLT1）。KLRB1通过与CLEC2D结合，调节免疫细胞的激活或抑制，从而在免疫应答中发挥重要作用。KLRB1的生物学功能包括参与NK细胞的细胞毒性作用、调节T细胞的增殖和细胞因子分泌，并在炎症反应和自身免疫疾病中起关键作用。突变或异常表达可能影响免疫系统的平衡，导致免疫缺陷或自身免疫疾病。KLRB1过表达可能增强免疫细胞的抑制信号，导致免疫应答减弱，与某些肿瘤的免疫逃逸有关；而降低表达可能使免疫细胞过度激活，增加自身免疫疾病（如多发性硬化症和类风湿性关节炎）的风险。此外，KLRB1在感染性疾病（如HIV和HCV感染）中也有重要作用，其表达水平的变化可能影响疾病的进展和治疗效果。研究表明，KLRB1在调节黏膜免疫和肠道稳态中也具有潜在作用，可能影响炎症性肠病等疾病的发展。

Natural killer (NK) cells are lymphocytes that mediate cytotoxicity and secrete cytokines after immune stimulation. Several genes of the C-type lectin superfamily, including the rodent NKRP1 family of glycoproteins, are expressed by NK cells and may be involved in the regulation of NK cell function. The KLRB1 protein contains an extracellular domain with several motifs characteristic of C-type lectins, a transmembrane domain, and a cytoplasmic domain. The KLRB1 protein is classified as a type II membrane protein because it has an external C terminus. [provided by RefSeq, Jul 2008]

自然杀伤（NK）细胞是介导的细胞毒性和免疫刺激后分泌的细胞因子的淋巴细胞。的C型凝集素超家族的几个基因，包括啮齿动物NKRP1家族的糖蛋白，是由NK细胞表达，并可能参与NK细胞功能的调节。该KLRB1蛋白含有与C型凝集素的几个图案特性，跨膜结构域和胞质结构域的胞外域。所述KLRB1蛋白被分类为II型膜蛋白，因为它有一个外部C末端。 [由RefSeq的，2008年7月提供]

OMIM数据库中对KLRB1基因的介绍     Wikipedia数据库中对KLRB1基因的介绍

基因序列

基因序列

KLRB1基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

KLRB1基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs985911       rs985912       rs985913       rs988711       rs1135816       rs1468674       rs2058425       rs2058426       rs2058427       rs2058428       rs2058429       rs2191965       rs2241005       rs2241006       rs3072716       rs3214342       rs3933456      

基因表达

基因表达

KLRB1基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
CTCTTCCTCGGGATGTCTG
59
CAAGGAGAATAATCCCAGCAC
59
TTTGCCCTGAAACTTAGCTG
59
TAAGGATGTCACTGAAACACTC
58
ATTTGCCCTGAAACTTAGCTG
59
AAGGATGTCACTGAAACACTC
58

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

KLRB1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

KLRB1基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0004888
Q12918 (UniProtKB)
TAS
GO:0005886
Q12918 (UniProtKB)
TAS
GO:0007166
Q12918 (UniProtKB)
TAS
GO:0016021
Q12918 (UniProtKB)
IEA
GO:0030246
Q12918 (UniProtKB)
IEA
GO:0050776
Q12918 (UniProtKB)
TAS

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 KLRB1基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
melanoma 0.12 1 0 CTD_human
Multiple Sclerosis 0.005276948 4 1 BeFree_GAD
Hepatitis C 0.002995792 1 0 BeFree_LHGDN
Intermittent Claudication 0.00272435 1 0 LHGDN
HIV Infections 0.001900093 7 0 BeFree
Rheumatoid Arthritis 0.000814326 3 0 BeFree
Lymphoproliferative Disorders 0.000542884 2 0 BeFree
Eclampsia 0.000271442 1 0 BeFree
Hepatitis A 0.000271442 1 0 BeFree
Viral respiratory infection 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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