KLLN(Killin)基因是一个与细胞周期调控和凋亡相关的基因,位于人类染色体10q23.31区域,靠近著名的抑癌基因PTEN。KLLN编码的蛋白质Killin在DNA复制过程中发挥关键作用,通过与增殖细胞核抗原(PCNA)结合来抑制DNA复制,从而调控细胞周期进程并促进基因组稳定性。KLLN的功能与PTEN密切相关,两者在抑制肿瘤发生中具有协同作用。KLLN的突变或表达异常可能导致其功能丧失,从而削弱对细胞增殖的抑制作用,增加癌症风险,尤其是乳腺癌、前列腺癌和子宫内膜癌等。KLLN属于一个功能相关的基因家族,但其家族名称尚未明确界定,通常与PTEN相关基因网络共同讨论,这些基因在细胞周期调控、凋亡和肿瘤抑制中具有共性。当KLLN过表达时,会强烈抑制DNA复制和细胞增殖,可能导致细胞周期停滞或凋亡,这在某些情况下可能被用于癌症治疗策略。相反,KLLN表达降低或缺失会削弱对细胞增殖的抑制,增加基因组不稳定性,促进肿瘤发生和发展。KLLN的表达受表观遗传调控,如启动子甲基化,这在多种癌症中常见,导致其沉默。此外,KLLN与p53通路有交互作用,可能在DNA损伤应答中发挥作用。研究还表明,KLLN在生殖细胞发育中也有一定作用,其异常可能导致生育问题。总体而言,KLLN是一个重要的肿瘤抑制基因,其功能涉及细胞周期调控、基因组稳定性和凋亡,与多种癌症的发生发展密切相关。
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无
KLLN基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
KLLN基因的本体(GO)信息:
疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
Hamartoma Syndrome, Multiple | 0.121085767 | 4 | 0 | BeFree_ORPHANET |
COWDEN SYNDROME 4 | 0.12 | 0 | 0 | CLINVAR |
Breast Carcinoma | 0.001357209 | 5 | 0 | BeFree |
Malignant neoplasm of breast | 0.001085767 | 4 | 0 | BeFree |
Malignant neoplasm of kidney | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
COWDEN-LIKE SYNDROME (disorder) | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
Carcinogenesis | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
Renal Cell Carcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Thyroid carcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Malignant neoplasm of endometrium | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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