KLK14(激肽释放酶相关肽酶14)属于激肽释放酶(KLK)基因家族,该家族由15个成员(KLK1-KLK15)组成,编码丝氨酸蛋白酶,参与多种生理和病理过程,如皮肤脱屑、炎症、血压调节和肿瘤进展。KLK14在多种组织中表达,包括皮肤、前列腺和乳腺,其主要功能是通过蛋白水解作用参与细胞外基质重塑、信号传导和炎症反应调控。KLK14能够激活其他激肽释放酶家族成员(如KLK5和KLK7)及蛋白酶激活受体(PARs),从而放大局部蛋白水解级联反应。突变或表达异常可能导致功能失调,例如KLK14过表达与多种癌症(如前列腺癌、卵巢癌和乳腺癌)的侵袭性增强相关,因其促进肿瘤微环境中的基质降解和转移。此外,KLK14在皮肤屏障功能中起关键作用,其活性异常可能与遗传性皮肤病(如Netherton综合征)或炎症性疾病(如牛皮癣)有关。若KLK14表达降低,可能影响角质层脱落和伤口愈合,而过度表达则可能引发过度蛋白水解反应,导致组织损伤或慢性炎症。激肽释放酶家族的共性包括依赖丝氨酸蛋白酶活性、激素前体的加工能力以及受复杂的抑制剂(如SERPINs)调控。KLK14与其他家族成员(如KLK5和KLK3/PSA)在功能上存在交叉,共同参与生理网络的精细调节。
Kallikreins are a subgroup of serine proteases having diverse physiological functions. Growing evidence suggests that many kallikreins are implicated in carcinogenesis and some have potential as novel cancer and other disease biomarkers. This gene is one of the fifteen kallikrein subfamily members located in a cluster on chromosome 19. An additional transcript variant has been described but its full length nature has not been determined. [provided by RefSeq, Jul 2008]
激肽释放酶是具有多种生理功能的丝氨酸蛋白酶的一个亚组。越来越多的证据表明,许多激肽释放酶在肿瘤发生牵连,部分为新的癌症和其他疾病的生物标志物的潜力。该基因是位于集群染色体19上的十五个激肽释放酶亚家族成员的附加转录变体已被描述,但其全长性质尚未确定中的一个。 [由RefSeq的,2008年7月提供]
KLK14基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
KLK14基因的本体(GO)信息:
疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
Prostatic Neoplasms | 0.008173051 | 3 | 0 | LHGDN |
Mammary Neoplasms | 0.005720142 | 2 | 0 | BeFree_LHGDN |
Malignant neoplasm of prostate | 0.003452799 | 5 | 0 | BeFree_GAD |
Adenocarcinoma | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
Malignant neoplasm of breast | 0.001900093 | 7 | 0 | BeFree |
Breast Carcinoma | 0.001628651 | 6 | 0 | BeFree |
Malignant neoplasm of ovary | 0.001628651 | 6 | 0 | BeFree |
Ovarian Carcinoma | 0.001628651 | 6 | 0 | BeFree |
Prostate carcinoma | 0.001085767 | 4 | 0 | BeFree |
Malignant tumor of colon | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
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