KLK12(激肽释放酶相关肽酶12)属于激肽释放酶(KLK)基因家族,该家族由15个成员(KLK1-KLK15)组成,编码丝氨酸蛋白酶。KLK家族成员通常参与多种生理过程,如皮肤脱屑、精液液化、炎症反应和激素调节。KLK12主要在睾丸、前列腺、唾液腺和乳腺等组织中表达,其编码的蛋白酶可能参与细胞外基质降解、组织重塑和信号传导。KLK12的生物学功能尚未完全阐明,但研究表明它可能在生殖系统功能中发挥作用,例如精子活化和受精过程。KLK12的突变或表达异常可能与某些疾病相关,如前列腺癌和乳腺癌,其过表达可能促进肿瘤侵袭和转移,而表达降低则可能影响生殖功能。KLK基因家族的共性包括染色体定位(19q13.3-q13.4)、相似的基因结构和蛋白结构(如前肽区和催化三联体),以及参与蛋白水解级联反应的能力。KLK12与其他家族成员(如KLK3/PSA)可能协同作用,共同调节生理和病理过程。
Kallikreins are a subgroup of serine proteases having diverse physiological functions. Growing evidence suggests that many kallikreins are implicated in carcinogenesis and some have potential as novel cancer and other disease biomarkers. This gene is one of the fifteen kallikrein subfamily members located in a cluster on chromosome 19. Alternate splicing of this gene results in three transcript variants encoding different isoforms. [provided by RefSeq, Jul 2008]
激肽释放酶是具有多种生理功能的丝氨酸蛋白酶的一个亚组。越来越多的证据表明,许多激肽释放酶在肿瘤发生牵连,部分为新的癌症和其他疾病的生物标志物的潜力。该基因是位于群集上染色体19在三个转录本的基因的结果的可替代的剪接十五激肽释放酶亚家族成员之一的变体编码不同同种型。 [由RefSeq的,2008年7月提供]
KLK12基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
KLK12基因的本体(GO)信息:
疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
Malignant neoplasm of prostate | 0.003181358 | 4 | 1 | BeFree_GAD |
Malignant neoplasm of stomach | 0.002909916 | 2 | 0 | BeFree_GAD |
Stomach Neoplasms | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
Prostate carcinoma | 0.000814326 | 3 | 1 | BeFree |
Breast Carcinoma | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
Malignant neoplasm of breast | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
Stomach Carcinoma | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
Adenocarcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Systemic Scleroderma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Carcinogenesis | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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