KLK11(激肽释放酶相关肽酶11)属于激肽释放酶(KLK)基因家族,该家族由15个成员(KLK1-KLK15)组成,编码丝氨酸蛋白酶,参与多种生理过程,如组织重塑、炎症反应和激素调节。KLK11基因位于染色体19q13.4区域,与其他KLK基因紧密连锁。KLK11编码的蛋白酶通过切割特定底物参与细胞信号传导和细胞外基质降解。其主要作用位点包括前列腺、睾丸、唾液腺和中枢神经系统。KLK11在精液和脑脊液中含量较高,可能与生殖和神经功能相关。突变可能导致酶活性改变,影响其底物切割效率,进而干扰相关生理过程。研究表明KLK11与多种疾病相关,在前列腺癌中表达下调,可能作为肿瘤抑制因子;而在卵巢癌和乳腺癌中过表达,可能促进肿瘤进展。KLK11过表达可能增强基质降解,促进肿瘤侵袭和转移;而表达降低可能导致异常细胞信号传导。KLK基因家族的共性包括:染色体位置相近、相似的基因结构、编码具有保守催化三联体的丝氨酸蛋白酶、受类固醇激素调控以及参与相似的生理病理过程。KLK11与KLK3(PSA)和KLK2具有较高同源性,可能在前列腺功能中发挥协同作用。该基因的表达受雄激素调控,在前列腺中尤为明显。KLK11还可能与神经退行性疾病相关,但其具体机制尚需进一步研究。
Kallikreins are a subgroup of serine proteases having diverse physiological functions. Growing evidence suggests that many kallikreins are implicated in carcinogenesis and some have potential as novel cancer and other disease biomarkers. This gene is one of the fifteen kallikrein subfamily members located in a cluster on chromosome 19. Alternate splicing of this gene results in multiple transcript variants encoding distinct isoforms which are differentially expressed.[provided by RefSeq, Nov 2009]
激肽释放酶是具有多种生理功能的丝氨酸蛋白酶的一个亚组。越来越多的证据表明,许多激肽释放酶在肿瘤发生牵连,部分为新的癌症和其他疾病的生物标志物的潜力。该基因是位于群集上染色体19在多个转录该基因的结果的可替代的剪接十五激肽释放酶亚家族成员之一的变体编码这些差异表达不同同种型。[通过的RefSeq,2009年11月提供]
KLK11基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
KLK11基因的本体(GO)信息:
疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
ovarian neoplasm | 0.008444493 | 3 | 0 | BeFree_LHGDN |
Prostatic Neoplasms | 0.008173051 | 3 | 0 | LHGDN |
Malignant neoplasm of prostate | 0.004538567 | 9 | 0 | BeFree_GAD |
Ovarian Carcinoma | 0.003181358 | 4 | 0 | BeFree_GAD |
Epithelial ovarian cancer | 0.002909916 | 3 | 0 | BeFree_GAD |
Prostatic Hyperplasia | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
Mammary Neoplasms | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
Prostate carcinoma | 0.002171535 | 8 | 0 | BeFree |
Malignant neoplasm of breast | 0.001085767 | 4 | 0 | BeFree |
Breast Carcinoma | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
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