KLK1 (kallikrein 1)
- symbol:
- KLK1
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 19q13.33
- gene_family:
- Kallikreins
- alias symbol:
- Klk6
- alias name:
- None
- entrez id:
- 3816
- ensembl gene id:
- ENSG00000167748
- ucsc gene id:
- uc002ptk.3
- refseq accession:
- NM_002257
- hgnc_id:
- HGNC:6357
- approved reserved:
- 1988-06-27
KLK1（激肽释放酶1）属于激肽释放酶基因家族（KLK家族），该家族由15个成员（KLK1-KLK15）组成，编码丝氨酸蛋白酶类蛋白，主要参与激肽系统的调控、细胞信号传导及组织重塑等生理过程。KLK家族成员的共性包括：依赖丝氨酸蛋白酶活性发挥作用，通常以前体形式分泌后被激活，参与炎症、血压调节、皮肤屏障功能及生殖系统生理活动等。KLK1基因位于人类19号染色体q13.33区域，编码组织激肽释放酶（又称胰激肽原酶），其表达产物是一种糖蛋白，通过切割激肽原释放赖氨酰缓激肽（血管舒张肽），进而激活缓激肽B2受体，发挥扩张血管、改善微循环、调节血压及抗炎作用。KLK1主要在肾脏、唾液腺、胰腺等组织中表达，其活性受激肽酶Ⅱ（ACE）的负调控。KLK1的功能突变（如启动子区多态性）可能影响其表达水平，与高血压、慢性肾病、糖尿病微血管病变等疾病风险相关。若KLK1过表达，可能增强激肽系统活性，导致血管过度舒张、局部水肿或炎症反应加剧；而表达降低则可能引发微循环障碍、血流灌注不足，加速器官纤维化（如肾间质纤维化）。研究发现KLK1与心血管疾病（如心肌肥厚）、神经系统疾病（如阿尔茨海默病）相关，其机制涉及激肽介导的氧化应激与细胞凋亡调控。在肿瘤中，KLK1可能通过促进血管生成影响癌症进展。KLK家族成员间存在功能冗余与交叉激活（如KLK1可激活KLK2前体），但KLK1的独特作用在于其明确的激肽生成功能及与肾素-血管紧张素系统的相互作用。
Kallikreins are a subgroup of serine proteases having diverse physiological functions. Growing evidence suggests that many kallikreins are implicated in carcinogenesis and some have potential as novel cancer and other disease biomarkers. This gene is one of the fifteen kallikrein subfamily members located in a cluster on chromosome 19. This protein is functionally conserved in its capacity to release the vasoactive peptide, Lys-bradykinin, from low molecular weight kininogen. [provided by RefSeq, Jul 2008]
激肽释放酶是具有多种生理功能的丝氨酸蛋白酶的一个亚组。越来越多的证据表明，许多激肽释放酶在肿瘤发生牵连，部分为新的癌症和其他疾病的生物标志物的潜力。该基因是位于集群染色体19上的十五个激肽释放酶亚家族成员此蛋白质在其释放血管活性肽，赖氨酸缓激肽，从低分子量激肽原容量功能保守之一。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
KLK1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
KLK1基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| 4961 Endocrine and other factor-regulated calcium reabsorption [PATH:hsa04961] |
| 名称 |
|---|
| Metabolism of proteins |
| Regulation of Insulin-like Growth Factor (IGF) transport and uptake by Insulin-like Growth Factor Binding Proteins (IGFBPs) |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Hypertensive disease | 0.226175429 | 20 | 0 | BeFree_CTD_human_GAD_LHGDN_RGD |
| Myocardial Infarction | 0.121357209 | 6 | 0 | BeFree_CTD_human |
| Diabetic Cardiomyopathies | 0.120542884 | 2 | 0 | BeFree_CTD_human |
| Diabetic Nephropathy | 0.120271442 | 2 | 0 | BeFree_CTD_human |
| Acute kidney injury | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Kallikrein, Decreased Urinary Activity of | 0.12 | 0 | 1 | CLINVAR |
| Fibrosis | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Inflammation | 0.08272435 | 2 | 0 | LHGDN_RGD |
| Reperfusion Injury | 0.08 | 1 | 0 | RGD |
| Diabetes Mellitus, Experimental | 0.08 | 1 | 0 | RGD |
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