KLHL21 (kelch like family member 21)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
KLHL21
locus group:
protein-coding gene
location:
1p36.31
gene_family:
Kelch-like|BTB (POZ) domain containing
alias symbol:
KIAA0469
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None
entrez id:
9903
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ENSG00000162413
ucsc gene id:
uc001aoa.3
refseq accession:
NM_014851
hgnc_id:
HGNC:29041
approved reserved:
2004-12-23

基因染色体位置

基因染色体位置

1p36.31
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

KLHL21（Kelch-like protein 21）属于KLHL基因家族，该家族是一类含有BTB（Bric-a-brac, Tramtrack, Broad-complex）和Kelch结构域的蛋白质，主要参与泛素-蛋白酶体系统（UPS）的蛋白质降解调控。KLHL家族成员通常作为E3泛素连接酶的底物识别亚基，通过与Cullin3蛋白结合形成CRL3（Cullin-RING ligase 3）复合物，介导特定靶蛋白的泛素化修饰，进而影响其稳定性或功能。KLHL21在细胞周期调控、DNA损伤修复和细胞骨架动态平衡中发挥重要作用。它通过泛素化降解靶蛋白（如Cep20）调控中心体成熟和纺锤体组装，从而影响有丝分裂的准确性。此外，KLHL21还参与调控细胞迁移和粘附，可能通过影响肌动蛋白细胞骨架的重塑来实现。KLHL21的突变或表达异常可能导致其功能紊乱，例如突变可能削弱其与Cullin3的结合能力，导致靶蛋白降解受阻，进而引发染色体不稳定、非整倍体或细胞迁移异常，这些变化与肿瘤发生发展密切相关。研究表明，KLHL21在多种癌症（如乳腺癌、肝癌）中表达异常，其低表达可能与肿瘤侵袭性增强和不良预后相关，而过表达则可能通过恢复中心体功能抑制肿瘤生长。KLHL21的表达水平变化还可能影响其他基因或通路，例如下调可能激活Wnt/β-catenin信号通路促进肿瘤进展，而过表达可能增强p53稳定性从而抑制细胞增殖。该基因的调控机制涉及转录因子（如E2F1）和表观遗传修饰，但其具体上下游网络仍需进一步研究。KLHL家族成员共享BTB-Kelch结构域的组合特征，但各自识别不同的底物，从而在多种生理过程中实现特异性调控。KLHL21的功能研究为理解细胞周期异常相关疾病提供了潜在靶点，但其在临床中的应用仍需更多实验验证。

None

无

OMIM数据库中对KLHL21基因的介绍     Wikipedia数据库中对KLHL21基因的介绍

基因序列

基因序列

KLHL21基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

KLHL21基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs183901       rs201159       rs201171       rs1043868       rs1556036       rs1801789       rs2232452       rs2232453       rs2232454       rs2232455       rs2232456       rs2232457       rs2232458       rs2232459       rs2232460       rs2232461       rs2232462      

基因表达

基因表达

KLHL21基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
CATGTACTTTGTCAGGGATGAC
59
TCATGGACGGGATCTTGTC
59
CATGAATCAGGTACATGTGGG
59
CGAGAGTTCAAATGTATTGTCG
58
CATGAATCAGGTACATGTGGG
59
CGAGAGTTCAAATGTATTGTCG
58
CATGAATCAGGTACATGTGGG
59
CGAGAGTTCAAATGTATTGTCG
58
CATGTACTTTGTCAGGGATGAC
59
TCATGGACGGGATCTTGTC
59
CATGTACTTTGTCAGGGATGAC
59
TCATGGACGGGATCTTGTC
59
GGTCGCTTATAAATGCGCC
60
GTAACACAGCAAGACCCTG
59
TGTACTTTGTCAGGGATGACTC
60
TTCATGGACGGGATCTTGTC
60
ATGAATCAGGTACATGTGGG
57
CCGAGAGTTCAAATGTATTGTC
58
ATGAATCAGGTACATGTGGG
57
CCGAGAGTTCAAATGTATTGTC
58

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

KLHL21基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

KLHL21基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0005813
K7ELI0 (UniProtKB)
IDA
GO:0005813
K7EMF2 (UniProtKB)
IDA
GO:0005813
K7ESH2 (UniProtKB)
IDA
GO:0005737
Q9UJP4 (UniProtKB)
IEA
GO:0005813
Q9UJP4 (UniProtKB)
IDA
GO:0005827
Q9UJP4 (UniProtKB)
IDA
GO:0007067
Q9UJP4 (UniProtKB)
IEA
GO:0016567
Q9UJP4 (UniProtKB)
IDA
GO:0031463
Q9UJP4 (UniProtKB)
IDA
GO:0032465
Q9UJP4 (UniProtKB)
IMP
GO:0035853
Q9UJP4 (UniProtKB)
IMP
GO:0042787
Q9UJP4 (UniProtKB)
IBA
GO:0051301
Q9UJP4 (UniProtKB)
IEA
GO:0004842
Q9UJP4 (UniProtKB)
IDA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 KLHL21基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

BioGrid

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源

基因相关服务

基因相关服务

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