KLHL17 (kelch like family member 17)
- symbol:
- KLHL17
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 1p36.33
- gene_family:
- Kelch-like|BTB (POZ) domain containing
- alias symbol:
- None
- alias name:
- actinfilin
- entrez id:
- 339451
- ensembl gene id:
- ENSG00000187961
- ucsc gene id:
- uc001aca.3
- refseq accession:
- NM_198317
- hgnc_id:
- HGNC:24023
- approved reserved:
- 2004-08-05
KLHL17（Kelch-like protein 17）属于KLHL基因家族，该家族是一类含有Kelch重复结构域的蛋白质，通常参与蛋白质泛素化降解途径，通过与Cullin3结合形成E3泛素连接酶复合物来调控靶蛋白的降解。KLHL17主要在神经系统中表达，尤其在神经元中发挥重要作用，参与突触可塑性和神经元发育。其表达产物通过Kelch结构域识别并结合特定底物，促进这些底物的泛素化及后续的蛋白酶体降解，从而调控神经元的信号传导和形态发生。KLHL17的突变可能导致其功能丧失，影响突触稳定性或神经元功能，与某些神经发育障碍或神经退行性疾病（如自闭症谱系障碍或阿尔茨海默病）的发病机制可能相关。若KLHL17过表达，可能过度降解其靶蛋白，破坏神经元内稳态，导致突触功能异常或细胞凋亡；而表达降低则可能使靶蛋白积累，干扰正常的信号传导或细胞骨架动态，同样影响神经功能。KLHL基因家族的共性在于其成员均含有BTB（Broad-complex, Tramtrack, Bric-a-brac）结构域和Kelch重复序列，前者介导与Cullin3的结合，后者负责底物识别，共同参与细胞周期、氧化应激反应和细胞形态维持等过程。研究KLHL17有助于理解神经疾病的分子机制，并为相关治疗策略提供潜在靶点。
The protein encoded by this gene is expressed in neurons of most regions of the brain. It contains an N-terminal BTB domain, which mediates dimerization of the protein, and a C-terminal Kelch domain, which mediates binding to F-actin. This protein may play a key role in the regulation of actin-based neuronal function. [provided by RefSeq, Aug 2010]
由该基因编码的蛋白质在大脑中的大部分区域的神经元中表达。它包含一个N-末端BTB结构域，其介导的蛋白质的二聚化，并且C-末端KELCH结构域，其介导结合F-肌动蛋白。这种蛋白可能在基于肌动蛋白的神经元功能的调节中起关键作用。 [由RefSeq的，2010年8月提供]
基因本体信息
KLHL17基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
KLHL17基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| West Syndrome | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Epilepsy | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| X-linked infantile spasm syndrome | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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