KLHDC8A (kelch domain containing 8A)
- symbol:
- KLHDC8A
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 1q32.1
- gene_family:
- alias symbol:
- FLJ10748
- alias name:
- None
- entrez id:
- 55220
- ensembl gene id:
- ENSG00000162873
- ucsc gene id:
- uc031prw.1
- refseq accession:
- NM_018203
- hgnc_id:
- HGNC:25573
- approved reserved:
- 2005-12-05
KLHDC8A（Kelch Domain Containing 8A）属于Kelch重复蛋白家族，该家族的特征是含有Kelch结构域，通常参与蛋白质相互作用、细胞骨架组织以及氧化应激反应等生物学过程。KLHDC8A的具体功能尚未完全明确，但Kelch家族蛋白通常作为支架蛋白，帮助维持细胞结构或参与信号转导。研究表明，KLHDC8A可能在细胞周期调控、细胞迁移或肿瘤发生中发挥作用。该基因的表达产物可能通过与其他蛋白质结合来调节细胞功能，但其确切的作用位点仍需进一步研究。突变或异常表达可能影响其正常功能，导致细胞增殖或迁移失调，进而与某些癌症（如乳腺癌或结直肠癌）的发生发展相关。KLHDC8A过表达可能促进肿瘤细胞的侵袭性，而降低表达则可能抑制肿瘤进展，但具体机制仍需验证。此外，KLHDC8A可能与其他Kelch家族成员（如KEAP1）具有相似功能，例如参与抗氧化反应或泛素化降解途径。该基因家族通常通过Kelch结构域与靶蛋白结合，调节细胞内的关键信号通路。目前关于KLHDC8A的研究仍有限，未来需要更多实验探索其在疾病中的具体作用及潜在治疗价值。
This gene encodes a kelch domain-containing protein which is upregulated in cancer. Upregulated expression of the encoded protein may provide an alternative pathway for tumors to maintain aggressiveness in the absence of epidermal growth factor receptor dependence. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Dec 2012]
这个基因编码其在癌症中上调一个KELCH结构域的蛋白。所编码的蛋白质的上调表达可以提供一种替代途径肿瘤在缺乏表皮生长因子受体依赖的保持侵略性。选择性剪接结果在多个抄本变形。 [由RefSeq的，2012年12月提供]
基因本体信息
KLHDC8A基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
KLHDC8A基因的本体（GO）信息：
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