KLF1 (KLF transcription factor 1)
- symbol:
- KLF1
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 19p13.13
- gene_family:
- Zinc fingers, C2H2-type|Kruppel-like transcription factors
- alias symbol:
- EKLF
- alias name:
- erythroid Kruppel-like factor
- entrez id:
- 10661
- ensembl gene id:
- ENSG00000105610
- ucsc gene id:
- uc002mvo.4
- refseq accession:
- NM_006563
- hgnc_id:
- HGNC:6345
- approved reserved:
- 1999-12-14
KLF1（Krüppel样因子1）是一种重要的转录因子，属于KLF（Krüppel样因子）基因家族。该家族由17个成员组成，其共同特点是含有高度保守的锌指结构域，能够结合DNA并调控基因表达，主要参与细胞增殖、分化、凋亡以及发育等生物学过程。KLF1主要在红细胞系中表达，对红细胞的生成和成熟至关重要。它通过调控多个红细胞特异性基因（如β-珠蛋白、血型糖蛋白A等）的表达，促进红系祖细胞分化为成熟红细胞。KLF1的功能突变可能导致严重的血液疾病，如先天性红细胞生成异常性贫血（CDA）或遗传性持续性胎儿血红蛋白症（HPFH）。突变可能破坏其DNA结合能力或转录激活功能，进而影响红细胞发育。KLF1过表达可能加速红细胞分化，但可能导致其他细胞类型异常；而表达降低则会引起贫血或红细胞形态异常。此外，KLF1还与其他转录因子（如GATA1）协同作用，共同调控造血过程。KLF家族成员在多种组织中广泛表达，参与调控细胞命运决定、炎症反应和代谢平衡等过程，但KLF1因其红细胞特异性功能而显得尤为独特。
This gene encodes a hematopoietic-specific transcription factor that induces high-level expression of adult beta-globin and other erythroid genes. The zinc-finger protein binds to the DNA sequence CCACACCCT found in the beta hemoglobin promoter. Heterozygous loss-of-function mutations in this gene result in the dominant In(Lu) blood phenotype. [provided by RefSeq, Oct 2009]
这个基因编码诱导成人β球蛋白和其它红细胞基因高水平表达的特定的造血转录因子。锌指蛋白结合于在测试血红蛋白启动子中发现的DNA序列CCACACCCT。失功能杂合突变在该基因的结果中占主导地位的。在（Lu）中的血液的表型。 [由RefSeq的，2009年10月提供]
基因本体信息
KLF1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
KLF1基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| ANEMIA, CONGENITAL DYSERYTHROPOIETIC, TYPE IV | 0.360271442 | 2 | 3 | BeFree_CLINVAR_ORPHANET_UNIPROT |
| Congenital dyserythropoietic anemia | 0.120814326 | 3 | 0 | BeFree_CTD_human |
| Hematological Disease | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| FETAL HEMOGLOBIN QUANTITATIVE TRAIT LOCUS 6 | 0.12 | 0 | 2 | CLINVAR |
| In(Lu) phenotype (finding) | 0.12 | 0 | 7 | CLINVAR |
| beta Thalassemia | 0.081357209 | 5 | 0 | BeFree_MGD |
| Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent | 0.002638474 | 2 | 0 | BeFree_GAD |
| Tobacco Use Disorder | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Thalassemia | 0.001357209 | 5 | 0 | BeFree |
| Anemia | 0.001085767 | 4 | 0 | BeFree |
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