KLC2 (kinesin light chain 2)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
KLC2
locus group:
protein-coding gene
location:
11q13.2
gene_family:
Tetratricopeptide repeat domain containing
alias symbol:
FLJ12387
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None
entrez id:
64837
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ENSG00000174996
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uc010rov.2
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NM_022822
hgnc_id:
HGNC:20716
approved reserved:
2005-09-13

基因染色体位置

基因染色体位置

11q13.2
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

KLC2（驱动蛋白轻链2）属于驱动蛋白轻链（KLC）基因家族，是驱动蛋白-1（Kinesin-1）分子马达复合体的重要组成部分。该家族成员（如KLC1、KLC2、KLC3、KLC4）的共同特点是参与细胞内物质运输，尤其是沿微管从细胞中心向周边的正向运输，负责运送囊泡、细胞器（如线粒体、溶酶体）及mRNA等货物。KLC2通过其TPR（四肽重复）结构域识别并结合特定货物，同时调节驱动蛋白重链（KHC）的活性。KLC2在神经元中高度表达，对轴突运输至关重要，影响突触可塑性和神经递质释放。突变或表达异常可能导致运输功能障碍，与神经退行性疾病（如阿尔茨海默病、肌萎缩侧索硬化症）相关。KLC2过表达可能增强运输效率，但过度活跃会破坏货物平衡，导致线粒体分布异常或突触紊乱；而表达降低则引发运输阻滞，造成神经元营养不良或凋亡。此外，KLC2与KLC1功能部分冗余，但KLC2对特定神经元货物（如含有JIP1的囊泡）有独特亲和性。研究还发现KLC2在癌症转移中可能通过调节细胞迁移相关物质的运输发挥作用。该基因的调控异常也可能影响其他依赖微管运输的基因网络，如细胞周期相关蛋白的定位。

Kinesin is a molecular motor that generates ATP-dependent movement of vesicles and organelles along microtubules. Kinesin consists of 2 light chains, such as KLC2, and 2 heavy chains (see KIF5B; MIM 602809) in a 1:1 stoichiometric ratio (Rahman et al., 1998 [PubMed 9624122]).[supplied by OMIM, Mar 2008]

驱动蛋白是产生沿着微管囊泡和细胞器ATP依赖运动的分子马达。驱动蛋白由2个轻链，如KLC2，和??2条重链（参见KIF5B; MIM 602809）在1：1的化学计量比[由OMIM，2008年3月提供的]（Rahman等人，1998 [搜索PubMed 9624122]）。

OMIM数据库中对KLC2基因的介绍     Wikipedia数据库中对KLC2基因的介绍

基因序列

基因序列

KLC2基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

KLC2基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs474005       rs510761       rs521109       rs525698       rs527959       rs528842       rs544284       rs548053       rs572827       rs573902       rs692741       rs1151539       rs2155030       rs2155031       rs2276036       rs2298446       rs5792385      

基因表达

基因表达

KLC2基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

KLC2基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

KLC2基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0003777
A8MX29 (UniProtKB)
IEA
GO:0005871
A8MX29 (UniProtKB)
IEA
GO:0003777
A8MZ87 (UniProtKB)
IEA
GO:0005871
A8MZ87 (UniProtKB)
IEA
GO:0003777
E9PQ02 (UniProtKB)
IEA
GO:0005871
E9PQ02 (UniProtKB)
IEA
GO:0003777
Q9H0B6 (UniProtKB)
IEA
GO:0005515
Q9H0B6 (UniProtKB)
IPI
GO:0005829
Q9H0B6 (UniProtKB)
ISS
GO:0005829
Q9H0B6 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
Q9H0B6 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
Q9H0B6 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
Q9H0B6 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
Q9H0B6 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
Q9H0B6 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
Q9H0B6 (UniProtKB)
TAS
GO:0005871
Q9H0B6 (UniProtKB)
ISS
GO:0005874
Q9H0B6 (UniProtKB)
IEA
GO:0006890
Q9H0B6 (UniProtKB)
TAS
GO:0007018
Q9H0B6 (UniProtKB)
TAS
GO:0016020
Q9H0B6 (UniProtKB)
IDA
GO:0016938
Q9H0B6 (UniProtKB)
NAS
GO:0019886
Q9H0B6 (UniProtKB)
TAS
GO:0019894
Q9H0B6 (UniProtKB)
ISS
GO:0043234
Q9H0B6 (UniProtKB)
IDA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 KLC2基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Non-Small Cell Lung Carcinoma 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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