KLC1 (kinesin light chain 1)
- symbol:
- KLC1
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 14q32.33
- gene_family:
- Tetratricopeptide repeat domain containing
- alias symbol:
- KNS2A|KLC|hKLC1S|hKLC1N|hKLC1P|hKLC1G|hKLC1R|hKLC1J|hKLC1B
- alias name:
- None
- entrez id:
- 3831
- ensembl gene id:
- ENSG00000126214
- ucsc gene id:
- uc059fsm.1
- refseq accession:
- NM_005552
- hgnc_id:
- HGNC:6387
- approved reserved:
- 1994-07-07
KLC1（Kinesin Light Chain 1）是驱动蛋白（kinesin）超家族的重要组成部分，属于驱动蛋白轻链（KLC）家族。该基因家族主要负责调控驱动蛋白-1（Kinesin-1）的运动和货物运输功能。KLC1与驱动蛋白重链（KHC）结合形成异源四聚体，参与细胞内多种物质的定向运输，如细胞器、囊泡、mRNA和蛋白质等，主要沿微管从细胞中心向周边移动。KLC1通过其TPR（Tetratricopeptide Repeat）结构域识别并结合特定货物分子，确保运输的精确性。KLC1的突变或表达异常可能导致神经退行性疾病（如阿尔茨海默病、肌萎缩侧索硬化症）和癌症。突变可能破坏驱动蛋白的运输功能，导致神经元轴突运输障碍或细胞分裂异常。KLC1过表达可能增强某些癌细胞的侵袭和转移能力，而表达降低则可能影响突触可塑性和神经元存活。KLC家族成员（如KLC2、KLC3、KLC4）均含有TPR结构域，具有相似的货物结合功能，但各自可能负责运输不同的底物或在不同组织中发挥特异性作用。研究表明，KLC1还与自噬、线粒体分布等过程相关，其功能异常可能影响多种细胞生理活动。
Conventional kinesin is a tetrameric molecule composed of two heavy chains and two light chains, and transports various cargos along microtubules toward their plus ends. The heavy chains provide the motor activity, while the light chains bind to various cargos. This gene encodes a member of the kinesin light chain family. It associates with kinesin heavy chain through an N-terminal domain, and six tetratricopeptide repeat (TPR) motifs are thought to be involved in binding of cargos such as vesicles, mitochondria, and the Golgi complex. Thus, kinesin light chains function as adapter molecules and not motors per se. Although previously named "kinesin 2", this gene is not a member of the kinesin-2 / kinesin heavy chain subfamily of kinesin motor proteins. Extensive alternative splicing produces isoforms with different C-termini that are proposed to bind to different cargos; however, the full-length nature and/or biological validity of most of these variants have not been determined. [provided by RefSeq, Jul 2008]
常规驱动蛋白是两条重链和两条轻链组成的四聚体分子，并且沿着朝着自己加上端部的微管运输各种货物。重链提供运动活动，而轻链结合到各种货物。该基因编码的驱动蛋白轻链家族的一个成员。它与驱动蛋白重链相关联，通过一个N-末端结构域，和六个三十四肽重复（TPR）基序被认为是参与货物如囊泡，线粒体和高尔基复合体的结合。因此，驱动蛋白轻链作为接头分子，而不是发动机本身。虽然以前命名为“驱动蛋白2”，该基因并不是驱动蛋白2驱动蛋白马达蛋白/驱动蛋白重链亚家族的一个成员。广泛的选择性剪接产生与提出结合不同货物不同的C末端同种型;然而，全长性质和/或生物学有效性大多数这些变体尚未确定。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
KLC1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
KLC1基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| 5132 Salmonella infection [PATH:hsa05132] |
| 名称 |
|---|
| Adaptive Immune System |
| Factors involved in megakaryocyte development and platelet production |
| Hemostasis |
| Immune System |
| Kinesins |
| MHC class II antigen presentation |
| RHO GTPase Effectors |
| RHO GTPases activate KTN1 |
| Signal Transduction |
| Signaling by Rho GTPases |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Hypertensive disease | 0.007101096 | 3 | 0 | GAD |
| Leukoaraiosis | 0.007101096 | 3 | 0 | GAD |
| Alzheimer's Disease | 0.006263026 | 5 | 1 | BeFree_LHGDN |
| Cataract | 0.002909916 | 3 | 1 | BeFree_GAD |
| Multiple Sclerosis | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
| Impaired cognition | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| melanoma | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Cognition Disorders | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Hypoxia-Ischemia, Brain | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Skin Neoplasms | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
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