KITLG (KIT ligand)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
KITLG
locus group:
protein-coding gene
location:
12q21.32
gene_family:
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SCF|SF|Kitl|KL-1|FPH2|SLF|DFNA69
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mast cell growth factor|stem cell …
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4254
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NM_003994
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HGNC:6343
approved reserved:
1991-06-04

基因染色体位置

基因染色体位置

12q21.32
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

KITLG（也称为干细胞因子SCF或steel因子）是一种重要的细胞因子，属于I型细胞因子家族。它通过结合其受体c-KIT（CD117）发挥作用，主要参与造血干细胞、黑色素细胞和生殖细胞的增殖、存活和分化。KITLG在骨髓、皮肤和睾丸等组织中高表达，对维持造血系统的稳态和黑色素生成至关重要。KITLG基因突变可能导致功能丧失，引发严重的遗传性疾病，如白化病（由于黑色素细胞发育缺陷）或骨髓造血功能障碍。KITLG过表达与某些癌症（如胃肠道间质瘤和急性髓系白血病）的发生相关，因为它可能过度激活c-KIT信号通路，促进细胞异常增殖。相反，KITLG表达降低可能导致造血功能受损或皮肤色素异常。KITLG属于KIT配体家族，该家族成员通常通过酪氨酸激酶受体发挥作用，调控细胞生长和分化。KITLG与c-KIT的相互作用还影响肥大细胞和生殖细胞的发育，其信号通路涉及PI3K/AKT和MAPK等关键途径。在临床应用中，重组KITLG被用于促进造血干细胞移植后的骨髓恢复。此外，KITLG的多态性与某些人群的皮肤和头发颜色变异有关，显示了其在人类表型多样性中的作用。

This gene encodes the ligand of the tyrosine-kinase receptor encoded by the KIT locus. This ligand is a pleiotropic factor that acts in utero in germ cell and neural cell development, and hematopoiesis, all believed to reflect a role in cell migration. In adults, it functions pleiotropically, while mostly noted for its continued requirement in hematopoiesis. Two transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2008]

该基因编码由KIT轨迹编码的酪氨酸激酶受体的配体。这种配位体是，在生殖细胞和神经细胞的发育，和造血宫内充当一种多效因子，所有认为反映在细胞迁移的作用。在成人中，它的功能pleiotropically，而主要是其在造血继续要求注意。已发现该基因编码不同亚型的两个转录变异体。 [由RefSeq的，2008年7月提供]

OMIM数据库中对KITLG基因的介绍     Wikipedia数据库中对KITLG基因的介绍

基因序列

基因序列

KITLG基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

KITLG基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs12344       rs869408       rs906637       rs906638       rs906639       rs995029       rs995030       rs1000788       rs1022034       rs1061981       rs1162372       rs1162373       rs1182760       rs1352946       rs1352947       rs1355062       rs1388789      

基因表达

基因表达

KITLG基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
CAGTATGTTGCAAGAGAAAGAG
58
GTTACCAGCCAATGTACGA
58
TGAAGAAGACACAAGGAAGG
58
TTGTAAGACTTGGCTGTCTC
58
CCTTCAAGGACTTTGTAGTGG
59
CTCTGGAATCTTTCTCAGGAC
58
CTTCAAGGACTTTGTAGTGGC
59
ACTCTGGAATCTTTCTCAGGAC
60
GAGACTCCAGCCTACACTG
59
TTGGCTGTCTCTTCTTCCA
58
CTAAATTGGTGGCAAATCTTCC
58
ATCTCGCTTATCCAACAATGAC
59
CCATTGATGCCTTCAAGGAC
59
TTGGCCTTCCCTTTCTCAG
60
GCCTTCAAGGACTTTGTAGTG
59
TTGGCCTTCCCTTTCTCAG
60
GAGACTCCAGCCTACACTG
59
TTGGCTGTCTCTTCTTCCAG
59
CTAAATTGGTGGCAAATCTTCC
58
TCTCGCTTATCCAACAATGAC
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

KITLG基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

KITLG基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
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P21583 (UniProtKB)
TAS
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S4R384 (UniProtKB)
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S4R384 (UniProtKB)
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S4R384 (UniProtKB)
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S4R442 (UniProtKB)
IEA
GO:0007155
S4R442 (UniProtKB)
IEA
GO:0016020
S4R442 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 KITLG基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
HYPERPIGMENTATION, FAMILIAL PROGRESSIVE 0.480271442 1 3 BeFree_CLINVAR_CTD_human_ORPHANET_UNIPROT
Testicular Germ Cell Tumor 0.243452799 7 2 BeFree_GAD_GWASCAT_ORPHANET
Testicular Neoplasms 0.127372538 4 3 BeFree_CTD_human_GAD
Neoplasms, Germ Cell and Embryonal 0.124734064 2 0 CTD_human_GAD
Malignant neoplasm of testis 0.124538567 9 2 BeFree_GAD_GWASCAT
Testicular malignant germ cell tumor 0.122985861 12 2 BeFree_GWASCAT
Nasal Polyps 0.120542884 2 0 BeFree_CTD_human
Adverse reaction to drug 0.12 1 0 CTD_human
Animal Mammary Neoplasms 0.12 1 0 CTD_human
Myocardial Ischemia 0.12 1 0 CTD_human

基因相关服务

基因相关服务

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山东省济南市高新区舜华路750号大学科技园北区F座4单元2楼

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