KIR3DX1 (killer cell immunoglobulin like receptor, three Ig domains X1 (pseudogene))

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
KIR3DX1
locus group:
pseudogene
location:
19q13.42
gene_family:
Immunoglobulin-like domain containing
alias symbol:
FLJ00060
alias name:
None
entrez id:
90011
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ENSG00000104970
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uc010erm.4
refseq accession:
NR_026716
hgnc_id:
HGNC:25043
approved reserved:
2006-03-24

基因染色体位置

基因染色体位置

19q13.42
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

KIR3DX1属于杀伤细胞免疫球蛋白样受体（KIR）基因家族，这是一个在自然杀伤（NK）细胞和部分T细胞表面表达的受体家族，主要参与调控免疫应答。KIR家族成员通常识别人类白细胞抗原（HLA）I类分子，通过传递抑制或激活信号来调节NK细胞的杀伤功能。KIR3DX1是一个假基因，目前尚未发现其编码功能性蛋白，但它在基因组中的位置和结构与功能性KIR基因高度相似，可能通过基因转换或重组影响其他KIR基因的多样性。KIR基因家族的共性包括高度多态性、位于人类第19号染色体上的密集基因簇排列，以及与HLA分子的特异性相互作用。由于KIR3DX1不编码功能蛋白，其突变或表达变化对机体直接影响尚不明确，但可能通过影响邻近功能性KIR基因的表达或多样性间接调节免疫应答。KIR基因的异常表达或突变与多种疾病相关，包括自身免疫性疾病、感染性疾病和妊娠并发症。例如，某些KIR基因与HLA的特定组合可能增加类风湿性关节炎或艾滋病毒进展的风险。KIR3DX1作为假基因，其过表达或降低表达可能不会直接导致表型变化，但可能通过影响邻近基因的表达或参与基因重组事件间接影响免疫系统的功能。总体而言，KIR3DX1的研究有助于理解KIR基因家族的进化和功能多样性，尽管它本身不编码蛋白，但可能在其他KIR基因的调控和多样性维持中发挥作用。

None

无

OMIM数据库中对KIR3DX1基因的介绍     Wikipedia数据库中对KIR3DX1基因的介绍

基因序列

基因序列

KIR3DX1基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

KIR3DX1基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs1000319       rs1000320       rs1000321       rs1469335       rs2363808       rs3745870       rs4806776       rs4806777       rs4806778       rs4806779       rs4806780       rs5828589       rs7247367       rs7251007       rs7251717       rs7251724       rs7252969      

基因表达

基因表达

KIR3DX1基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
TCCTGTGTCTGGGATTCTG
59
GAAGATGGGAATGACAGGAG
58
ATCATCGTCACAGGTGGAC
60
TGGTCAAATGAGATTTCAGAGC
59
TCCTGTGTCTGGGATTCTG
59
GAAGATGGGAATGACAGGAG
58
ATGGTTCCTTCAATGACTCTC
58
GGAGTACTCTTAGTGTTTCCTG
58
TCCTGTGTCTGGGATTCTG
59
AAGATGGGAATGACAGGAGAG
59
GGACCTACAGATGTGTTGGA
59
TTGTGAACAAGCCTGTGAC
59
ATGGTTCCTTCAATGACTCTC
58
GGAGTACTCTTAGTGTTTCCTG
58
CCTGAATCTGACACCACCA
59
TCTCCTGTGTCTCTTCTGC
59
GGACCTACAGATGTGTTGGA
59
TTGTGAACAAGCCTGTGAC
59
GTGTTGGAATTTACAAGCACG
59
TTTGTGAACAAGCCTGTGAC
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

KIR3DX1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

KIR3DX1基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0005576
Q9H7L2 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 KIR3DX1基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源

基因相关服务

基因相关服务

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