KIR3DP1(Killer cell Immunoglobulin-like Receptor 3DP1)是杀伤细胞免疫球蛋白样受体(KIR)基因家族成员之一,属于免疫调节相关的多态性基因家族。KIR家族共性在于编码自然杀伤细胞(NK细胞)和部分T细胞表面的受体蛋白,通过识别人类白细胞抗原(HLA-I类分子)调控免疫应答,在抗感染、肿瘤监视和妊娠免疫耐受中起关键作用。KIR3DP1的特点是其编码的受体可能作为假基因(无功能基因)或调控元件存在,其生物学功能尚未完全明确,但部分研究表明它可能通过影响邻近KIR基因的表达参与免疫调节。该基因主要作用位点为NK细胞膜表面,若发生突变可能导致受体结构异常,影响与HLA分子的结合能力,进而干扰NK细胞的激活或抑制平衡。KIR3DP1与自身免疫疾病(如类风湿关节炎)、病毒感染(如HIV)和妊娠并发症(如子痫前期)存在潜在关联,其多态性可能影响疾病易感性。当该基因过表达时,可能通过竞争性抑制其他功能性KIR受体干扰免疫识别;表达降低则可能导致免疫监视功能减弱。值得注意的是,KIR3DP1在不同人群中存在拷贝数变异(基因剂量差异),这种自然变异可能通过改变KIR基因簇的整体表达模式来影响免疫功能。专业术语解释:多态性指基因存在多种变异形式;假基因指失去原始功能的基因残余;拷贝数变异指基因在基因组中重复次数的差异。目前中文术语"杀伤细胞免疫球蛋白样受体"为直译(英文:Killer-cell immunoglobulin-like receptors),部分文献也采用音译"基尔受体"。
Killer cell immunoglobulin-like receptors (KIRs) are transmembrane glycoproteins expressed by natural killer cells and subsets of T cells. The KIR genes are polymorphic and highly homologous and they are found in a cluster on chromosome 19q13.4 within the 1 Mb leukocyte receptor complex (LRC). The gene content of the KIR gene cluster varies among haplotypes, although several "framework" genes are found in all haplotypes (KIR3DL3, KIR3DP1, KIR3DL4, KIR3DL2). The KIR proteins are classified by the number of extracellular immunoglobulin domains (2D or 3D) and by whether they have a long (L) or short (S) cytoplasmic domain. KIR proteins with the long cytoplasmic domain transduce inhibitory signals upon ligand binding via an immune tyrosine-based inhibitory motif (ITIM), while KIR proteins with the short cytoplasmic domain lack the ITIM motif and instead associate with the TYRO protein tyrosine kinase binding protein to transduce activating signals. The ligands for several KIR proteins are subsets of HLA class I molecules; thus, KIR proteins are thought to play an important role in regulation of the immune response. This gene is one of the "framework" loci that is present on all haplotypes. This gene is considered to be a pseudogene based on the absence of transcription and it lacks several functional domains compared to other killer cell immunoglobulin-like receptors. A rare haplotype, the result of a recombinantion event, has two copies of this gene, one of which may encode a secreted protein. (PMID: 15580659)[provided by RefSeq, Mar 2011]
杀伤细胞免疫球蛋白样受体(的KIRs)是通过自然杀伤细胞和T细胞亚群表达跨膜糖蛋白。的KIR基因多态和高度同源的并且它们中的1兆白细胞受体复合物(LRC)内染色体19q13.4群集找到。的KIR基因簇的基因含量的单倍型的不同而不同,虽然有几个“框架”的基因在所有的单倍型(KIR3DL3,KIR3DP1,KIR3DL4,KIR3DL2)找到。的KIR蛋白由细胞外免疫球蛋白结构域(2D或3D)的数目和由划分他们是否具有长(L)或短(S) - 胞质域。与长的胞质域的KIR蛋白质在配体经由一个基于免疫受体酪氨酸的抑制基序(ITIM)结合转导抑制性信号,同时与短胞质域KIR蛋白缺乏ITIM基序,而是与TYRO蛋白酪氨酸激酶关联结合蛋白转导激活信号。数KIR蛋白配体是HLA I类分子的子集;因而,KIR蛋白被认为在免疫应答的调节中发挥着重要作用。这个基因就是“框架”的位点是存在于所有的单倍型中的一个。该基因被认为是基于无转录的假基因和相对于其他杀伤细胞免疫球蛋白样受体它缺少几个功能域。一种罕见的单倍型,一个recombinantion事件的结果,具有该基因的两个拷贝,其中一个可以编码一个分泌蛋白。 (结论:15580659)通过的RefSeq,2011年3月提供]
KIR3DP1基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
KIR3DP1基因的本体(GO)信息:
疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
Uveomeningoencephalitic Syndrome | 0.004734064 | 2 | 0 | GAD |
Pregnancy loss | 0.004734064 | 2 | 0 | GAD |
Hepatitis C, Chronic | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
Lupus Erythematosus, Systemic | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
Autoimmune Diseases | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
Leukemia, Myelocytic, Acute | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
Acute GVH disease | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
Leprosy | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
Hematologic Neoplasms | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
Graft-vs-Host Disease | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
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