KIR3DL3 (killer cell immunoglobulin like receptor, three Ig domains and long cytoplasmic tail 3)
- symbol:
- KIR3DL3
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 19q13.42
- gene_family:
- CD molecules|Immunoglobulin-like domain containing|Killer cell immunoglobulin-like receptors
- alias symbol:
- KIRC1|KIR3DL7|KIR44|CD158Z
- alias name:
- None
- entrez id:
- 115653
- ensembl gene id:
- ENSG00000242019
- ucsc gene id:
- uc032ieo.2
- refseq accession:
- NM_153443
- hgnc_id:
- HGNC:16312
- approved reserved:
- 2004-01-29
KIR3DL3（杀伤细胞免疫球蛋白样受体3DL3）属于KIR基因家族，该家族编码的蛋白质主要表达在自然杀伤（NK）细胞和部分T细胞表面，参与免疫调节。KIR家族成员通过识别主要组织相容性复合体（MHC）I类分子调控NK细胞的活性，在抗感染、肿瘤监视和妊娠免疫耐受中起关键作用。KIR3DL3是一种抑制性受体，其胞内段含有免疫受体酪氨酸抑制基序（ITIM），当与特定配体结合时会传递抑制信号，阻止NK细胞杀伤正常细胞。该基因位于人类19号染色体上的白细胞受体复合物（LRC）区域，具有高度多态性（即个体间基因序列差异大）。KIR3DL3的突变可能导致自身免疫疾病或病毒感染易感性增加，例如某些突变与类风湿关节炎和乙肝慢性化相关。过表达KIR3DL3会过度抑制NK细胞功能，可能降低抗肿瘤免疫应答，而表达不足则可能导致免疫系统过度激活，引发自身免疫反应。KIR家族成员均具有相似的免疫球蛋白样结构域，但根据胞内段结构分为抑制型（含ITIM）和激活型（含带电荷残基）。目前研究发现KIR3DL3在胎盘发育中可能通过调节母胎界面免疫平衡发挥作用，其异常表达与子痫前期等妊娠并发症相关。该基因还与某些癌症的免疫逃逸有关，肿瘤微环境中KIR3DL3的高表达可能帮助肿瘤细胞逃避NK细胞攻击。
Killer cell immunoglobulin-like receptors (KIRs) are transmembrane glycoproteins expressed by natural killer cells and subsets of T cells. The KIR genes are polymorphic and highly homologous and they are found in a cluster on chromosome 19q13.4 within the 1 Mb leukocyte receptor complex (LRC). The gene content of the KIR gene cluster varies among haplotypes, although several "framework" genes are found in all haplotypes (KIR3DL3, KIR3DP1, KIR3DL4, KIR3DL2). The KIR proteins are classified by the number of extracellular immunoglobulin domains (2D or 3D) and by whether they have a long (L) or short (S) cytoplasmic domain. KIR proteins with the long cytoplasmic domain transduce inhibitory signals upon ligand binding via an immune tyrosine-based inhibitory motif (ITIM), while KIR proteins with the short cytoplasmic domain lack the ITIM motif and instead associate with the TYRO protein tyrosine kinase binding protein to transduce activating signals. The ligands for several KIR proteins are subsets of HLA class I molecules; thus, KIR proteins are thought to play an important role in regulation of the immune response. This gene is one of the "framework" loci that is present on all haplotypes. [provided by RefSeq, Jul 2008]
杀伤细胞免疫球蛋白样受体（的KIRs）是通过自然杀伤细胞和T细胞亚群表达跨膜糖蛋白。的KIR基因多态和高度同源的并且它们中的1兆白细胞受体复合物（LRC）内染色体19q13.4群集找到。的KIR基因簇的基因含量的单倍型的不同而不同，虽然有几个“框架”的基因在所有的单倍型（KIR3DL3，KIR3DP1，KIR3DL4，KIR3DL2）找到。的KIR蛋白由细胞外免疫球蛋白结构域（2D或3D）的数目和由划分他们是否具有长（L）或短（S） - 胞质域。与长的胞质域的KIR蛋白质在配体经由一个基于免疫受体酪氨酸的抑制基序（ITIM）结合转导抑制性信号，同时与短胞质域KIR蛋白缺乏ITIM基序，而是与TYRO蛋白酪氨酸激酶关联结合蛋白转导激活信号。数KIR蛋白配体是HLA I类分子的子集;因而，KIR蛋白被认为在免疫应答的调节中发挥着重要作用。这个基因就是“框架”的位点是存在于所有的单倍型中的一个。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
KIR3DL3基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
KIR3DL3基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| 4650 Natural killer cell mediated cytotoxicity [PATH:hsa04650] |
| 4612 Antigen processing and presentation [PATH:hsa04612] |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Diabetes Mellitus, Insulin-Dependent | 0.00764398 | 5 | 0 | BeFree_GAD |
| leukemia | 0.007372538 | 4 | 0 | BeFree_GAD |
| HIV Infections | 0.006091273 | 7 | 0 | BeFree_GAD |
| Ankylosing spondylitis | 0.005276948 | 4 | 0 | BeFree_GAD |
| Graft-vs-Host Disease | 0.005276948 | 4 | 0 | BeFree_GAD |
| Pre-Eclampsia | 0.005091382 | 2 | 0 | GAD_LHGDN |
| Hepatitis B, Chronic | 0.005005506 | 2 | 0 | BeFree_GAD |
| Pregnancy loss | 0.004734064 | 2 | 0 | GAD |
| Psoriasis | 0.004734064 | 2 | 0 | GAD |
| Uveomeningoencephalitic Syndrome | 0.004734064 | 2 | 0 | GAD |
微信公众号
关注微信订阅号，实时查看信息，关注医学生物学动态。
版权所有 © 2025.Genelibs 济南弘晖生物技术有限公司 鲁ICP备13024435号-2
