KIR2DS5 (killer cell immunoglobulin like receptor, two Ig domains and short cytoplasmic tail 5)
- symbol:
- KIR2DS5
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 19q13.4 alternate reference locus
- gene_family:
- CD molecules|Immunoglobulin-like domain containing|Killer cell immunoglobulin-like receptors
- alias symbol:
- nkat9|CD158G
- alias name:
- None
- entrez id:
- 3810
- ensembl gene id:
- None
- ucsc gene id:
- uc061fdr.1
- refseq accession:
- NM_014513
- hgnc_id:
- HGNC:6337
- approved reserved:
- 1997-11-14
KIR2DS5（杀伤细胞免疫球蛋白样受体2DS5）属于KIR基因家族，该家族编码的蛋白质主要表达在自然杀伤（NK）细胞和部分T细胞表面，参与免疫调节。KIR2DS5是一种激活性受体，通过识别特定的MHC I类分子（如HLA-C）传递激活信号，促进NK细胞对感染或肿瘤细胞的杀伤作用。KIR基因家族的共性在于它们均位于人类第19号染色体上，具有高度多态性，且通过识别MHC I类分子调控免疫应答。KIR2DS5的生物学功能包括参与抗病毒和抗肿瘤免疫，其激活可增强NK细胞的细胞毒性及细胞因子分泌。该基因的主要作用位点是细胞膜，通过与配体结合触发下游信号通路（如DAP12依赖途径）。突变可能影响其与配体的结合能力或信号传导，导致免疫功能异常，如自身免疫疾病或感染易感性增加。研究表明，KIR2DS5与某些疾病相关，如类风湿性关节炎、妊娠并发症（如子痫前期）及某些癌症（如黑色素瘤和白血病）。KIR2DS5过表达可能导致NK细胞过度激活，引发自身免疫反应或炎症性疾病；而表达降低则可能削弱免疫监视功能，增加感染或肿瘤风险。此外，KIR2DS5与其他KIR家族成员（如KIR2DL1、KIR3DS1）存在协同或竞争关系，共同调节免疫平衡。该基因的多态性在不同人群中分布差异显著，可能与种族特异性疾病易感性相关。
Killer cell immunoglobulin-like receptors (KIRs) are transmembrane glycoproteins expressed by natural killer cells and subsets of T cells. The KIR genes are polymorphic and highly homologous and they are found in a cluster on chromosome 19q13.4 within the 1 Mb leukocyte receptor complex (LRC). The gene content of the KIR gene cluster varies among haplotypes, although several "framework" genes are found in all haplotypes (KIR3DL3, KIR3DP1, KIR3DL4, KIR3DL2). The KIR proteins are classified by the number of extracellular immunoglobulin domains (2D or 3D) and by whether they have a long (L) or short (S) cytoplasmic domain. KIR proteins with the long cytoplasmic domain transduce inhibitory signals upon ligand binding via an immune tyrosine-based inhibitory motif (ITIM), while KIR proteins with the short cytoplasmic domain lack the ITIM motif and instead associate with the TYRO protein tyrosine kinase binding protein to transduce activating signals. The ligands for several KIR proteins are subsets of HLA class I molecules; thus, KIR proteins are thought to play an important role in regulation of the immune response. [provided by RefSeq, Jul 2008]
杀伤细胞免疫球蛋白样受体（的KIRs）是通过自然杀伤细胞和T细胞亚群表达跨膜糖蛋白。的KIR基因多态和高度同源的并且它们中的1兆白细胞受体复合物（LRC）内染色体19q13.4群集找到。的KIR基因簇的基因含量的单倍型的不同而不同，虽然有几个“框架”的基因在所有的单倍型（KIR3DL3，KIR3DP1，KIR3DL4，KIR3DL2）找到。的KIR蛋白由细胞外免疫球蛋白结构域（2D或3D）的数目和由划分他们是否具有长（L）或短（S） - 胞质域。与长的胞质域的KIR蛋白质在配体经由一个基于免疫受体酪氨酸的抑制基序（ITIM）结合转导抑制性信号，同时与短胞质域KIR蛋白缺乏ITIM基序，而是与TYRO蛋白酪氨酸激酶关联结合蛋白转导激活信号。数KIR蛋白配体是HLA I类分子的子集;因而，KIR蛋白被认为在免疫应答的调节中发挥着重要作用。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
KIR2DS5基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
KIR2DS5基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| 4650 Natural killer cell mediated cytotoxicity [PATH:hsa04650] |
| 4612 Antigen processing and presentation [PATH:hsa04612] |
| 名称 |
|---|
| DAP12 interactions |
| Immune System |
| Innate Immune System |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| leukemia | 0.01246392 | 5 | 0 | BeFree_GAD_LHGDN |
| Diabetes Mellitus, Insulin-Dependent | 0.01183516 | 5 | 0 | GAD |
| Graft-vs-Host Disease | 0.009468128 | 4 | 0 | GAD |
| Psoriasis | 0.009468128 | 4 | 0 | GAD |
| Ankylosing spondylitis | 0.00764398 | 3 | 0 | BeFree_GAD |
| Lupus Erythematosus, Systemic | 0.007372538 | 4 | 0 | BeFree_GAD |
| HIV Infections | 0.007101096 | 3 | 0 | GAD |
| Pregnancy loss | 0.004734064 | 2 | 0 | GAD |
| Multiple Sclerosis | 0.004734064 | 2 | 0 | GAD |
| Autoimmune Diseases | 0.004734064 | 2 | 0 | GAD |
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