KIR2DS4 (killer cell immunoglobulin like receptor, two Ig domains and short cytoplasmic tail 4)
- symbol:
- KIR2DS4
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 19q13.42
- gene_family:
- CD molecules|Immunoglobulin-like domain containing|Killer cell immunoglobulin-like receptors
- alias symbol:
- cl-39|KKA3|nkat8|CD158I
- alias name:
- None
- entrez id:
- 3809
- ensembl gene id:
- ENSG00000221957
- ucsc gene id:
- uc061ctl.1
- refseq accession:
- NM_012314
- hgnc_id:
- HGNC:6336
- approved reserved:
- 1997-11-14
KIR2DS4属于杀伤细胞免疫球蛋白样受体（KIR）基因家族，这是一个在自然杀伤（NK）细胞和部分T细胞表面表达的受体家族，主要参与免疫调节。KIR基因家族的共性是通过识别主要组织相容性复合体（MHC）I类分子来调节NK细胞的活性，从而在抗感染、肿瘤免疫监视和妊娠免疫耐受中发挥关键作用。KIR2DS4是一种激活性受体，其胞内区含有免疫受体酪氨酸激活基序（ITAM），能够传递激活信号，增强NK细胞对靶细胞的杀伤能力。KIR2DS4主要结合HLA-C分子，尤其是HLA-C*04等特定亚型，这种相互作用可以触发NK细胞的细胞毒性和细胞因子分泌。KIR2DS4的突变可能影响其与HLA-C的结合能力，导致免疫监视功能受损，增加病毒感染或肿瘤发生的风险。研究表明，KIR2DS4的某些变异与自身免疫性疾病（如类风湿关节炎）和某些癌症（如宫颈癌）的易感性相关。当KIR2DS4过表达时，可能导致NK细胞过度激活，增加炎症反应或自身免疫风险；而表达降低则可能削弱免疫监视功能，增加感染或肿瘤发生的可能性。KIR2DS4的表达水平还可能影响其他KIR受体的功能，因为不同KIR成员之间存在竞争性结合或信号协同作用。此外，KIR2DS4的多态性在人群中的分布差异与某些疾病的易感性相关，例如某些KIR2DS4变异型与HIV感染进展速度有关。总体而言，KIR2DS4通过调节NK细胞功能在免疫平衡中扮演重要角色，其表达水平和遗传变异对健康和疾病状态具有重要影响。
Killer cell immunoglobulin-like receptors (KIRs) are transmembrane glycoproteins expressed by natural killer cells and subsets of T cells. The KIR genes are polymorphic and highly homologous and they are found in a cluster on chromosome 19q13.4 within the 1 Mb leukocyte receptor complex (LRC). The gene content of the KIR gene cluster varies among haplotypes, although several "framework" genes are found in all haplotypes (KIR3DL3, KIR3DP1, KIR3DL4, KIR3DL2). The KIR proteins are classified by the number of extracellular immunoglobulin domains (2D or 3D) and by whether they have a long (L) or short (S) cytoplasmic domain. KIR proteins with the long cytoplasmic domain transduce inhibitory signals upon ligand binding via an immune tyrosine-based inhibitory motif (ITIM), while KIR proteins with the short cytoplasmic domain lack the ITIM motif and instead associate with the TYRO protein tyrosine kinase binding protein to transduce activating signals. The ligands for several KIR proteins are subsets of HLA class I molecules; thus, KIR proteins are thought to play an important role in regulation of the immune response. [provided by RefSeq, Jul 2008]
杀伤细胞免疫球蛋白样受体（的KIRs）是通过自然杀伤细胞和T细胞亚群表达跨膜糖蛋白。的KIR基因多态和高度同源的并且它们中的1兆白细胞受体复合物（LRC）内染色体19q13.4群集找到。的KIR基因簇的基因含量的单倍型的不同而不同，虽然有几个“框架”的基因在所有的单倍型（KIR3DL3，KIR3DP1，KIR3DL4，KIR3DL2）找到。的KIR蛋白由细胞外免疫球蛋白结构域（2D或3D）的数目和由划分他们是否具有长（L）或短（S） - 胞质域。与长的胞质域的KIR蛋白质在配体经由一个基于免疫受体酪氨酸的抑制基序（ITIM）结合转导抑制性信号，同时与短胞质域KIR蛋白缺乏ITIM基序和instea?与TYRO蛋白酪氨酸激酶结合蛋白联想到转导活化信号。数KIR蛋白配体是HLA I类分子的子集;因而，KIR蛋白被认为在免疫应答的调节中发挥着重要作用。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
KIR2DS4基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
KIR2DS4基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| 4650 Natural killer cell mediated cytotoxicity [PATH:hsa04650] |
| 4612 Antigen processing and presentation [PATH:hsa04612] |
| 名称 |
|---|
| DAP12 interactions |
| Immune System |
| Innate Immune System |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Diabetes Mellitus, Insulin-Dependent | 0.009468128 | 4 | 0 | GAD |
| Lupus Erythematosus, Systemic | 0.007915422 | 5 | 0 | BeFree_GAD |
| HIV Infections | 0.007915422 | 6 | 0 | BeFree_GAD |
| Psoriasis | 0.00764398 | 5 | 0 | BeFree_GAD |
| leukemia | 0.007372538 | 3 | 0 | BeFree_GAD |
| Myeloid Leukemia, Chronic | 0.005634266 | 4 | 0 | BeFree_GAD_LHGDN |
| Ankylosing spondylitis | 0.00554839 | 5 | 0 | BeFree_GAD |
| Graft-vs-Host Disease | 0.005276948 | 4 | 0 | BeFree_GAD |
| Cytomegalovirus Infections | 0.005276948 | 3 | 0 | BeFree_GAD |
| Multiple Sclerosis | 0.005005506 | 3 | 0 | BeFree_GAD |
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