KIR2DS3 (killer cell immunoglobulin like receptor, two Ig domains and short cytoplasmic tail 3)
- symbol:
- KIR2DS3
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 19q13.4 alternate reference locus
- gene_family:
- Immunoglobulin-like domain containing|Killer cell immunoglobulin-like receptors
- alias symbol:
- nkat7
- alias name:
- None
- entrez id:
- 3808
- ensembl gene id:
- None
- ucsc gene id:
- uc061evi.1
- refseq accession:
- NM_012313
- hgnc_id:
- HGNC:6335
- approved reserved:
- 1997-11-14
KIR2DS3属于杀伤细胞免疫球蛋白样受体（Killer-cell immunoglobulin-like receptors，KIR）基因家族，该家族编码的蛋白质主要表达在自然杀伤（NK）细胞和部分T细胞表面，参与调控免疫应答。KIR基因家族的共性在于它们识别主要组织相容性复合体（MHC）I类分子，从而调节NK细胞的活性，防止对自身正常细胞的攻击或促进对感染或异常细胞的杀伤。KIR2DS3是一种激活性受体，其胞内区含有免疫受体酪氨酸激活基序（ITAM），能够传递激活信号，增强NK细胞的杀伤功能。KIR2DS3主要识别HLA-C分子，特别是那些携带特定氨基酸残基的HLA-C亚型。KIR2DS3的突变可能影响其与配体的结合或信号传导能力，导致NK细胞功能异常，可能增加某些自身免疫性疾病或感染性疾病的风险。研究表明，KIR2DS3的某些变异与类风湿性关节炎、系统性红斑狼疮等自身免疫性疾病以及某些病毒感染如HIV的易感性相关。当KIR2DS3过表达时，可能导致NK细胞过度激活，增加对自身组织的攻击风险，引发自身免疫反应；而降低表达则可能削弱NK细胞的杀伤能力，降低对病毒感染或肿瘤细胞的免疫监视功能。KIR2DS3与其他KIR家族成员如KIR2DL1、KIR2DL2/3等在配体识别和功能上存在协同或拮抗作用，共同调节免疫平衡。KIR基因家族具有高度多态性，不同个体间的基因组合差异可能影响疾病易感性和免疫应答强度。
Killer cell immunoglobulin-like receptors (KIRs) are transmembrane glycoproteins expressed by natural killer cells and subsets of T cells. The KIR genes are polymorphic and highly homologous and they are found in a cluster on chromosome 19q13.4 within the 1 Mb leukocyte receptor complex (LRC). The gene content of the KIR gene cluster varies among haplotypes, although several "framework" genes are found in all haplotypes (KIR3DL3, KIR3DP1, KIR3DL4, KIR3DL2). The KIR proteins are classified by the number of extracellular immunoglobulin domains (2D or 3D) and by whether they have a long (L) or short (S) cytoplasmic domain. KIR proteins with the long cytoplasmic domain transduce inhibitory signals upon ligand binding via an immune tyrosine-based inhibitory motif (ITIM), while KIR proteins with the short cytoplasmic domain lack the ITIM motif and instead associate with the TYRO protein tyrosine kinase binding protein to transduce activating signals. The ligands for several KIR proteins are subsets of HLA class I molecules; thus, KIR proteins are thought to play an important role in regulation of the immune response. [provided by RefSeq, Jul 2008]
杀伤细胞免疫球蛋白样受体（的KIRs）是通过自然杀伤细胞和T细胞亚群表达跨膜糖蛋白。的KIR基因多态和高度同源的并且它们中的1兆白细胞受体复合物（LRC）内染色体19q13.4群集找到。的KIR基因簇的基因含量的单倍型的不同而不同，虽然有几个“框架”的基因在所有的单倍型（KIR3DL3，KIR3DP1，KIR3DL4，KIR3DL2）找到。的KIR蛋白由细胞外免疫球蛋白结构域（2D或3D）的数目和由划分他们是否具有长（L）或短（S） - 胞质域。与长的胞质域的KIR蛋白质在配体经由一个基于免疫受体酪氨酸的抑制基序（ITIM）结合转导抑制性信号，同时与短胞质域KIR蛋白缺乏ITIM基序，而是与TYRO蛋白酪氨酸激酶关联结合蛋白转导激活信号。数KIR蛋白配体是HLA I类分子的子集;因而，KIR蛋白被认为在免疫应答的调节中发挥着重要作用。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
KIR2DS3基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
KIR2DS3基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| 4650 Natural killer cell mediated cytotoxicity [PATH:hsa04650] |
| 4612 Antigen processing and presentation [PATH:hsa04612] |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Psoriasis | 0.009468128 | 4 | 0 | GAD |
| Diabetes Mellitus, Insulin-Dependent | 0.009468128 | 4 | 0 | GAD |
| Graft-vs-Host Disease | 0.007729856 | 4 | 0 | BeFree_GAD_LHGDN |
| HIV Infections | 0.007372538 | 4 | 0 | BeFree_GAD |
| Lupus Erythematosus, Systemic | 0.007101096 | 3 | 0 | GAD |
| leukemia | 0.005005506 | 2 | 0 | BeFree_GAD |
| Hepatitis B, Chronic | 0.005005506 | 2 | 0 | BeFree_GAD |
| Rheumatoid Arthritis | 0.005005506 | 3 | 0 | BeFree_GAD |
| Pregnancy loss | 0.004734064 | 2 | 0 | GAD |
| Uveomeningoencephalitic Syndrome | 0.004734064 | 2 | 0 | GAD |
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