KIR2DS1 (killer cell immunoglobulin like receptor, two Ig domains and short cytoplasmic tail 1)
- symbol:
- KIR2DS1
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 19q13.4 alternate reference locus
- gene_family:
- CD molecules|Immunoglobulin-like domain containing|Killer cell immunoglobulin-like receptors
- alias symbol:
- EB6ActI|EB6ActII|CD158H
- alias name:
- None
- entrez id:
- 3806
- ensembl gene id:
- ENSG00000276387
- ucsc gene id:
- uc061dvn.1
- refseq accession:
- NM_014512
- hgnc_id:
- HGNC:6333
- approved reserved:
- 1997-11-14
KIR2DS1（杀伤细胞免疫球蛋白样受体2DS1）属于KIR基因家族，这是一个编码自然杀伤（NK）细胞表面受体的多基因家族，主要参与免疫调节和病原体防御。KIR家族成员通常识别MHC I类分子，调节NK细胞的激活或抑制。KIR2DS1是一种激活型受体，通过结合HLA-C2组分子（如HLA-Cw4、HLA-Cw6等）触发NK细胞的杀伤功能。其生物学功能包括抗病毒感染、肿瘤免疫监视和妊娠期间的母胎免疫耐受调节。KIR2DS1的突变可能导致受体与配体结合能力改变，影响NK细胞活性，例如某些突变会降低对HLA-C的识别，削弱抗病毒或抗肿瘤反应。该基因与多种疾病相关，如自身免疫性疾病（类风湿关节炎）、妊娠并发症（子痫前期）和癌症（某些白血病和实体瘤）。KIR2DS1过表达可能增强NK细胞对靶细胞的杀伤，但过度激活可能导致自身免疫反应或炎症性疾病；表达降低则可能削弱免疫监视功能，增加感染或肿瘤风险。KIR基因家族的共性包括：位于19号染色体上的紧密连锁基因簇、高度多态性、通过识别MHC I类分子调控免疫应答，以及成员分为抑制型（如KIR2DL1）和激活型（如KIR2DS1）两大类。家族内基因的差异主要在于胞外结构域数量、胞内信号基序（抑制型含ITIM，激活型含DAP12结合位点）以及配体特异性。KIR2DS1的遗传变异和表达水平差异是个体间免疫应答多样性的重要因素之一。
Killer cell immunoglobulin-like receptors (KIRs) are transmembrane glycoproteins expressed by natural killer cells and subsets of T cells. The KIR genes are polymorphic and highly homologous and they are found in a cluster on chromosome 19q13.4 within the 1 Mb leukocyte receptor complex (LRC). The gene content of the KIR gene cluster varies among haplotypes, although several "framework" genes are found in all haplotypes (KIR3DL3, KIR3DP1, KIR3DL4, KIR3DL2). The KIR proteins are classified by the number of extracellular immunoglobulin domains (2D or 3D) and by whether they have a long (L) or short (S) cytoplasmic domain. KIR proteins with the long cytoplasmic domain transduce inhibitory signals upon ligand binding via an immune tyrosine-based inhibitory motif (ITIM), while KIR proteins with the short cytoplasmic domain lack the ITIM motif and instead associate with the TYRO protein tyrosine kinase binding protein to transduce activating signals. The ligands for several KIR proteins are subsets of HLA class I molecules; thus, KIR proteins are thought to play an important role in regulation of the immune response. [provided by RefSeq, Jul 2008]
杀伤细胞免疫球蛋白样受体（的KIRs）是通过自然杀伤细胞和T细胞亚群表达跨膜糖蛋白。的KIR基因多态和高度同源的并且它们中的1兆白细胞受体复合物（LRC）内染色体19q13.4群集找到。的KIR基因簇的基因含量的单倍型的不同而不同，虽然有几个“框架”的基因在所有的单倍型（KIR3DL3，KIR3DP1，KIR3DL4，KIR3DL2）找到。的KIR蛋白由细胞外免疫球蛋白结构域（2D或3D）的数目和由划分他们是否具有长（L）或短（S） - 胞质域。与长的胞质域的KIR蛋白质在配体经由一个基于免疫受体酪氨酸的抑制基序（ITIM）结合转导抑制性信号，同时与短胞质域KIR蛋白缺乏ITIM基序，而是与TYRO蛋白酪氨酸激酶关联结合蛋白转导激活信号。数KIR蛋白配体是HLA I类分子的子集;因而，KIR蛋白被认为在免疫应答的调节中发挥着重要作用。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
KIR2DS1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
KIR2DS1基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| 4650 Natural killer cell mediated cytotoxicity [PATH:hsa04650] |
| 4612 Antigen processing and presentation [PATH:hsa04612] |
| 名称 |
|---|
| Adaptive Immune System |
| Immune System |
| Immunoregulatory interactions between a Lymphoid and a non-Lymphoid cell |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Psoriasis | 0.0255566 | 8 | 0 | BeFree_GAD_LHGDN |
| Lupus Erythematosus, Systemic | 0.013549688 | 6 | 0 | BeFree_GAD_LHGDN |
| Diabetes Mellitus, Insulin-Dependent | 0.010825337 | 9 | 0 | BeFree_GAD |
| Arthritis, Psoriatic | 0.008815624 | 6 | 0 | BeFree_GAD_LHGDN |
| Graft-vs-Host Disease | 0.008458305 | 8 | 0 | BeFree_GAD |
| HIV Infections | 0.006634157 | 9 | 0 | BeFree_GAD |
| Rheumatoid Arthritis | 0.006091273 | 6 | 0 | BeFree_GAD |
| Leukemia, Myelocytic, Acute | 0.005819831 | 6 | 0 | BeFree_GAD |
| Multiple Sclerosis | 0.00554839 | 5 | 0 | BeFree_GAD |
| leukemia | 0.005276948 | 3 | 0 | BeFree_GAD |
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