KIR2DL5B (killer cell immunoglobulin like receptor, two Ig domains and long cytoplasmic tail 5B)
- symbol:
- KIR2DL5B
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 19q13.4 alternate reference locus
- gene_family:
- Immunoglobulin-like domain containing|Killer cell immunoglobulin-like receptors
- alias symbol:
- KIR2DL5.2|KIR2DL5|KIR2DL5.3|KIR2DL5.4
- alias name:
- None
- entrez id:
- 553128
- ensembl gene id:
- None
- ucsc gene id:
- uc061fdp.1
- refseq accession:
- NM_001018081
- hgnc_id:
- HGNC:16346
- approved reserved:
- 2005-06-06
KIR2DL5B（杀伤细胞免疫球蛋白样受体2DL5B）属于KIR基因家族，该家族编码的蛋白质主要表达于自然杀伤（NK）细胞和部分T细胞表面，参与调控免疫应答。KIR家族成员均为I型跨膜糖蛋白，其共同特点是具有免疫球蛋白样结构域（Ig-like domains），通过识别人类白细胞抗原（HLA）I类分子来传递抑制性或激活性信号，从而调节NK细胞的杀伤功能。KIR2DL5B是一种抑制性受体，其胞内段含有免疫受体酪氨酸抑制基序（ITIM），当与特定HLA配体（如HLA-C）结合时，会招募磷酸酶并阻断NK细胞的活化信号，防止攻击正常细胞。该基因具有高度多态性（即存在多种基因变异形式），某些突变可能导致受体与HLA结合能力改变，例如rs114171011单核苷酸多态性（SNP）可能减弱抑制信号，与自身免疫性疾病（如类风湿关节炎）或妊娠并发症（如子痫前期）风险相关。KIR2DL5B在染色体19q13.42区域与家族其他成员（如KIR2DL1、KIR2DL3等）成簇排列，这些基因通过不等交换（基因重组时片段不对等交换）产生复杂的单倍型差异。过表达KIR2DL5B可能过度抑制NK细胞功能，导致病毒感染清除能力下降或肿瘤免疫逃逸；而低表达则可能引发自身免疫反应或母胎界面免疫失衡。研究发现KIR2DL5B缺失与复发性流产相关，而某些肿瘤微环境中其表达上调可能帮助癌细胞逃避免疫监视。该基因还与炎症性肠病（IBD）易感性相关，其机制可能涉及肠道黏膜免疫调节异常。
Killer cell immunoglobulin-like receptors (KIRs) are transmembrane glycoproteins expressed by natural killer cells and subsets of T cells. The KIR genes are polymorphic and highly homologous and they are found in a cluster on chromosome 19q13.4 within the 1 Mb leukocyte receptor complex (LRC). The gene content of the KIR gene cluster varies among haplotypes, although several "framework" genes are found in all haplotypes (KIR3DL3, KIR3DP1, KIR3DL4, KIR3DL2). The KIR proteins are classified by the number of extracellular immunoglobulin domains (2D or 3D) and by whether they have a long (L) or short (S) cytoplasmic domain. KIR proteins with the long cytoplasmic domain transduce inhibitory signals upon ligand binding via an immune tyrosine-based inhibitory motif (ITIM), while KIR proteins with the short cytoplasmic domain lack the ITIM motif and instead associate with the TYRO protein tyrosine kinase binding protein to transduce activating signals. The ligands for several KIR proteins are subsets of HLA class I molecules; thus, KIR proteins are thought to play an important role in regulation of the immune response. [provided by RefSeq, Jul 2008]
杀伤细胞免疫球蛋白样受体（的KIRs）是通过自然杀伤细胞和T细胞亚群表达跨膜糖蛋白。的KIR基因多态和高度同源的并且它们中的1兆白细胞受体复合物（LRC）内染色体19q13.4群集找到。的KIR基因簇的基因含量的单倍型的不同而不同，虽然有几个“框架”的基因在所有的单倍型（KIR3DL3，KIR3DP1，KIR3DL4，KIR3DL2）找到。的KIR蛋白由细胞外免疫球蛋白结构域（2D或3D）的数目和由划分他们是否具有长（L）或短（S） - 胞质域。与长的胞质域的KIR蛋白质在配体经由一个基于免疫受体酪氨酸的抑制基序（ITIM）结合转导抑制性信号，同时与短胞质域KIR蛋白缺乏ITIM基序，而是与TYRO蛋白酪氨酸激酶关联结合蛋白转导激活信号。数KIR蛋白配体是HLA I类分子的子集;因而，KIR蛋白被认为在免疫应答的调节中发挥着重要作用。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
KIR2DL5B基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
KIR2DL5B基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Celiac Disease | 0.005362824 | 1 | 0 | BeFree_GAD_LHGDN |
| leukemia | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Hemorrhagic Fever, Ebola | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Equine Infectious Anemia | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Diabetes Mellitus, Insulin-Dependent | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| HIV Infections | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Leptospirosis | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Ankylosing spondylitis | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| Leukemia, Myelocytic, Acute | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Psoriasis vulgaris | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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