KIR2DL5A (killer cell immunoglobulin like receptor, two Ig domains and long cytoplasmic tail 5A)
- symbol:
- KIR2DL5A
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 19q13.4 alternate reference locus
- gene_family:
- CD molecules|Immunoglobulin-like domain containing|Killer cell immunoglobulin-like receptors
- alias symbol:
- KIR2DL5.1|KIR2DL5|CD158F
- alias name:
- None
- entrez id:
- 57292
- ensembl gene id:
- ENSG00000274143
- ucsc gene id:
- uc032ivi.2
- refseq accession:
- NM_020535
- hgnc_id:
- HGNC:16345
- approved reserved:
- 2005-06-03
KIR2DL5A（杀伤细胞免疫球蛋白样受体2DL5A）属于KIR基因家族，该家族编码的蛋白质主要表达在自然杀伤细胞（NK细胞）和部分T细胞表面，参与免疫调节。KIR家族成员的特点是能够识别并结合MHC I类分子（主要组织相容性复合体I类），通过传递抑制性或激活性信号调控NK细胞的杀伤功能。KIR2DL5A是一种抑制性受体，其胞内段含有免疫受体酪氨酸抑制基序（ITIM），当与配体结合后，可招募磷酸酶并阻断NK细胞的活化信号，防止攻击正常细胞。该基因位于人类19号染色体上，具有高度多态性（即个体间基因序列差异较大）。突变可能导致KIR2DL5A功能异常，例如ITIM结构破坏会削弱抑制信号，引发NK细胞过度活化，与自身免疫疾病（如类风湿关节炎）或妊娠并发症（如习惯性流产）相关。某些病毒感染（如HIV）会下调宿主MHC I表达以逃避免疫，此时KIR2DL5A的抑制信号减弱，可能增强NK细胞对感染细胞的清除。过表达KIR2DL5A会过度抑制NK细胞功能，降低抗肿瘤或抗病毒反应；而表达不足则可能导致免疫系统攻击自身组织。KIR家族其他成员（如KIR2DL1、KIR3DL1等）均通过类似机制调节免疫，但各自识别不同的MHC I类分子亚型（如HLA-C、HLA-B等），这种多样性使免疫系统能灵活应对不同病原体。研究还发现KIR2DL5A等位基因的特定变异与某些癌症（如白血病）风险相关，可能通过影响免疫监视功能。
Killer cell immunoglobulin-like receptors (KIRs) are transmembrane glycoproteins expressed by natural killer cells and subsets of T cells. The KIR genes are polymorphic and highly homologous and they are found in a cluster on chromosome 19q13.4 within the 1 Mb leukocyte receptor complex (LRC). The gene content of the KIR gene cluster varies among haplotypes, although several "framework" genes are found in all haplotypes (KIR3DL3, KIR3DP1, KIR3DL4, KIR3DL2). The KIR proteins are classified by the number of extracellular immunoglobulin domains (2D or 3D) and by whether they have a long (L) or short (S) cytoplasmic domain. KIR proteins with the long cytoplasmic domain transduce inhibitory signals upon ligand binding via an immune tyrosine-based inhibitory motif (ITIM), while KIR proteins with the short cytoplasmic domain lack the ITIM motif and instead associate with the TYRO protein tyrosine kinase binding protein to transduce activating signals. The ligands for several KIR proteins are subsets of HLA class I molecules; thus, KIR proteins are thought to play an important role in regulation of the immune response. [provided by RefSeq, Jul 2008]
杀伤细胞免疫球蛋白样受体（的KIRs）是通过自然杀伤细胞和T细胞亚群表达跨膜糖蛋白。的KIR基因多态和高度同源的并且它们中的1兆白细胞受体复合物（LRC）内染色体19q13.4群集找到。的KIR基因簇的基因含量的单倍型的不同而不同，虽然有几个“框架”的基因在所有的单倍型（KIR3DL3，KIR3DP1，KIR3DL4，KIR3DL2）找到。的KIR蛋白由细胞外免疫球蛋白结构域（2D或3D）的数目和由划分他们是否具有长（L）或短（S） - 胞质域。与长的胞质域的KIR蛋白质在配体经由一个基于免疫受体酪氨酸的抑制基序（ITIM）结合转导抑制性信号，同时与短胞质域KIR蛋白缺乏ITIM基序，而是与TYRO蛋白酪氨酸激酶关联结合蛋白转导激活信号。数KIR蛋白配体是HLA I类分子的子集;因而，KIR蛋白被认为在免疫应答的调节中发挥着重要作用。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
KIR2DL5A基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
KIR2DL5A基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| 4650 Natural killer cell mediated cytotoxicity [PATH:hsa04650] |
| 4612 Antigen processing and presentation [PATH:hsa04612] |
| 5332 Graft-versus-host disease [PATH:hsa05332] |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Ankylosing spondylitis | 0.011368221 | 9 | 0 | BeFree_GAD |
| Diabetes Mellitus, Insulin-Dependent | 0.010825337 | 9 | 0 | BeFree_GAD |
| HIV Infections | 0.009001189 | 10 | 0 | BeFree_GAD |
| Lupus Erythematosus, Systemic | 0.008458305 | 6 | 0 | BeFree_GAD |
| Psoriasis | 0.00827274 | 5 | 0 | BeFree_GAD_LHGDN |
| leukemia | 0.00764398 | 4 | 0 | BeFree_GAD |
| Hepatitis C, Chronic | 0.007101096 | 3 | 0 | GAD |
| Graft-vs-Host Disease | 0.006091273 | 7 | 0 | BeFree_GAD |
| Leukemia, Myelocytic, Acute | 0.005819831 | 6 | 0 | BeFree_GAD |
| Multiple Sclerosis | 0.00554839 | 5 | 0 | BeFree_GAD |
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