KIR2DL3 (killer cell immunoglobulin like receptor, two Ig domains and long cytoplasmic tail 3)
- symbol:
- KIR2DL3
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 19q13.42
- gene_family:
- CD molecules|Immunoglobulin-like domain containing|Killer cell immunoglobulin-like receptors
- alias symbol:
- cl-6|nkat2|nkat2a|nkat2b|p58|CD158B2
- alias name:
- None
- entrez id:
- 3804
- ensembl gene id:
- ENSG00000243772
- ucsc gene id:
- uc002qgx.4
- refseq accession:
- NM_015868
- hgnc_id:
- HGNC:6331
- approved reserved:
- 1997-11-14
KIR2DL3属于杀伤细胞免疫球蛋白样受体（KIR）基因家族，这是一个在自然杀伤（NK）细胞和部分T细胞表面表达的受体家族，主要功能是识别主要组织相容性复合体（MHC）I类分子，从而调节免疫细胞的活性。KIR基因家族的共性是通过与MHC I类分子的相互作用来调节NK细胞的杀伤功能，既可以传递抑制信号（如KIR2DL3），也可以传递激活信号。KIR2DL3是一种抑制性受体，特异性识别HLA-C1组分子（如HLA-Cw03、HLA-Cw07等），当与配体结合时会向NK细胞传递抑制信号，阻止其对正常细胞的攻击，从而维持免疫耐受。KIR2DL3的突变可能导致其与HLA-C1的结合能力改变，进而影响NK细胞的功能，例如突变可能削弱抑制信号，导致NK细胞过度激活并攻击自身组织，与自身免疫性疾病相关；或丧失抑制功能，降低对病毒感染细胞或肿瘤细胞的免疫监视能力。研究表明，KIR2DL3与某些疾病的易感性或保护性相关，例如KIR2DL3与HLA-C1的组合可能对丙型肝炎病毒（HCV）感染的清除有保护作用，而某些KIR2DL3多态性可能与类风湿性关节炎或妊娠并发症（如先兆子痫）的风险增加有关。当KIR2DL3过表达时，可能导致NK细胞过度抑制，削弱对病毒感染或肿瘤的免疫应答；而降低表达则可能使NK细胞过度激活，增加自身免疫或炎症反应风险。此外，KIR2DL3的表达水平变化可能影响其他KIR家族成员（如激活型受体KIR2DS）的平衡，从而改变整体免疫调节网络。该基因的多样性在人群中的分布差异也反映了其对不同病原体或疾病的适应性进化特征。
Killer cell immunoglobulin-like receptors (KIRs) are transmembrane glycoproteins expressed by natural killer cells and subsets of T cells. The KIR genes are polymorphic and highly homologous and they are found in a cluster on chromosome 19q13.4 within the 1 Mb leukocyte receptor complex (LRC). The gene content of the KIR gene cluster varies among haplotypes, although several "framework" genes are found in all haplotypes (KIR3DL3, KIR3DP1, KIR3DL4, KIR3DL2). The KIR proteins are classified by the number of extracellular immunoglobulin domains (2D or 3D) and by whether they have a long (L) or short (S) cytoplasmic domain. KIR proteins with the long cytoplasmic domain transduce inhibitory signals upon ligand binding via an immune tyrosine-based inhibitory motif (ITIM), while KIR proteins with the short cytoplasmic domain lack the ITIM motif and instead associate with the TYRO protein tyrosine kinase binding protein to transduce activating signals. The ligands for several KIR proteins are subsets of HLA class I molecules; thus, KIR proteins are thought to play an important role in regulation of the immune response. [provided by RefSeq, Jul 2008]
杀伤细胞免疫球蛋白样受体（的KIRs）是通过自然杀伤细胞和T细胞亚群表达跨膜糖蛋白。的KIR基因多态和高度同源的并且它们中的1兆白细胞受体复合物（LRC）内染色体19q13.4群集找到。的KIR基因簇的基因含量的单倍型的不同而不同，虽然有几个“框架”的基因在所有的单倍型（KIR3DL3，KIR3DP1，KIR3DL4，KIR3DL2）找到。的KIR蛋白由细胞外免疫球蛋白结构域（2D或3D）的数目和由划分他们是否具有长（L）或短（S） - 胞质域。与长的胞质域的KIR蛋白质在配体经由一个基于免疫受体酪氨酸的抑制基序（ITIM）结合转导抑制性信号，同时与短胞质域KIR蛋白缺乏ITIM基序，而是与TYRO蛋白酪氨酸激酶关联结合蛋白转导激活信号。数KIR蛋白配体是HLA I类分子的子集;因而，KIR蛋白被认为在免疫应答的调节中发挥着重要作用。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
KIR2DL3基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
KIR2DL3基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| 4650 Natural killer cell mediated cytotoxicity [PATH:hsa04650] |
| 4612 Antigen processing and presentation [PATH:hsa04612] |
| 5332 Graft-versus-host disease [PATH:hsa05332] |
| 名称 |
|---|
| Adaptive Immune System |
| Immune System |
| Immunoregulatory interactions between a Lymphoid and a non-Lymphoid cell |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Hepatitis C | 0.014092571 | 10 | 0 | BeFree_GAD_LHGDN |
| Lupus Erythematosus, Systemic | 0.010282454 | 6 | 0 | BeFree_GAD |
| Diabetes Mellitus, Insulin-Dependent | 0.010011012 | 6 | 0 | BeFree_GAD |
| leukemia | 0.00973957 | 5 | 0 | BeFree_GAD |
| HIV Infections | 0.008458305 | 8 | 0 | BeFree_GAD |
| Hepatitis C, Chronic | 0.007101096 | 3 | 0 | GAD |
| Celiac Disease | 0.007101096 | 3 | 0 | GAD |
| Cervix carcinoma | 0.007101096 | 3 | 0 | GAD |
| Psoriasis | 0.007101096 | 3 | 0 | GAD |
| Rheumatoid Arthritis | 0.005819831 | 6 | 0 | BeFree_GAD |
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