KIF2A (kinesin family member 2A)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
KIF2A
locus group:
protein-coding gene
location:
5q12.1
gene_family:
Kinesins
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HK2
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3796
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HGNC:6318
approved reserved:
1997-05-09

基因染色体位置

基因染色体位置

5q12.1
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

KIF2A（驱动蛋白家族成员2A）属于驱动蛋白-13（Kinesin-13）家族，该家族是一类微管解聚酶，主要参与调控微管动力学。KIF2A通过水解ATP解聚微管，在细胞分裂、神经元迁移和轴突导向等过程中发挥关键作用。KIF2A在细胞有丝分裂中调控纺锤体微管的动态性，确保染色体的正确分离；在神经发育中，它通过解聚微管促进生长锥的转向和轴突修剪。KIF2A突变会导致微管稳定性异常，与多种疾病相关，如小头畸形、智力障碍和癫痫，这些疾病通常与神经元迁移缺陷或突触功能异常有关。KIF2A过表达可能导致微管过度解聚，破坏细胞骨架稳定性，影响细胞分裂和迁移，甚至诱发染色体不稳定性和肿瘤发生；而KIF2A表达降低则可能导致微管过度稳定，阻碍神经元的正常发育和突触可塑性。KIF2A与癌症的关系复杂，在某些肿瘤中可能作为抑癌基因，而在其他情况下可能促进肿瘤侵袭。KIF2A的功能受磷酸化等翻译后修饰调控，并与多种微管相关蛋白（如MAPs）相互作用。Kinesin-13家族成员的共性是具有保守的驱动蛋白马达结构域，但缺乏传统驱动蛋白的运输功能，主要作为微管解聚酶发挥作用。该家族其他成员（如KIF2B和KIF2C/MCAK）也在细胞分裂和发育中起重要作用，但各自具有组织特异性表达模式和独特功能。KIF2A的研究为理解神经发育障碍和癌症提供了重要线索，并可能成为相关疾病的治疗靶点。

The protein encoded by this gene is a plus end-directed motor required for normal mitotic progression. The encoded protein is required for normal spindle activity during mitosis and is necessary for normal brain development. Several transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Sep 2011]

由该基因编码的蛋白是正常的有丝分裂进展的需要加结束定向电机。有丝分裂期间所编码的蛋白质所需的正常主轴活性是必要的正常脑发育。已发现该基因编码不同亚型的几个抄本变形。 [由RefSeq的，2011年9月提供]

OMIM数据库中对KIF2A基因的介绍     Wikipedia数据库中对KIF2A基因的介绍

基因序列

基因序列

KIF2A基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

KIF2A基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs11962       rs15807       rs35008       rs35009       rs152189       rs153867       rs153868       rs166008       rs166009       rs174647       rs247218       rs247219       rs247220       rs247221       rs247222       rs247223       rs247224      

基因表达

基因表达

KIF2A基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
GGAAGCAGAGTGAAGAACAC
58
TGTCTGCTCCTAATCCCTG
58
AAAGGCAAAGAGATTGACCTG
58
TGGAGGTGTTTCTGGACTG
59
TTTGACAGCTCGAGATGTC
57
CAAGTCAAACACCTTTCCAC
57
GATTACAGGAACGGGAGGT
58
ATTCTTTGACCCTGCAACTG
58
GGCAAAGAGATTGACCTGG
58
TGGAGGTGTTTCTGGACTG
59
GAACGGGAGGTCAAATGTG
58
TACAGTCAATTCTTTGACCCTG
58
TTGTTCAGGGATTAGGAGCAG
59
GCTGTGAAACATCTGTACTCAG
59
TTTGACAGCTCGAGATGTC
57
GCAAGTCAAACACCTTTCC
57
GCAAAGAGATTGACCTGGAG
58
TGGAGGTGTTTCTGGACTG
59
TTTGACAGCTCGAGATGTC
57
CAAGTCAAACACCTTTCCAC
57

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

KIF2A基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

KIF2A基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
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D6R9M0 (UniProtKB)
IEA
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D6R9M0 (UniProtKB)
IEA
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D6R9M0 (UniProtKB)
IEA
GO:0008017
D6R9M0 (UniProtKB)
IEA
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H0Y8H2 (UniProtKB)
IEA
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H0Y8H2 (UniProtKB)
IEA
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IEA
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H0Y8H2 (UniProtKB)
IEA
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O00139 (UniProtKB)
TAS
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O00139 (UniProtKB)
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IPI
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IPI
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IPI
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IPI
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O00139 (UniProtKB)
IEA
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IDA
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IDA
GO:0005813
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IDA
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TAS
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TAS
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TAS
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O00139 (UniProtKB)
TAS
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O00139 (UniProtKB)
TAS
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O00139 (UniProtKB)
TAS
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O00139 (UniProtKB)
TAS
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O00139 (UniProtKB)
TAS
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O00139 (UniProtKB)
TAS
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O00139 (UniProtKB)
TAS
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O00139 (UniProtKB)
TAS
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O00139 (UniProtKB)
TAS
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O00139 (UniProtKB)
TAS
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O00139 (UniProtKB)
TAS
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O00139 (UniProtKB)
TAS
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O00139 (UniProtKB)
TAS
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IBA
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O00139 (UniProtKB)
IBA
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TAS
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O00139 (UniProtKB)
IDA
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O00139 (UniProtKB)
TAS
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O00139 (UniProtKB)
IEA
GO:0008017
O00139 (UniProtKB)
IEA
GO:0016020
O00139 (UniProtKB)
IDA
GO:0016887
O00139 (UniProtKB)
IBA
GO:0019886
O00139 (UniProtKB)
TAS
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O00139 (UniProtKB)
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IEA
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IMP
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O00139 (UniProtKB)
IEA
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O00139 (UniProtKB)
IDA
GO:0005876
O00139 (UniProtKB)
IDA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 KIF2A基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
CORTICAL DYSPLASIA, COMPLEX, WITH OTHER BRAIN MALFORMATIONS 3 0.24 1 2 CLINVAR_UNIPROT
Microcephaly 0.120271442 1 0 BeFree_CTD_human
IGA Glomerulonephritis 0.12 1 0 CTD_human
Malformations of Cortical Development 0.12 1 0 CTD_human
Malignant neoplasm of breast 0.002909916 3 0 BeFree_GAD
Schizophrenia 0.002638474 1 0 BeFree_GAD
Tobacco Use Disorder 0.002367032 1 0 GAD
Prostate carcinoma 0.001085767 4 0 BeFree
Breast Carcinoma 0.000542884 2 0 BeFree
Malignant neoplasm of prostate 0.000542884 2 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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