KIF1B (kinesin family member 1B)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
KIF1B
locus group:
protein-coding gene
location:
1p36.22
gene_family:
Kinesins|Pleckstrin homology domain containing
alias symbol:
KIAA0591|KLP|HMSNII
alias name:
Charcot-Marie-Tooth neuropathy typ…
entrez id:
23095
ensembl gene id:
ENSG00000054523
ucsc gene id:
uc001aqw.5
refseq accession:
NM_001365951
hgnc_id:
HGNC:16636
approved reserved:
2001-11-14

基因染色体位置

基因染色体位置

1p36.22
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

KIF1B是一种驱动蛋白（kinesin）家族的成员，属于KIF1亚家族，其编码的蛋白质是一种依赖于微管的分子马达，负责在细胞内沿微管运输各种货物，如线粒体、突触小泡等。KIF1B基因有两种主要剪接变体：KIF1Bα和KIF1Bβ，其中KIF1Bβ主要在神经系统中表达，参与神经元的轴突运输，对神经元的发育和功能维持至关重要。KIF1Bα则广泛表达于多种组织，参与线粒体等细胞器的运输。KIF1B的功能依赖于其ATP酶活性，通过水解ATP产生能量，驱动自身及货物沿微管移动。KIF1B的突变可能导致其运输功能受损，与多种疾病相关，如神经退行性疾病、周围神经病变和某些癌症。例如，KIF1B的突变与腓骨肌萎缩症（Charcot-Marie-Tooth disease, CMT）2A型相关，这是一种遗传性周围神经病，表现为肌肉无力和感觉异常。此外，KIF1B在某些肿瘤中表现出抑癌基因的特性，其表达下调可能与神经母细胞瘤等肿瘤的发生发展有关。KIF1B的过表达可能增强线粒体等细胞器的运输效率，改善神经元的能量供应和功能，但其过度活跃也可能导致运输紊乱。相反，KIF1B表达降低可能导致货物运输障碍，影响神经元存活和突触功能，甚至引发细胞凋亡。KIF1B属于驱动蛋白超家族（kinesin superfamily），该家族成员均具有保守的 motor domain（马达结构域），能结合微管并利用ATP水解产生的能量进行定向运输，参与细胞分裂、细胞器定位和信号转导等多种生物学过程。KIF1亚家族的成员通常参与神经元内的运输，具有特定的货物识别机制。KIF1B的功能和调控异常不仅影响神经元，还可能通过改变细胞内的物质分配和信号传导，间接影响其他基因的表达或功能，如与线粒体动态相关的基因。

This gene encodes a motor protein that transports mitochondria and synaptic vesicle precursors. Mutations in this gene cause Charcot-Marie-Tooth disease, type 2A1. [provided by RefSeq, Jul 2008]

此基因编码传输线粒体和突触小泡前体的马达蛋白。在这个基因的突变导致腓骨肌萎缩症，型2A1。 [由RefSeq的，2008年7月提供]

OMIM数据库中对KIF1B基因的介绍     Wikipedia数据库中对KIF1B基因的介绍

基因序列

基因序列

KIF1B基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

KIF1B基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs4623       rs8019       rs9072       rs746881       rs912961       rs912962       rs912963       rs946501       rs946502       rs946503       rs946504       rs997482       rs1002076       rs1013952       rs1013953       rs1046972       rs1065828      

基因表达

基因表达

KIF1B基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
CACAGTGACCATTATCCATGAG
59
TTCCGAATACGACCTACCAC
59
AAACACCTTTGCTGTCTGC
59
AAGCTTTGACCGTATTGTGC
60
CTACACCTGGAGGAGAGGA
59
AACTCAGCAATGATCTTCTCTG
59
GGAAGTGGAAGCAAATATCTG
57
AGGCTAGCAAGTATCTATGCT
59
ACCAAACACCTTTGCTGTC
59
GATGACCTGGTCGTATTGTG
59
CTCCCTTCTTCTGAACCGAG
60
CAATGATCCAGCTCTAGGTAGG
60
AAACACCTTTGCTGTCTGC
59
AAGCTTTGACCGTATTGTGC
60
AGACTCCTTCTGCTGAGAC
58
TATCAGAATCCGCGTCCAG
59
AGACTCCTTCTGCTGAGAC
58
TATCAGAATCCGCGTCCAG
59
GTCTACACCTGGAGGAGAG
58
CAGCAATGATCTTCTCTGATTCC
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

KIF1B基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

KIF1B基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0003777
A0A087WWA3 (UniProtKB)
IEA
GO:0005524
A0A087WWA3 (UniProtKB)
IEA
GO:0007018
A0A087WWA3 (UniProtKB)
IEA
GO:0008017
A0A087WWA3 (UniProtKB)
IEA
GO:0003777
O60333 (UniProtKB)
ISS
GO:0003777
O60333 (UniProtKB)
IBA
GO:0005515
O60333 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
O60333 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
O60333 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
O60333 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
O60333 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
O60333 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
O60333 (UniProtKB)
IPI
GO:0005524
O60333 (UniProtKB)
IEA
GO:0005739
O60333 (UniProtKB)
IEA
GO:0005871
O60333 (UniProtKB)
IBA
GO:0005874
O60333 (UniProtKB)
IEA
GO:0005875
O60333 (UniProtKB)
ISS
GO:0006915
O60333 (UniProtKB)
IEA
GO:0007018
O60333 (UniProtKB)
ISS
GO:0007018
O60333 (UniProtKB)
IBA
GO:0007270
O60333 (UniProtKB)
ISS
GO:0007274
O60333 (UniProtKB)
ISS
GO:0008017
O60333 (UniProtKB)
IEA
GO:0008089
O60333 (UniProtKB)
ISS
GO:0016887
O60333 (UniProtKB)
ISS
GO:0016887
O60333 (UniProtKB)
IBA
GO:0019894
O60333 (UniProtKB)
TAS
GO:0030659
O60333 (UniProtKB)
ISS
GO:0030705
O60333 (UniProtKB)
ISS
GO:0030705
O60333 (UniProtKB)
IBA
GO:0031410
O60333 (UniProtKB)
ISS
GO:0043005
O60333 (UniProtKB)
ISS
GO:0047497
O60333 (UniProtKB)
IEA
GO:1904115
O60333 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 KIF1B基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Charcot-Marie-Tooth Disease, Axonal, Type 2a1 0.56 1 1 CLINVAR_CTD_human_MGD_ORPHANET_UNIPROT
Multiple Sclerosis 0.243452799 5 1 BeFree_CTD_human_GAD_GWASCAT
Pheochromocytoma 0.243267234 3 1 BeFree_CLINVAR_CTD_human_LHGDN
Charcot-Marie-Tooth Disease 0.142182289 74 2 BeFree_CLINVAR_GAD
Neuroblastoma 0.12680591 7 0 BeFree_CTD_human_LHGDN
Liver carcinoma 0.123995683 6 1 BeFree_GAD_GWASCAT
NEUROBLASTOMA, SUSCEPTIBILITY TO, 1 (disorder) 0.12 0 4 CLINVAR
Platelet mean volume finding 0.12 1 1 GWASCAT
Axonal neuropathy 0.004885954 18 0 BeFree
Neuropathy 0.003800186 14 0 BeFree

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基因相关服务

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